Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu

Presentatie over: "Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu"— Transcript van de presentatie:

1 Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu
Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC

2 Moeten we ons opnieuw testen?
Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar Sinds 1992 betrouwbaardere technieken Hoe zit dat? Voor wie is een nieuwe test zinvol?

3 Hoe zit het?

4 Hoe zit het? 1969 ontdekt:

5 Hoe zit het? 1991 ontdekt: FMR1 gen

6 Hoe zit het? CGG-herhalingen: Normaal (5-54): Fragiele X (>200):
CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG

7 Hoe zit het? Sinds 1992 (Southern blot):
kan het aantal CGG repeats worden bepaald kan worden bepaald of het gen uit staat (methylering) Sinds +/- 2000 Nog preciezere techniek (PCR) Premutatie niet op te sporen met oude techniek Volle mutatie was ook niet altijd betrouwbaar

8 Voor wie is een nieuwe test zinvol?
Getest voor 1992 a 1998 Met een normale uitslag + risico op dragerschap Broers/zussen/moeders/grootouders/ooms/tantes/nageslacht Kinderwens (eventueel bij volgende generatie) Zelf klachten (premutatie klachten of fragiele X klachten) Niet iedereen hoeft naar ons terug te rennen, alleen als er een concrete vraag is

9 Individuele vragen? Klinische genetica afdelingen in Nederland OF Fragiele X expertisecentrum ENCORE te Rotterdam / En vraag naar: Dr. S. Zeidler