Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Medicijnen tegen zeldzame erfelijke ziekten:
Advertisements

Vasten 2014Stellingenspel: Vasten is voor mij...1.
UMC Utrecht consists of the University Hospital Utrecht the Medical Faculty Utrecht the Wilhelmina Children’s Hospital Afdeling Medische Genetica.
Tellen en differentieren van WBC in liquor met de LH 750
1 - RA patiënten – Februari 2009 REUMATOÏDE ARTRITIS KENNIS – OPVOLGING – PERSOONLIJKE EVALUATIE Patiëntenonderzoek Initiatief van met de steun van nv.
Welkom bij de World Vision Quiz.
solidariteit en moreel wangedrag
De verschillende fasen in de elektronische noterings- procedure.
Frank-Erik de Leeuw neuroloog
Natuurlijke Werkloosheid en de Phillipscurve
Vergrijzen en verzilveren Antwerpen, 16 november 2012 Paul Schnabel Sociaal en Cultureel Planbureau Universiteit Utrecht.
WELKOM.
REUMATOÏDE ARTRITIS KENNIS – OPVOLGING – PERSOONLIJKE EVALUATIE
Welvaartsverlies Pareto-efficiëntie.
Verbinden, stimuleren & ontwikkelen 1 ESF informatiebijeenkomst 24 november 2010 Arie Visser Projectleider ESF.
Diseasemanagement in de praktijk
Longkanker: diagnostiek, research, chemotherapie
T hema’s in deze quiz: Gezin Zorg Arbeid. Thema 1: Verschillen binnen ‘het Nederlandse gezin’
Eiwitonderzoek bij ziekten
Regels voor het vermenigvuldigen
Oefeningen F-toetsen ANOVA.
Marathonlopen … M. Becker, Opbouw Zou je het wel gaan doen? Persoonlijke loopgeschiedenis Het eigenaardige van de marathon.
Evidence That Patients With Single Versus Recurrent Depressive Episodes Are Differentially Sensitive to Treatment Discontinuation: A Meta-Analysis of Placebo-Controlled.
Agenda  Lessen (6)  tot  hs 30
De levenscyclus van de mens
Molecuul van de 20ste eeuw
aanleiding tot schade aan veel organen…..
Reductil ® Overgewicht en CV risicofactoren Link tussen de taille-omtrek en het metabool syndroom.
De Cirkel des Levens Wat is succes ? Als je 3 bent is succes : Niet in je broek kakken.
BESPAREND EXPLOITEREN Inzet van instandhoudingsmiddelen in een Meerjaren Exploitatie Plan - Opsporen van quick wins door energiemonitoring - Duurzame vervangingsinvesteringen.
We leren % van waar we over gediscussieerd hebben met anderen
Zorg voor de ongewenste effecten van psychofarmaca
Ministerie van de Vlaamse Gemeenschap Afdeling HRM BUE Middenkader 2005 Een eerste verkenning van de resultaten.
Arbeid en kinetische energie
Hardy-Weinberg evenwicht
DBS voor essentiële tremor
Inger Plaisier Marjolein Broese van Groenou Saskia Keuzenkamp
Genspecifieke therapie bij patienten met Cystic Fibrosis
Genspecifieke therapie bij patienten met Cystic Fibrosis
Cliënt Volg Systeem Niet Aangeboren Hersenletsel MEE IJsseloevers
Afschrijving aanschafprijs : levensduur kapitaalgoedlevensduuraanschafprijsjaarlijkse afschrijvingen oven8 jaar € 8000 A ijskast6 jaar B € 300 frituur.
Een bakje kwark kost € 1,27. Hoeveel kosten vijf bakjes? 5 x € 1,27 = 5 x € 1,00 = € 5,00 5 x € 0,20 = € 1,00 5 x € 0,07 = € 0, € 6,35 Een.
Bare Buttocks Sessie Conservatieve behandeling
CQI- ziekenhuisopname ontwikkeling en discriminerend vermogen
Cijfers Zorg en Gezondheid
Screeningsinstrument Behandeling
Globale monitoring van de voedingsintake
Klinische les *** Ondervoeding en SNAQ op de (afdeling)
Jellinekspreekuur in het
QUIZ OORLOG EN VREDE ZUIDACTIE CARAES NGO.
Dr. M.M.C. Hovens, internist-vasculair geneeskundige
Eerst even wat uitleg. Klik op het juiste antwoord als je het weet.
Psychotherapie bij persoonlijkheidsstoornissen: bewezen effectief?
Emma Kinder Ziekenhuis Communicatie Ontmoeting Ontplooiing Lol – Jaap Groothoff, kindernefroloog.
Ton Lenssen Fysiotherapeut/onderzoeker Afdeling fysiotherapie azM
Snelwegsystemen Jos Beukeveld Mei 2011.
Vasten 2013Stellingenspel: Vasten is voor mij...1.
Kunnen we het succes van astma-management verbeteren? Wim van Aalderen.
Lessen 17 / 40 De mensen die recent lessen hebben gevolgd hebben deze beoordeeld op 4 aspecten. In de getoonde grafiek steekt 1 aspect negatief af t.o.v.
wonen in the White Gilbert Deley Managing Director
HOSTA 2010, Vastgoedcongres 29 september september Horwath HTL.
Die ziekte in mijn familie krijg ik die later ook?
Herhaling bijeenkomst 1 Noem 3 dingen die je vorige week hebt geleerd.
Constant of Variabel? Kosten.
Zo zit dat met uw pensioen!
Longfonds (voorheen Astma Fonds). 1 miljoen Nederlanders hebben een ongeneeslijke longziekte mensen overlijden elk jaar door ongeneeslijke longziekten.
Camille Coussée 1 BaTP B2 DEPRESSIE PREVENTIE.  Betekenis: voorkomen van een ziekte  Doel:  meer kwaliteit van leven  mensen minder/korter ziek 
Parkinson KinetiGraph PKG horloge
Feiten en fabels over longziekten
Transcript van de presentatie:

Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte Recente vooruitgang en nieuwe uitdagingen

Een nieuwe laboratorium test

Taaislijmziekte Nieuwe medicijnen Persoonsgebonden test Taaislijmziekte Nieuwe medicijnen Persoonsgebonden test mogelijkheden en uitdagingen voor individuele behandeling

Taaislijmziekte Erfelijke ziekte in 1400 mensen in NL (70.000 wereldwijd) Gemiddelde levensverwachting: 35-40 jaar Symptomatische behandeling: tot 80 pillen / dag, 2-3 uur

Taai slijm in meerdere organen leidt tot ziekte Taai slijm ziekte

Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte

Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte

Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte CFTR CFTR S1251N F508del Moeder Vader

Taaislijmziekte en huidige en nieuwe medicatie

Huidige en nieuwe medicatie voor taaislijmziekte

Huidige en nieuwe medicatie voor taaislijmziekte

Variatie tussen mensen verminderd de effectiviteit van medicatie 50%: F508del

Een nieuw medicijn voor taaislijmziekte sinds 2011 Voor 1 van de 1900 mutaties (G551D) is een medicijn bewezen effectief 2 personen in Nederland voor (~4% wereldwijd) €200.000 / patient / jaar ~10 jaar extra levensverwachting?

Testen of medicatie werkt in gekweekte minidarmpjes van patienten in het lab

Discussie punt 1: Hoe ziek moet je zijn om deze medicatie te gebruiken/krijgen? S1251N/F508del R117H/F508del Longfunctie (>20 j): 34-91% Alvleesklierfunctie: 11% Longfunctie (>20 j): 29-113% Alvleesklierfunctie: 74% Ten minste 100 patienten ≥ S1251N

Huidige medicatie in ontwikkeling voor de grootste groep Combinatietherapie van VX809 en VX770 voor F508del/F508del (€200.000 / patient / jaar?) Phase II: 25% 10% longfunctie 25% 5% longfunctie 50% geen longfunctie verbetering

Discussie punt 2: Wanneer kun je patienten medicatie ontzeggen? In NL: 700 patienten 50% klinisch effect, 50 % geen effect Test: 20% duidelijk lager dan gemiddelde = 140 patienten Stel binnen deze 20%: 5% klinisch effect, 95% geen effect Bij €200k / patient: €28M / jaar om 7 patienten te helpen