Regiobijeenkomst in het kader van deskundigheidsbevordering NIPT Combinatietest versus NIPT Melanie Engels screeningscoördinator Vumc Amsterdam, 28 maart 2014

Melanie A.J. Engels (potentiële) belangenverstrengeling Geen  

Combinatietest versus NIPT

Combinatietest versus NIPT Wat zijn beweegredenen om te kiezen voor een bepaalde prenatale test? kans op miskraam goede opsporing vroege test / snel uitslag betekenis uitslag (‘duidelijk’) zoveel mogelijk informatie?

Aantal invasieve testen Bij welke test worden de minste puncties verricht ivm verhoogde kans uitslag? combinatietest combinatietest en dan NIPT NIPT

Aantal invasieve testen Bij welke test worden de minste puncties verricht ivm verhoogde kans uitslag? combinatietest combinatietest en dan NIPT NIPT

Detectie Bij welke test worden de meeste T21 cases opgespoord? combinatietest combinatietest en dan NIPT NIPT

Detectie Bij welke test worden de meeste T21 cases opgespoord? combinatietest combinatietest en dan NIPT NIPT

Testeigenschappen Populatie 100.000; 200 cases T21 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie 180 (90%) - CT: fout-positief 5000 (5%) NIPT: detectie 179 199 (99,5%) NIPT: fout-positief 15 299 (0,3%) Aantal invasieve testen 5180 194 498 Invasieve testen tov nu -4986 -4682 Detectie T21 tov nu -1 +19 Detectie:miskraam* 8:1 185:1 80:1

Testeigenschappen Populatie 100.000; 200 cases T21 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie 180 (90%) - CT: fout-positief 5000 (5%) NIPT: detectie 179 199 (99,5%) NIPT: fout-positief 15 299 (0,3%) Aantal invasieve testen 5180 194 498 Invasieve testen tov nu -4986 -4682 Detectie T21 tov nu -1 +19 Detectie:miskraam* 8:1 185:1 80:1

Testeigenschappen Populatie 100.000; 200 cases T21 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie 180 (90%) - CT: fout-positief 5000 (5%) NIPT: detectie 179 199 (99,5%) NIPT: fout-positief 15 299 (0,3%) Aantal invasieve testen 5180 194 498 Invasieve testen tov nu -4968 -4682 Detectie T21 tov nu -1 +19 Detectie:miskraam* 8:1 185:1 80:1

Testeigenschappen Populatie 100.000; 200 cases T21 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie 180 (90%) - CT: fout-positief 5000 (5%) NIPT: detectie 179 199 (99,5%) NIPT: fout-positief 15 299 (0,3%) Aantal invasieve testen 5180 194 498 Invasieve testen tov nu -4968 -4682 Detectie T21 tov nu -1 +19 Detectie:miskraam* 8:1 185:1 80:1 * = het aantal gedetecteerde gevallen van T21 op 1 miskraam, als de kans op iatrogene miskraam 0.5% is

Testeigenschappen Populatie 100.000; 200 cases T21 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie 180 (90%) - CT: fout-positief 5000 (5%) NIPT: detectie 179 199 (99,5%) NIPT: fout-positief 15 299 (0,3%) Aantal invasieve testen 5180 194 498 Invasieve testen tov nu -4986 -4682 Detectie T21 tov nu -1 +19 Detectie : miskraam* 8:1 185:1 80:1 * = het aantal gedetecteerde gevallen van T21 op 1 miskraam, als de kans op iatrogene miskraam 0.5% is

Belangrijke testeigenschappen Positief voorspellende waarde (na positieve test, terecht-positief) Negatieve voorspellende waarde (na negatieve test, terecht-negatief)

Belangrijke testeigenschappen CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT PVW 5% 93% 40% NVW <1:1000

Vooraf kans (risico T21 na combinatietest) Positief voorspellende waarde NIPT (bij test-sens 99,5% en spec 99,7%) (kans dat kind T21 heeft bij afwijkende NIPT uitslag) 1:200 62,5 % 1:100 77,0 % 1:50 87,1 % 1:10 97,4 % 1:5 98,8 %

Belangrijke testeigenschappen CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT PVW 5% 93% 40% NVW <1:1000 Na gunstige uitslag zal minder dan 1:1000 zwangeren alsnog zwanger zijn met T21

