Organisatie en uptake van de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker

Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling, maar op tijdig informeren van as ouders over handelingsopties Voornamelijk georganiseerd in de 1e lijn Landelijke coördinatie door Centrum voor Bevolkingsonderzoek van RIVM Regionale centra zijn vergunninghouder en verantwoordelijk voor ketenregie, kwaliteitsborging en informatiebeheer Meer informatie: www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening www.rivm.nl/Onderwerpen/T/Twintig_wekenecho

Onderdelen van de prenatale screening Counselinggesprek 1e trimester combinatietest Structureel Echoscopisch Onderzoek Niet Invasieve Prenatale Test Geavanceerd Ultrasound Onderzoek Invasieve diagnostiek

Gegevensverzameling Gegevens worden aangeleverd door de zorgverleners uit hun bronsystemen Verrichtingen en bevindingen Landelijke database Peridos Landelijke monitor, met rapportage per regio Toekomst: gegevens over prenatale diagnostiek en zwangerschapsuitkomst

Uptake prenatale screening in 2012 Gegevens uit Peridos Onderdeel Noord Oost Nederland % (n) Heel Nederland (min-max % van 8 RC) Aantal zwangerschappen 21.012 128.682 Counseling voor CT 77% (16.104) 80% (75-86%) Counseling voor SEO 83% (17.425) 81% (68-86%) Deelname aan CT na counseling* 17% (2.704) 26% (17-38%) Deelname aan SEO na counseling* 85% (14.769) 81% (59-85%) Uit: Monitor 2012-Screeningsprogramma downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek (www.rivm.nl) * Niet alle CT en SEO uitgevoerd in 2013 , na counseling in 2012, zijn meegenomen, daadwerkelijk % ligt waarschijnlijk hoger

Aantal zwangerschappen (CBS) Deelname 20w echo Provincies Groningen, Friesland, Drenthe Koppeling met geboortecijfers CBS Aterme datum tussen 1-1-2009 en 1-1-2013 Aantal zwangerschappen (CBS) SEO GUO1 (%) SEO + GUO1 Deelname (%) 2009 18.183 14.697 (94.4) 868 (5.6) 15.565 85.6 2010 17.604 15.168 (93.8) 1.000 (6.2) 16.168 91.8 2011 17.222 14.735 (91.8) 1.309 (8.2) 16.044 93.2 2012 16.550 14.222 (90.8) 1.441 (9.2) 15.663 94.6 Uit: Ongepubliceerde data, H. Fleurke-Rozema

Factoren die uptake beïnvloeden DELIVER study Setting: 20 1e lijns verloskunde praktijken in Nederland, 4 regio’s Dataverzameling tussen sept 2009 en febr 2011 5.216 zwangeren Uit: BMC Pregnancy and Childbirth 2014, 14:237   Uptake CT: 23% Factoren geassocieerd met uptake CT (OR) Niet-NL achtergrond (1,3) Hogere leeftijd (2,7) Protestant (0,3) Inkomen > gem (1,4) Oost NL (0,3) Multipariteit (0,6) Uptake SEO: 90% Factoren geassocieerd met uptake SEO (OR) Hogere opleiding (1,6) Protestant (0,4) Islam (0,3) Inkomen > gem (1,7) Multipariteit (0,8) Maar ook verschillen in uptake tussen verloskunde praktijken 4-48% voor CT 62-98% voor SEO

Goede counseling blijft belangrijk Samenvattend Uptake CT is lager in Noord-Oost Nederland dan in andere regio’s, Door NIPT mogelijk hogere uptake Uptake SEO is vergelijkbaar met NL en in de afgelopen jaren gestegen Persoonlijke factoren die geassocieerd zijn met uptake Goede counseling blijft belangrijk

Resultaten prenatale screening aangeboren aandoeningen Eurocat NNL Hermien de Walle hoofd Eurocat - onderzoek aangeboren aandoeningen Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Eurocat Noord Nederland Langlopend onderzoek aangeboren aandoeningen Gestart in 1981 GR/FR/DR: 17.500 geboorten/jaar Vrijwillige melding Actieve case ascertainment Ouders moeten toestemming geven voor registratie Alle typen geboorten Bovenste leeftijdsgrens: 10 jaar Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Doelen van de registratie Monitoring van prevalentie van aangeboren afwijkingen (tijdtrends, clusters) Onderzoek naar risicofactoren (medicijngebruik, leefstijl factoren) Evaluatie van preventieve interventies (foliumzuur, prenatale screening) Goede dataverzameling is de basis Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Hoe vaak komen aangeboren aandoeningen voor? 2 - 3% van de kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening Jaarlijks in Nederland: 2 - 3% * 175.000 =3500-5250 kinderen In Noord-Nederland: 2 - 3% *18.500 =370-555 kinderen Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Trisomie 21 en Neurale Buis Defect (NBD) Percentage prenataal ontdekt Bij wat voor test is aandoening voor het eerst vermoed Hoe vaak wordt zwangerschap afgebroken na diagnose trisomie 21 of NBD Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Percentage prenataal ontdekte trisomie 21 naar geboortejaar (categorie) Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Prenatale test waarbij trisomie 21voor het eerst is vermoed: combitest 2004-2006: 36/91prenataal ontdekt; 44% (n=16) 2007-2009: 44/94 prenataal ontdekt; 48% (n=21) 2010-2012: 63/113 prenataal ontdekt; 46% (n=29) Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

2004-2006: 36/91prenataal ontdekt; 22% (n=8) Prenatale test waarbij trisomie 21 voor het eerst is vermoed: echo 18-22 weken 2004-2006: 36/91prenataal ontdekt; 22% (n=8) 2007-2009: 44/94 prenataal ontdekt; 27% (n=12) 2010-2012: 63/113 prenataal ontdekt; 40% (n=25) Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Afgebroken zwangerschap (%) na diagnose trisomie 21 Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Percentage prenataal ontdekte NBD naar geboortejaar (categorie) Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

2004-2006: 32/43 prenataal ontdekt; 13% (n=4) Prenatale test waarbij NBD 21voor het eerst is vermoed: echo <14 weken 2004-2006: 32/43 prenataal ontdekt; 13% (n=4) 2007-2009: 41/44 prenataal ontdekt; 32% (n=13) 2010-2012: 48/50 prenataal ontdekt; 27% (n=13) Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

2004-2006: 32/43 prenataal ontdekt; 47% (n=15) Prenatale test waarbij NBD 21voor het eerst is vermoed: echo 18-22 weken 2004-2006: 32/43 prenataal ontdekt; 47% (n=15) 2007-2009: 41/44 prenataal ontdekt; 56% (n=23) 2010-2012: 48/50 prenataal ontdekt; 63% (n=30) Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Afgebroken zwangerschap (%) na diagnose NBD Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Internationale netwerken Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Percentage trisomie 21 prenatale diagnose, Eurocat Central Registry Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Percentage spina bifida prenatale diagnose, Eurocat Central Registry Onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Conclusie resultaten screening aangeboren aandoeningen Trisomie 21: geen verhoging prenataal vermoeden door combinatietest, lichte verhoging door echo geen toename afgebroken zwangerschap na invoering prenatale screening NBD: toename prenataal gevonden NBD (SEO) toename aantal afgebroken zwangerschap na screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen