Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Vragen over genetica in de preconceptiezorg
Advertisements

Kanker gerelateerde vermoeidheid
Behandeling en begeleiding
Diagnostiek van Dementie in Drenthe: van Debat naar Dialoog
Slechthorendheid & Klinische Genetica
Indicaties voor screening buiten bevolkingsonderzoek
Organisatie mammapoli ADRZ
VROEG of LAAT… in de ziekte van Parkinson
Acute promyelocytenleukemie
WORDT DEPRESSIE BIJ MANNEN OVER HET HOOFD GEZIEN?
Anorexia en Boulimia Nervosa
Anemie bij ouderen.
Borderline persoonlijkheids-stoornis
Diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen
“Brouwerij” Ronse Interactieve bijscholingsnamiddag Symposium
Senno Verhoef, klinisch geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren
Een erfelijke aandoening
Voeding bij dementie S. van Genuchten.
Valerie Bommers Jill Vannieuwenhuyse
Drugs- en alcoholverslaving
Slaapstoornissen bij jonge kinderen
Multidisciplinaire richtlijn Preventie, signalering, diagnostiek en behandeling van excessief huilen bij baby’s Auteurs Drs. W. La Haye, Dr. A.C. Engelberts,
Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent
Deel 2: Ethiologie van verstandelijke beperking
Marieke Bossuyt en Barber Declerck
Aangeboren gehoorverlies en ontwikkeling
Medicamenteuze behandeling van COPD met combinatie-preparaten*
Depressie bij ouderen Luc Van de Ven.
Mevrouw drs. W.A.L. van Leeuwen
Verstandelijke beperking. Chromosomale aandoeningen Prenatale diagnose Postnatale diagnose.
Deel 2: Ethiologie van verstandelijke beperking
Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Maya Wauters 1BaO B2.
Deel 1: Definitie, geschiedenis en prevalentie
Het Chronisch-vermoeidheidssyndroom
Datum naam 1 datum plaats Carpaal Tunnel Syndroom multidisciplinaire richtlijn CBO 2006 naam persoon.
Autisme en Verstandelijke beperkingen
Gedragsproblemen bij mensen met een beperking.
Analyse oorzaken ijzergebreksanemie Wetenschapssymposium 13 april 2006 ASz P.E.MacLean P.B.Berendes H.W.A.Berenschot M-D.Levin.
Organisatie en uptake van de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker.
Oriëntatie op het beroep Kwartaal 1 Week 3 Marie-Joze van Raak
Camille Coussée 1 BaTP B2 DEPRESSIE PREVENTIE.  Betekenis: voorkomen van een ziekte  Doel:  meer kwaliteit van leven  mensen minder/korter ziek 
Oriëntatie op het beroep Kwartaal 1 Week 4
Wat is een verstandelijke beperking en wat zijn de gevolgen ervan?
SADANopdracht Wat dansen met je doet. Een kwalitatief onderzoek bij kinderen met een mentale beperking. Michelle Vandenhende.
Nierdialyse bij geriatrische patiënten Voordracht voor Maatschappelijk werkenden Catharina Ziekenhuis Eindhoven,
Van Else de Haan. Inhoudsopgave 1.Prognose 2.Etiologie 3.Therapie-effecten 4.Behandeling.
Deel 3 : Ethiologie van verstandelijke beperking.
Stress Mensen met ASS ervaren mogelijk meer stress in bepaalde situaties dan mensen zonder ASS. Stress kan leiden tot meer autistisch gedrag. Hoe zijn.
Help ! Blauwe plekken: Eerste benadering bij diagnostiek
Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Marfan syndroom Drs. Guusje de Krom, IVF/PGD arts, MUMC+ Prof. dr. Christine de Die-Smulders, Klinische genetica.
Genetisch onderzoek: wat weten we, wat kan er allemaal?
Klinische Genetica Prenatale Diagnostiek & Screening
Zwangerschap en spina bifida
Richtlijnen en principes Over diagnostiek en behandeling van gedragsproblemen bij mensen met een verstandelijke beperking 29 maart 2011 Barbara Pot, orthopedagoge/gz-psychologe.
Ethiek rondom kinderwens & ART Dr. Merel van Maarle – klinisch geneticus AMC Dr. Kimiko Kleiman – fertiliteitsarts FZ Almere.
Student: Ilse Brouckaert Stagementor: Dr. Inge Van haute & Apr. Stefanie Desmet Promotor: Anneleen Cottyn Stageplaats: AZ Delta.
Samenvatting tekst Homoseksualiteit bij jongeren.
Bron: raadpleging
Dr. Alyt Oppewal AVG opleiding
K.M.Sollie, gynaecoloog/perinatoloog
Gedragsproblemen en stoornissen
Door: Mevrouw drs. B.M. Tinselboer
Thema 1 Algemene inleiding verstandelijke beperking
Feys Célestine 1BaO b Groep: mensen met beperkingen
Depressie bij kinderen en adolescenten
Mensen met verstandelijke beperkingen in de samenleving
Richtlijn Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen
Transcript van de presentatie:

Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Drs. Willemsen en dr. Kleefstra

Inleiding Verstandelijke beperking grootste verwijzing naar klinisch geneticus Groot impact op samenleving Oorzaak vaak onbekend Verschillende beïnvloedende factoren

Definitie en prevalentie Punt van discussie In tijd veranderd door negatieve connotatie Verstandelijke beperking komt meer voor bij mannen dan vrouwen

Classificatie en etiologie 4 categorieën (diepe, ernstige, matige, milde verstandelijke beperking) Andere manier van classificatie, via de oorzaken Oorzaken: omgeving gerelateerde, niet-genetische oorzaken en aangeboren, genetische oorzaken Bij elk oorzaak is er nog een uitgebreidere verdeling

Genetische oorzaken en diagnostiek van verstandelijke beperkingen door de jaren heen Chromosomen en genen Overerving Chromosoomafwijkingen Monogene afwijkingen Epigenetische afwijkingen

Nieuwe uitdagingen Steeds meer diagnose gesteld Interpretatie van de date steeds gecompliceerder Door genoomwijde screening komen er afwijkingen aan het licht waarnaar men niet op zoek was

Indicaties genetische en prenatale diagnostiek Diagnose is belangrijk voor patiënt maar ook voor familie

Behandelingsopties Medicamenteuze therapie: toekomstmuziek?

Bronnen https://www.fortior.info/trainingen-open-inschrijving/slaapproblemen-bij- mensen-met-een-verstandelijke-beperking/ https://www.menselijk-lichaam.com/cel/chromosoom/ https://nl.depositphotos.com/8109851/stock-photo-music-therapy.html