Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte Recente vooruitgang en nieuwe uitdagingen
Een nieuwe laboratorium test
Taaislijmziekte Nieuwe medicijnen Persoonsgebonden test Taaislijmziekte Nieuwe medicijnen Persoonsgebonden test mogelijkheden en uitdagingen voor individuele behandeling
Taaislijmziekte Erfelijke ziekte in 1400 mensen in NL (70.000 wereldwijd) Gemiddelde levensverwachting: 35-40 jaar Symptomatische behandeling: tot 80 pillen / dag, 2-3 uur
Taai slijm in meerdere organen leidt tot ziekte Taai slijm ziekte
Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte
Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte
Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte CFTR CFTR S1251N F508del Moeder Vader
Taaislijmziekte en huidige en nieuwe medicatie
Huidige en nieuwe medicatie voor taaislijmziekte
Huidige en nieuwe medicatie voor taaislijmziekte
Variatie tussen mensen verminderd de effectiviteit van medicatie 50%: F508del
Een nieuw medicijn voor taaislijmziekte sinds 2011 Voor 1 van de 1900 mutaties (G551D) is een medicijn bewezen effectief 2 personen in Nederland voor (~4% wereldwijd) €200.000 / patient / jaar ~10 jaar extra levensverwachting?
Testen of medicatie werkt in gekweekte minidarmpjes van patienten in het lab
Discussie punt 1: Hoe ziek moet je zijn om deze medicatie te gebruiken/krijgen? S1251N/F508del R117H/F508del Longfunctie (>20 j): 34-91% Alvleesklierfunctie: 11% Longfunctie (>20 j): 29-113% Alvleesklierfunctie: 74% Ten minste 100 patienten ≥ S1251N
Huidige medicatie in ontwikkeling voor de grootste groep Combinatietherapie van VX809 en VX770 voor F508del/F508del (€200.000 / patient / jaar?) Phase II: 25% 10% longfunctie 25% 5% longfunctie 50% geen longfunctie verbetering
Discussie punt 2: Wanneer kun je patienten medicatie ontzeggen? In NL: 700 patienten 50% klinisch effect, 50 % geen effect Test: 20% duidelijk lager dan gemiddelde = 140 patienten Stel binnen deze 20%: 5% klinisch effect, 95% geen effect Bij €200k / patient: €28M / jaar om 7 patienten te helpen