BIOTECHNOLOGIE
INLEIDING Biotechnologie: Bios - technologie Onderzoeken van levensprocessen in organismen en deze desgewenst gebruiken, aanpassen voor toepassingen in geneeskunde, landbouw, forensisch onderzoek, …
INLEIDING Genetische modificatie Genetic engineering = DNA-technologie = gentechnologie = recombinant DNA-technologie = genmanipulatie = genetische manipulatie Rechtstreeks ingrijpen in de genetische code zodat eigenschappen veranderen
WAT ZIJN GENEN? Gen Opeenvolging van nucleotiden Vormt een code voor de bouw van een keten van aminozuren eiwitten Verantwoordelijk voor één erfelijke eigenschap van een organisme Bv. gen verantwoordelijk voor haarkleur, gen verantwoordelijk voor aanmaak van insuline,…
WAT ZIJN GENEN? Gen In menselijk genoom: 20 000 tot 25 000 genen die coderen voor eiwitten Code voor al die eiwitten bevat samen 150 miljoen letters (A, C, G, T) In menselijk genoom zitten 3 miljard letters Slechts 5 % van alle letters wordt gebruikt!
GENEN, ALLELEN EN CHROMOSOMEN Genen liggen in de chromosomen Mens: in kern van elke lichaamscel zitten 46 chromosomen (behalve geslachtscellen en rode bloedcellen) Chromosomen komen in paren voor: 23 paar chromosomen Deze paren bestaan uit 2 gelijkvormige chromosomen = homologe chromosomen
GENEN, ALLELEN EN CHROMOSOMEN Van elk paar is er één chromosoom van de moeder en één van de vader Elk chromosoom van zo’n paar bevat de code voor dezelfde eigenschappen (bv. oogkleur) maar eventueel met andere uitwerking (bv. bruin of blauw) 2 vormen (blauw en bruin) van eenzelfde gen (gen voor oogkleur) noemen we allelen
GENEN, ALLELEN EN CHROMOSOMEN Welke lichaamscel is juist getekend? Teken 1 van beide geslachtscellen die aan de basis ligt van deze cel
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Gentherapie Veel ziekten worden veroorzaakt door een niet of slecht functionerende eiwit in ons lichaam Het gen dat codeert voor dat eiwit kan in de cel worden binnengebracht de ziekte wordt zo verholpen = gentherapie
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genoommutatie Aantal chromosomen verandert Bij meiose scheiden homologe chromosomenparen niet in de geslachtscellen chromosoom te veel of te weinig (in het ene 24, in het andere 22)
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genoommutatie 1) Syndroom van Down - “mongooltjes” - 1 kind op 650 geboorten - risico neemt toe met leeftijd moeder - kenmerken: vlak aangezicht smalle oogspleten huidplooi aan binnenkant ogen lage spierspanning dwarse lijn over handpalm brede ruimte tussen 1e en 2e teen mond en oren kleiner, tong dikker hals, armen en benen korter weinig haar
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID 1) Syndroom van Down - aantal chromosomen: 47 i.p.v. 46 - defect: chromosoom 21 3x i.p.v. 2x TRISOMIE 21
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genoommutatie 2) Klinefeltersyndroom 1 op 500 à 1000 ♂ geboortes kenmerken: groter en langere armen en benen kleine testikels vaak steriel laag testosterongehalte borstvorming verminderde haargroei en spiermassa - 50 % van zwangerschappen: miskraam
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID 2) Klinefeltersyndroom - aantal chromosomen: 47 i.p.v. 46 - defect: 2 X-chromosomen i.p.v. 1
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genoommutatie 3) Turnersyndroom - 1 op de 2500 ♀ geboortes - kenmerken: - achterblijvende lengtegroei (1m50) - brede, korte nek - brede neusrug - iets afstaande oren - kleine onderkaak - lage haargrens in de nek - oogafwijkingen - brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels - dikke vingers met brede nagels - hart-, nieraandoeningen
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID 3) Turnersyndroom - aantal chromosomen: 45 i.p.v. 46 - defect: 1 X-chromosoom te weinig
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie Afwijking situeert zich in 1 gen monogene aandoeningen Base (A, C, G, T) wordt vervangen, weggelaten, ingelast of herhaald Meestal geen invloed Soms toch ingrijpende gevolgen Oorzaken: UV-licht, radioactiviteit, mutagene stoffen, ongewone temperaturen,…
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie Normaal Substitutie (vervanging) Geen effect:
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie Substitutie Missense Nonsense
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie Inserties/deleties Insertie Deletie
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie Amplificatie Opdracht 24 p 79
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie 1) Ziekte van Huntington - aftakeling hersenen: vroegtijdig afsterven van zenuwcellen in hersenen - oorzaak: genmutatie (amplificatie) in gen op chromosoom 4 - 1/10.000 - op latere leeftijd tot uiting - preventief testen?
