Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Annemieke Middeldorp Commissie Cursorisch Onderwijs Suriname 2010

inhoud inhoud non-invasieve screening 1e trimester screening (combitest) invasieve prenatale diagnostiek vlokkentestvruchtwaterpunctie

non-invasieve screening 1e trimester screening (combitest)

Alphafoetoproteine (AFP) Unconjugated Oestriol (uE3) Free ß subunit of choriongonadotrophin Pregnancy associated plasma protein A (PAPP- A) Nuchal translucency kansbepalende test: Leeftijd + NT + serum (PAPP-A en β-hCG) Sensitiviteit 82% bij 2,1 % FPR

Down syndroom screening combinatietest serumscreening + nekplooimeting >1 :200 = verhoogd risico kansberekening!!! geen zekerheid!!!

Down syndroom screening de zwangere heeft het recht niet te weten en kan dit in het eerste consult kenbaar maken, of op elk ander moment

trisomie 21: Down syndroom

Down syndroom Down syndroom levensverwachtinglevensverwachting 50-60jr 50-60jr 10% sterfte eerste levensjaar10% sterfte eerste levensjaar gemiddeld IQ 50gemiddeld IQ 50 46% basisonderwijs46% basisonderwijs

prenatale screening prenatale screening invasieve test bij > 36 jaar detectie DS 30%

leeftijdsrisico leeftijdsrisico Mat.AgeTrisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13Mat.AgeTrisomy 21 Trisomy 18 Trisomy :1600 1: : :1600 1: : :1400 : : :1400 : : :1100 1: : :1100 1: : :700 1:7100 1: :700 1:7100 1: :240 1:2400 1: :240 1:2400 1: :70 1:700 1: :70 1:700 1: :20 1:650 1: :20 1:650 1:1500

Leeftijd moeder Leeftijdskans op Down syndroom Risico > 1:200 Kans op Down bij risico >1 :200 Detectie Down syndroom 20 0,10% 10 per % 200 per ,5% 7 van de % 7 van de ,15% 15 per % 280 per ,3% 12 van de % 12 van de ,40% 140 per % 1500 per ,9% 133 van de % 133 van de 140 leeftijd en betrouwbaarheid combitest leeftijd en betrouwbaarheid combitest

redenen voor screening autonomie keuze kind met DSautonomie keuze kind met DS voorbereiding op geboorte van kind met DSvoorbereiding op geboorte van kind met DS ongerustheid over gezondheid kindongerustheid over gezondheid kind > 36 jr vermijden invasieve test> 36 jr vermijden invasieve test

redenen tegen screening zwangerschap niet willen beëindigen zwangerschap niet willen beëindigen risicoberekening voegt niets toe risicoberekening voegt niets toe geen verstoring van de zwangerschap geen verstoring van de zwangerschap geen invasieve diagnostiek willen geen invasieve diagnostiek willen

voor- en nadelen screening individueel risico ipv a priori risico geruststelling >36jr screening als voorkeuze invasieve diagnostiek geen zekerheid uitslag niet altijd informatief/moeilijk te begrijpen alleen onderzoek naar Down syndroom

nt >6.5hygroma colli aneuploidie 21% 33% 50% 64% 51% cong afw. waarvan hartafw. 10% 4% 19% 7% 24% 20% 46% 30% 34% gezond 70% 50% 30% 15% 17% verdikte NT en uitkomst

verdikte NT > 3,5 mm verhoogde kans op aneuploidieverhoogde kans op aneuploidie verhoogde kans op hartafwijkingverhoogde kans op hartafwijking verhoogde kans op afwijkingverhoogde kans op afwijking geen betekenisgeen betekenis

HYGROMA COLLI HYGROMA COLLI NUCHAL TRANSLUCENCY NUCHAL TRANSLUCENCY verdikte NT en hygroom

mogelijke bevindingen bij NT laag risico verhoogd risico met nt <3,5 mm  karyotypering nt >3,5 mm  verhoogd risico op chrom. afw en verhoogd risico op afwijkingen

een goede uitslag een goede uitslag risico < 1:200 is goede uitslag bespreek: laag risico  zekerheid goede afspraken maken over uitslag 1:250  1:250 1:1500  1:700

verhoogd risico verhoogd risico risico: 1 > 200risico: 1 > 200 benadruk dat er niet altijd iets aan de hand isbenadruk dat er niet altijd iets aan de hand is goede afspraken maken over uitslaggoede afspraken maken over uitslag 1:50 1:150 1:50  1:150 invasieve diagnostiek aanbiedeninvasieve diagnostiek aanbieden

indicaties voor invasieve PND indicaties voor invasieve PND verhoogd risico bij 1 e trimester screening leeftijd van de vrouw eerder kind met (mogelijk) chromosoomafwijking dragerschap chromosoomafwijking verhoogd risico op een kind erfelijke ziekte (DNA- of stofwisselingsonderzoek) congenitaal afwijkend kind

invasieve prenatale diagnostiek invasieve prenatale diagnostiekvlokkentestvruchtwaterpunctie

vlokkentest vlokkentest CVS weken weken transabdominaal transabdominaal transvaginaal transvaginaal risico 1:200 risico 1:200 2% mozaieken 2% mozaieken

vlokkentest vlokkentest

vruchtwaterpunctie weken weken transabdominaal transabdominaal risico 1:300 risico 1:300 ook AFP ook AFP AMNIOCENTESE

risico vruchtwaterpunctie risico vruchtwaterpunctie StudiesPost Amniocentesis Control GroupDifference MRC (Canada) NIH MRC (UK) DFG Crandall (UCLA) Porecco (UCSD PD Center (NY) Leschot (NL) Tabor (DK)

vruchtwaterpunctie vruchtwaterpunctie

prenatale diagnostiek