Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Drs. Willemsen en dr. Kleefstra
Inleiding Verstandelijke beperking grootste verwijzing naar klinisch geneticus Groot impact op samenleving Oorzaak vaak onbekend Verschillende beïnvloedende factoren
Definitie en prevalentie Punt van discussie In tijd veranderd door negatieve connotatie Verstandelijke beperking komt meer voor bij mannen dan vrouwen
Classificatie en etiologie 4 categorieën (diepe, ernstige, matige, milde verstandelijke beperking) Andere manier van classificatie, via de oorzaken Oorzaken: omgeving gerelateerde, niet-genetische oorzaken en aangeboren, genetische oorzaken Bij elk oorzaak is er nog een uitgebreidere verdeling
Genetische oorzaken en diagnostiek van verstandelijke beperkingen door de jaren heen Chromosomen en genen Overerving Chromosoomafwijkingen Monogene afwijkingen Epigenetische afwijkingen
Nieuwe uitdagingen Steeds meer diagnose gesteld Interpretatie van de date steeds gecompliceerder Door genoomwijde screening komen er afwijkingen aan het licht waarnaar men niet op zoek was
Indicaties genetische en prenatale diagnostiek Diagnose is belangrijk voor patiënt maar ook voor familie
Behandelingsopties Medicamenteuze therapie: toekomstmuziek?
Bronnen https://www.fortior.info/trainingen-open-inschrijving/slaapproblemen-bij- mensen-met-een-verstandelijke-beperking/ https://www.menselijk-lichaam.com/cel/chromosoom/ https://nl.depositphotos.com/8109851/stock-photo-music-therapy.html