Patiëntendemonstratie 21-12-2005 M. Vlooswijk

Patiente X, 51 jaar A: Sinds 5 jr wordt linker gelaatshelft opvallend rood bij sporten; Sinds 3 jr minder transpireren rechter gelaatshelft en linker oksel; linker onderarm is vaak kouder. VG: Ischialgie M: diclofenac LO: geen afwijkingen NO: HZ intact, mn geen ptosis, miosis, normale pupilreacties Reflexen BE 0/0, OE KPR –2/-2, APR –4/-4, VZR plantair bdz ± 50 kniebuigingen  geen evident kleurverschil in gelaat, transpiratie oksels rechts >> links

Patiente X (vervolg) Syndroomdiagnose: sympathische stoornis rechter gelaatshelft en linker oksel / arm Differentiaal-diagnose: Harlekijn-syndroom: Idiopathisch Symptomatisch: longtop proces Ross-syndroom? Centraal (hypothalamus)?

Patiente X (vervolg) CT-thorax: Tweetal atypische laesies in longen. Geen aanwijzingen voor toegevoegde massa in mediastinum superior, of pancoast-tumor. Conclusie: idiopathisch Harlekijn-syndroom

Harlekijn-syndroom Definitie Anatomie autonome zenuwstelsel Etiologie Gerelateerde stoornissen DD Diagnostische work-up Samenvatting Literatuur

Definitie harlekijn-syndroom Plotseling optreden van eenzijdig transpireren en blozen in het gelaat, in combinatie met een verlies van deze functies in de andere gelaatshelft en eventueel de arm Meestal geïnduceerd door inspanning en/of warmte Bron: J Korean Med Sci 2005; 20: 329-30

Anatomie autonome zenuwstelsel Vaso- en sudomotorische innervatie gelaat (sympathisch): 1e neuron: Hypothalamus centrum ciliospinale thv C8-Th2 2e neuron: Th2-Th3 ganglion cervicale superius grensstreng 3e neuron: Rostrale neuronen ogen, mediale zijde voorhoofd, neusvleugels a. carotis interna Caudale neuronen rest v/h gelaat a. carotis externa Vaso- en sudomotorische innervatie arm en hand: 2e neuron: Th2-Th8 2e thoracale ganglion en ganglion cervicothoracicum 3e neuron: met plexus brachialis

Ganglion cervicale superius Zweetklieren v/d huid Centrum ciliospinale Ganglion cervicale superius

Etiologie Lance et.al. (’88) eerste beschrijving van vijf patienten Hypothese: occlusie a. radicularis anterior thv Th3 tgv torsie v/d ThWK bij zware inspanning Meestal idiopathisch Neurinoom mediastinum superior tpv grensstreng Spinale invasie v/e longtopproces links Iatrogeen: Hoge thoracale paravertebrale anesthesie (passagere) Chirurgisch trauma bij moeilijke dissectie v/e proces in de hals Catheterisatie vena jugularis interna

Gerelateerde stoornissen Syndroom van Horner: miosis, ptosis, enophtalmus, anhidrosis Tevens sympathische innervatie v/h oog gestoord Syndroom van Holmes-Adie: Tonische pupillen (uni/bilateraal) tgv postganglionaire beschadiging parasympathicus van ganglion ciliare naar m. sphincter pupillae Bij 50% verlaagde peesreflexen tgv degeneratieve afwijkingen in ruggenmerg en spinale ganglia Syndroom van Ross: Harlekijn-syndroom + Holmes-Adie Zie Holmes-Adie + degeneratieve veranderingen in sympathische ganglia Mogelijk een onderliggend mechanisme: gegeneraliseerde schade aan autonome en dorsale wortel ganglia / alle derivaten v/d neural crest

DD unilateraal blozen en transpireren Idiopathisch Trauma CVA Mediastinale tumor Idiopathische hyperhidrosis Frey’s syndroom: gustatory flushing syndrome Chinese bevolking: predispositie voor vasodilatatie gelaat en bovenlichaam na alcohol (tgv genetische variatie alcoholmetabolisme)

Diagnostische work-up Inspanningstest/pigmentviolet Unilaterale anhidrosis? (Thermogram Thermale asymmetrie?) (Pilocarpine oogdruppels Oculaire parasympatische st.?) (Phenylephrine oogdruppels Postganglionair sympatische st.?) CT of MRI v/d thorax Proces longtop / mediastinum? Bron: Br J Sports Med 2005;39 e1

Behandeling Geen Bij grote (sociale) problemen evt. contralaterale sympathectomie

Terug naar patiente X Eén laesie in sympathische zenuwstelsel kan ipsilaterale stoornis aan gelaat én arm geven Onze patiente had een gekruist probleem: rechter gelaatshelft en linkerarm! Twee casus in de literatuur: o.a. So Young Moon et.al. 2005 Conclusie: multifocaal probleem

Samenvatting Harlekijn-syndroom Unilaterale anhidrosis en bleekheid in gelaat en evt. arm, mn bij inspanning en warmte Tgv stoornis v/h sympathische zenuwstelsel thv Th1-Th3, ganglion cervicothoracale of ganglion cervicale superior Vertoont overlap met syndroom van Horner, Holmes-Adie en Ross Oorzaak meestal onbekend, soms tgv mediastinaal proces of iatrogeen Bij diagnostiek in ieder geval CT of MRI v/d thorax Indien geen oorzaak, in principe geen behandeling

Literatuur Ten Holter et.al. Het harlekijnsyndroom. NTvG 1997 20 dec;141(51)2495-9 Burlacu et.al. Coexisting harlequin and Horner syndromes after high thoracic paravertebral anaesthesia. Br J Anaesth 2005:95:822-4 Fallon et.al. Harlequin syndrome in two athletes. Br J Sports Med 2005;39 e1 So Young Moon et.al. Harlequin syndrome with crossed sympathetic deficit of the face and arm. J Korean Med Sci 2005;20:329-30 Kalapesi et.al. Segmental facial anhidrosis and tonic pupils with preserved deep tendon reflexes: a novel autonomic neuropathy. J Neuro-Ophtalmol. 2005;25:5-8 Lombardi et.al. Harlequin syndrome: an association with overlap parasomnia. JNNP 2004;75:341-345 Coleman et.al. Harlequin syndrome following internal jugular vein catheterization in an adult under general anesthetic. Am Soc Anesthiol 2002;97(4)1041-2 Lance et.al. Harlequin syndrome: the sudden onset of unilateral facial flushing and sweating. JNNP 1988;51:635-42 Duus. Topical Diagnosis in Neurology. 2005:157-9;289-96

Vragen?