STR (SHORT TANDEM REPEATS) -----GTCCGGTACACACACACACACATAACTGATG---- A -----GTCCGGTACACACACACACATAACTGATG---- B -----GTCCGGTACACACACACATAACTGATG---- C -----GTCCGGTACACACACATAACTGATG---- D GEWOONLIJK MEER DAN 2 ALLELEN allel

AC AD CA AD CA AA AA AD BC AC DC

MONOGENE EIGENSCHAPPEN ** CODOMINANT ** DOMINANT - RECESSIEF

MONOGENE EIGENSCHAPPEN ** CODOMINANT ** DOMINANT - RECESSIEF Bloemkleur-gen met 2 allelen G = geel B = blauw

MONOGENE EIGENSCHAPPEN ** CODOMINANT ** DOMINANT - RECESSIEF Bloemkleur-gen met 2 allelen G = geel B = blauw Genotypen/Fenotypen: codominant dom G/rec B GG GB BB

MONOGENE ERFELIJKE ZIEKTEN Gen -> dominante mutatie -> ziekte Allelen: N = niet gemuteerd M = mutatie Genotypen/Fenotypen NN = gezond NM = ziek MM = ziek

AC AD MN NN CA AD CA CD AA AD BC NN MN NN NN MN MN NN GEKOPPELDE OVERERVING AC DC MN NN

chromosoom A C (CA)7 (CA)5 M N X

ALS JE WEET WAAR (OP WELK DEEL VAN WELK CHROMOSOOM) DE CA-REPEAT GELEGEN IS, DAN IS DE PLAATS VAN HET ZIEKTE-GEN BEKEND

GENETIC MAPPING: ** DEFINIEER HET OVERERVINGSPATROON VAN HET KENMERK (ZIEKTE) ** ZOEK POLYMORFISMEN VERDEELD OVER HET GENOOM ** GA VOOR ELK POLYMORFISME NA OF ER SPRAKE IS VAN GEKOPPELDE OVERERVING

GENOOMSCAN 1 2 3 4 ZIEKTEGEN

STATISTISCHE METHODE (LODSCORE) MATE VAN KOPPELING HANGT SAMEN MET DE KANS OP RECOMBINATIE TUSSEN GEN EN POLYMORFISME

A C (CA)15 (CA)16 A C (CA)15 (CA)16 M N X M N X

Genetische afstand tussen twee plekken op een chromosoom: 1 centiMorgan Bij 1% (fractie van 0.01) van de nakomelingen is sprake van een herschikking van de eigenschappen (1% recombinatie)

A C C A (CA)15 (CA)16 (CA)16 (CA)16 95% 5% 5 cM M N M N X X

AC AD MN NN CA AD CA CD CA AD BC NN MN NN NN MN MN NN GEKOPPELDE OVERERVING OF TOEVAL? AC DC MN NN

GENETISCHE ASSOCIATIE BIJ CONTINUE KENMERKEN (POLYGEEN/ MULTIFACTORIEEL) DRAGEN ALLELEN VAN MEERDERE GENEN BIJ AAN HET FENOTYPE ER IS GEEN DUIDELIJK OVERERVINGSPATROON GENOOMSCANS WORDEN WEL GEDAAN WAARBIJ EEN POPULATIE OP BASIS VAN FENOTYPE IN GROEPEN (cohorten) WORDT VERDEELD NAGEGAAN WORDT OF EEN ALLEL VAKER BIJ EEN GROEP VOORKOMT DAN VERWACHT: GENETISCHE ASSOCIATIE

SNP MET ALLELEN C EN T (p en q =0.5) patienten bevolking C << T C = T

AFFECTED SIB PAIR ANALYSE C/C exp C/C T/C found T/C T/C

GENOOMSCAN 1 2 3 4 PLEKKEN OP HET GENOOM WAAR EEN GEN GELEGEN IS, WAARVAN EEN ALLEL BIJDRAAGT TOT HET FENOTYPE: QTL: QUANTITATIVE TRAIT LOCUS