Uitslagtermijn Afhankelijk van gunstige of ongunstige uitslag Meerderheid krijgt een gunstige uitslag

Uitslagtermijn Gunstige uitslag Duur uitslag - combinatietest en dan NIPT: 1 + 3 wk - NIPT: 3 wk Zwangerschapsduur bij uitslag - combinatietest en dan NIPT: 16 wk - NIPT: 13 wk

Uitslagtermijn Ongunstige uitslag Duur uitslag - combinatietest, NIPT, punctie: 3 + 1 + 1 wk - NIPT, punctie: 3 + 1 wk Zwangerschapsduur bij uitslag - combinatietest, NIPT, punctie: 17 wk - NIPT, punctie: 14 wk TOP middels inleiding (in ziekenhuis)

Uitslagtermijn Let op: indien NIPT niet lukt dan 2e bloedafname nodig; uitslag pas na 6 wk (max)!

Betekenis uitslag Bij combinatietest: kans uitslag (getal) Bij NIPT: wel / niet verdacht

Zoveel mogelijk informatie? Naast NIPT alsnog NT / combinatietest? Informatie over NT en andere grove structurele afwijkingen bij combinatietest Bij NT ≥ 3.5 mm, ander aanvullend onderzoek Echter NT geen screening op hartafwijkingen! CO: alleen NT is NIET wenselijk (valt niet onder WBO)

Zoveel mogelijk informatie? Uitslag combinatietest inferieur aan uitslag NIPT 2 uitslagen: lastige counseling

Bespreek de testeigenschappen en de voor- en nadelen van BEIDE testen! Take home message Bespreek de testeigenschappen en de voor- en nadelen van BEIDE testen!

Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen die – na de combinatietest – blijken een verhoogd risico te hebben. Zij komen in aanmerking voor de studie. - Alle zwangeren die informatie willen over screening op downsyndroom ook informeren over NIPT-studie.

Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor? Beschikbare middelen: Gespreksleidraad over NIPT voor counselors Algemene checklist voor counselors Nieuwe folder voor zwangere: Informatie over de screening op downscreening (uitgave 1 april 2014) Digitale Individuele Nascholing Kijk op www.rivm.nl/downscreening Beschikbare communicatiemiddelen van de Onderzoeksgroep: www.meerovernipt.nl (voor zwangeren) www.niptconsortium (voor professionals) Foldermateriaal

TRIDENT Als er een verhoogde kansuitslag is uit de combinatietest of als er een medische reden is, kunnen zwangeren vanaf 1 april 2014 ook voor kiezen mee te doen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) 3 mogelijkheden: niets doen invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meedoen aan de NIPT-studie

TRIDENT Met de NIPT wordt bloed afgenomen en getest op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom). Als de zwangere wil meedoen aan de TRIDENT-studie wordt zij doorverwezen naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Inclusie criteria Indicatie voor invasieve diagnostiek (CT ≥ 1:200) Medische indicatie (eerder kind met T21, T18 of T13 of dragerschap Robertsoniaande translocatie met verhoogd risico op T21 of T13) – MAG NU AL Leeftijd > 18 jaar Vitale eenling zwangerschap Informed consent kunnen geven

Voordelen NIPT Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit de afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm. Er is geen kans op een miskraam door de NIPT. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft.

Opsporing 99% van de ongeboren kinderen met trisomie 21

Nadelen NIPT In sommige gevallen lukt de test niet (3%). Een fors overgewicht kan problemen geven. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Om zekerheid te krijgen, is bij afwijkende NIPT uitslag ook nog invasieve diagnostiek nodig.

Vlokkentest Vruchtwater punctie NIPT Tijdstip van afname Vanaf 11 wk Vanaf 16 wk Vanaf 10 wk Uitslag 3-5 werkdagen 10-15 werkdagen Ook vlokkentest mogelijk tussen 13 en 16 weken!

Meer weten? Voor zwangeren: folder ‘Informatie screening op downsyndroom’ of www.meerovernipt.nl Voor counselors: www.niptconsortium.nl of de informatie voor professionals op: www.rivm.nl/downscreening Problemen graag melden via: info@niptconsortium.nl