Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking

Presentatie over: "Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking"— Transcript van de presentatie:

1 Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking
Drs. Willemsen en dr. Kleefstra

2 Inleiding Verstandelijke beperking grootste verwijzing naar klinisch geneticus Groot impact op samenleving Oorzaak vaak onbekend Verschillende beïnvloedende factoren

3 Definitie en prevalentie
Punt van discussie In tijd veranderd door negatieve connotatie Verstandelijke beperking komt meer voor bij mannen dan vrouwen

4 Classificatie en etiologie
4 categorieën (diepe, ernstige, matige, milde verstandelijke beperking) Andere manier van classificatie, via de oorzaken Oorzaken: omgeving gerelateerde, niet-genetische oorzaken en aangeboren, genetische oorzaken Bij elk oorzaak is er nog een uitgebreidere verdeling

5 Genetische oorzaken en diagnostiek van verstandelijke beperkingen door de jaren heen
Chromosomen en genen Overerving Chromosoomafwijkingen Monogene afwijkingen Epigenetische afwijkingen

6 Nieuwe uitdagingen Steeds meer diagnose gesteld
Interpretatie van de date steeds gecompliceerder Door genoomwijde screening komen er afwijkingen aan het licht waarnaar men niet op zoek was

7 Indicaties genetische en prenatale diagnostiek
Diagnose is belangrijk voor patiënt maar ook voor familie

8 Behandelingsopties Medicamenteuze therapie: toekomstmuziek?

9 Bronnen mensen-met-een-verstandelijke-beperking/