Het Downsyndroom Titsia Devooght 1BaO A3

inleiding Aangeboren stoornis Verstandelijke beperking Lichamelijke klachten & gezondheidsproblemen Evolutie op te merken

Ontstaan John Langdon Down Eerder in de geschiedenis Leujeune Kenmerken 1866 Eerder in de geschiedenis Gezichten in steen (1000 v.C.) Schedel (7de eeuw) Leujeune Probleem met chromosomen 1930

Chromosomaal probleem 1 eicel = 23 chromosomen 1 zaadcel = 23 chromosomen bevruchting= 46 chromosomen 1 eicel = 23/24 chromosomen 1 zaadcel = 24/23 chromosomen bevruchting= 47 chromosomen 3 Chromosomen op het 21ste chromosomenpaar Normaal Syndroom van Down

95 %  trisomie 21 4 %  translocatie 1 %  Mozaïcisme 3 chromosomen op 21ste chromosomenpaar 4 %  translocatie Extra chromosoom op ander chromosomenpaar Ouders kunnen nog kinderen met Downsyndroom krijgen 1 %  Mozaïcisme Vader + moeder brengen 23 chromosomen in Probleem tijdens de celdeling na bevruchting

Verschillende oorzaken X-stralen Tienermoeders (niet rijp) Contraceptiva (pil) Zwak afweersysteem Echte oorzaken = raadsel Wel risicofactoren!

Medische problemen Infecties op de luchtwegen Hartproblemen 60 jaar geleden: 70 % stierf voor ze 10j werden Nu hogere levensverwachting Betere geneeskunde Interesse

Andere mogelijke problemen Navelbreuk Constipaties Tekort aan vitaminen en mineralen Problemen met sklelet (heup/knie) Problemen met schildklier Gehoorverlies Problemen met gezichtsvermogen

Lichamelijke kenmerken Kleiner hersenvolume en kleinere schedel Ongewone ribben Kleiner gestalte Weinig spanning in de spieren Zwakkere grove en fijne coördinatie Vertraagde puberteit meisjes (soms nooit menstruatie) Een onderontwikkeld geslachtsdeel bij jongens Lagere vruchtbaarheid Dun, strak haar Semiaanse lijn …

Besluit Probleem met chromosomen Oorzaken nog niet zo duidelijk, wel risicofactoren Medische problemen Lichamelijke kenmerken Respect !

Referentie Unruh, J. (1999). De zorg voor kinderen met Downsyndroom. Leuven: Acco.