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie 2) Albinisme - tekort aan of volledig ontbreken van pigment - kenmerken: bleke huid geelwit haar rode pupillen fotofobie snelle, onwillekeurige oogbewegingen
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID 2) Albinisme - genetisch defect in enzym tyrosinase tyrosine wordt niet aangemaakt melanine wordt niet aangemaakt - gezondheids- problemen: huidkanker blindheid
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie 3) Daltonisme - rood-groen kleurenblindheid - probleem bij de kegeltjes in netvlies - vooral bij ♂ (8% van de bevolking)
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Fouten in genetische code Genmutatie 4) Mucoviscidose Stoornis in slijmklieren slijm abnormaal dik en taai Oorzaak: deletie van 3 opeenvolgende basen in het CFTR-gen op chromosoom 7 Normale luchtwegen Luchtwegen van patiënt met mucoviscidose (taai, dik slijm is duidelijk te zien)
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Vroeger: generaties lang kruisingen van planten gewenste + ongewenste eigenschappen! Nu: gewenste eigenschappen worden gericht in gewas gebracht door genetische transformatie GGO’s (genetisch gewijzigde organismen)
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Voorbeelden: Insectresistente planten Planten bestand tegen onkruidverdelger Planten met specifieke kwaliteiten: Flavr Savr-tomaten blauw katoen golden rice aardappelen met meer zetmeel soja en koolzaad die gezondere vetten maken productie van vaccins
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Recombinant DNA-technologie Bacteriën: 1 streng DNA + plasmiden Plasmiden: restrictie- enzymen afweer tegen virussen Restrictie-enzymen: verbreken bindingen ter hoogte van welbepaalde nucleotidensequenties
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Recombinant DNA-technologie Restrictie-enzym herkent bv. sequentie GAATTC Ligase (plakenzym) plakt de stukjes aan elkaar
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Recombinant DNA-technologie Inbrengen van vreemde genen bij organismen = recombinant DNA-technologie
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Voorbeeld: plant die zelf insecticide aanmaakt 1. gen voor insecticide wordt gekloond in colibacil 2. door recombinant- DNA-technologie plasmide samenstellen 3. plasmide inbrengen in bacterie 4. bacterie infecteert plantencellen 5. bacterie draagt DNA over aan tabaksplant 6. plantencellen worden opgekweekt 7. volwassen plant brengt gen tot expressie
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Risico’s van GGO’s: Stuifmeel van transgene planten die insecticidegen hebben, kan wilde varianten bevruchten zo ontstaat onkruid dat moeilijk te bestrijden is Zaden van transgene planten in de natuur superplanten die andere domineren Insectenresistente planten kunnen ook nuttige dieren doden Gezondheidsrisico: is dit allemaal wel gezond?
BIOTECHNOLOGIE & GEZONDHEID Genen op ons bord Meer informatie: http://www.vib.be/InfoEdu/NL/Wat+is+biotechnologie/