Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen.

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Hartritmestoornissen en topsport De invloed van nurture op nature
Advertisements

Rijden en epilepsie Eric Schmedding.
UMC Utrecht consists of the University Hospital Utrecht the Medical Faculty Utrecht the Wilhelmina Children’s Hospital Afdeling Medische Genetica.
(on)mogelijkheden van beenprothesen en schoeisel bij geriatrische patiënten door Johan Veerbeek 21 april 2007.
Organisatie mammapoli ADRZ
Schizofrenie Maité Geldhof 1BaOa2.
Darmkanker en Erfelijkheid
Frank-Erik de Leeuw neuroloog
Klinische psychologen in een algemeen ziekenhuis
Diagnosticeer uw schouder Dit is een interactieve gids om u te helpen vinden relevante patiënten informatie over uw schouderprobleem. Het is bedoeld als.
Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat
Senno Verhoef, klinisch geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren
Borstkanker en erfelijkheid
Patiënt presentatie A.de Louw
Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008
Geen vuist kunnen maken
Ontwikkeling van de insulineresistente mens
Syndroom van Gilles de la Tourette in de DSM-IV
De levenscyclus van de mens
Optimaal ontstressen.
Reductil ® Overgewicht en CV risicofactoren Link tussen de taille-omtrek en het metabool syndroom.
Prof Dr J De Schepper Adolescenten Endocrinologie UZ Brussel
Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent
Silverman “Vaardig communiceren in de gezondheidszorg, een evidence based benadering”, 2006 “Skills for communicating with patients” 2005 Silverman, Kurtz.
Medicijnen.
Migraine: “de gaatjestheorie” Hoop of hype?
atriumfibrilleren en cerebraal infarct J. Verhagen & G. Kloppenburg
Plaatjesaggreggatieremmers en anticoagulatia na een intracerebraal hematoom CAT Iris Knottnerus.
Optimalisatie van HRMCA toepassingen
Therapie & Prognose Dr. A. Janssen.
Gehechtheid en psychopathie
Klinische psychologen in het algemeen ziekenhuis
Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte
Vergroten en verkleinen
Marisa Huizinga AVG & Geneesheer-Directeur Amarant Groep
Die ziekte in mijn familie krijg ik die later ook?
Patiëntendag 13 december 2014, Utrecht Bouke Hazenberg, UMCG
Datum naam 1 datum plaats Carpaal Tunnel Syndroom multidisciplinaire richtlijn CBO 2006 naam persoon.
Soortenkennis 10 december 2013 – Rick van den Berg. Klas: 041A.
Mammacarcinoom en SWK+, wat nu?
Thema 8 Moleculaire genetica
Train the Trainer Critical Appraisal of a Topic Dr Arno AW Roest Willem Alexander Kinderziekenhuis.
Van Else de Haan. Inhoudsopgave 1.Prognose 2.Etiologie 3.Therapie-effecten 4.Behandeling.
Thema 1: Wat is biologie? Basisstof 5: GROEI.
Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Marfan syndroom Drs. Guusje de Krom, IVF/PGD arts, MUMC+ Prof. dr. Christine de Die-Smulders, Klinische genetica.
Genetisch onderzoek: wat weten we, wat kan er allemaal?
Klinische Genetica Prenatale Diagnostiek & Screening
Genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen DNA lab dag 9 maart 2012.
Noonan syndroom: nieuwe ontwikkelingen Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen.
LES 1:Basis van Genetica
Een functionele benadering (PEPT) effectief en veilig? - Resultaten - Hoe werkt het - Non-verbale communicatie.
RASopathieen en Genetica
Ontwikkelingspsychologie voor het Onderwijs Fysieke Ontwikkeling
Translationele geneeskunde: een inleiding
Ontwikkelingspsychologie voor het Onderwijs Fysieke Ontwikkeling
Erfelijkheid genetica
Fokkerij 1.1 Wat is genetica?.
Wat is genetica? (hfdst 1 van ELF)
Basisgenetica Les 2.
Fokkerij 1.1 Wat is genetica?.
A.Kroon MaastrichtUMC+/azM
Wat is genetica? (hfdst 1 van ELF)
Feys Célestine 1BaO b Groep: mensen met beperkingen
Dr. Karina Meijer Hematoloog, UMCG
Fokkerij 1.1 Wat is genetica?.
Polyfarmacie.
Hepatitis C
Transcript van de presentatie:

Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen

1980 syndroom van Marfan 1994 R: lensluxatie 1996 Aoboog prothese en Aoklep vervanging (Orale antistolling) 1998 Li oog: enucleatie (ablatio, pijn) O/ lang (210 cm), striae, arachnodactylie, ‘vliezen’

Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten van bindweefsel Autosomaal dominant Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten van bindweefsel 1 : 10.000/20.000 Opvallend meest tgv mutatie fibrillin-1 (FBN1) gen Tegenwoordig agressieve medische en chirurgische therapie

Genetica Verschillend mutaties (>97!) van FBN1 gen Ongeveer 25% zijn nieuwe mutaties In minderheid wordt geen mutatie gevonden FBN1: 65 exonen, op 15q-21.1 Fibrillin-1 in elastisch en non-elastisch bindweefsel, noodzakelijk voor normale opbouw elastine Werking verandering in Ca binding Verandering bio beschikbaarheid Beta groei factor

Genetica Geen relatie mutatie en klinische fenotype Soms: fibrillin-2 bij congenitale syndromen In tot 10% MFS patiënten: mutatie in transforming groei factor bèta receptor 2 (TGFBR2) Prenatale diagnostiek: onzekere relatie genetische afwijking en kliniek

Kliniek Verminderde boven tot onder lichaam ratio (0,85 vs 0,93) Arm spanne langer dan lengte (> 1,05) Arachnodactylie, positieve pols en duim teken. >20% skoliosis of kyfosis Ao oorsprong dilatatie Aorta dissectie Ectopia lentis Durale ectasie

Aorta afwijkingen Aneurysmatische aorta verwijding, aorta insufficientie, disscetie Dilatatie neemt toe, soms zelfs carotiden en intracranieel

Prognose Levensverwachting: 1972 32 jaar 1993 41 jaar 1996 61 jaar

Literatuur UpToDate: The Marfan Syndrome Van den Berg JSP, Limburg M, Hennekam RCM. Is Marfan Syndrome Associated With Symptomatic Intracranial Aneurysms? Stroke 1996;27:10-12