FAS Foetaal Alcohol Syndroom Drs. Francesca Donders

Overzicht Wat is FAS/FASD? Alcohol in de zwangerschap Definities en prevalentie Kenmerken Pathofysiologie Alcohol in de zwangerschap Belangrijk voor de zorgverlener

Overzicht Wat is FAS/FASD? Alcohol in de zwangerschap Definities Kenmerken Pathofysiologie Alcohol in de zwangerschap

Definities FASD = fetal alcohol spectrum disorder Foetaal Alcohol Syndroom = FAS Partieel Foetaal Alcohol Syndroom = pFAS Neurobehavioral disorder associated witch prenatal alcohol exposure (ND-PAE) Factoren/kenmerken voor diagnose FASD: Prenatale acohol-blootstelling Cerebrale schade en/of Faciale dysmorfie en/of Groeirestrictie FAS = alle 4 kenmerken = ergste vorm FASD = gehele spectrum van fysieke, mentale, cognitieve en gedragskenmerken die veroorzaakt worden door prenatale blootstelling aan alcohol.

Prevalentie Voorkomen bij schoolkinderen geschat: FAS 0,5% FASD 2-4% (vgl Down 0,1%) May et al, Pediatrics 2014 (It) Voorkomen in kinderen van cohorte van vrouwen waarvan prevalentie alcohol gebruik 100% FAS 4,7% Astley et al, Can J Clin Pharmacol 2010 (VS)

Overzicht Wat is FAS/FASD? Alcohol in de zwangerschap Definities Kenmerken Pathofysiologie Alcohol in de zwangerschap Belangrijk voor de zorgverlener Wat? Wanneer? Lange termijngevolgen FASD in Nederland

Klinische kenmerken Fysieke kenmerken Congenitale afwijkingen orgaansystemen onomkeerbare aantasting van het centrale zenuwstelsel Structureel Cognitief Executief Motorisch Gedrag Sociaal

Uiterlijke kenmerken Gelaat: 3 typische Smalle ogen Dunne bovenlip Afgeplat filtrum Up to date: Copyright © 2014 Susan Astley PhD, University of Washington

Aangeboren afwijkingen Hart: Atriaal septum defect, ventriculair septum defect, afwijkingen van de grote vaten (vb. tetralogie van Fallot),… Skelet: Flexie contracturen, kippenborst (pectus carinatum), scoliose, hemivertebrae,… Nier: Aplasie, hypoplastische nier, duplicatie van ureters,… Oog: Strabismus, ptosis, retinale vasculaire anomalieën, hyoplasie van de optische zenuw, refractieve stoornissen,… Gehoor: Geleidings- of sensorische gehoorverlies,…

Klinische kenmerken Uiterlijke kenmerken Aangeboren afwijkingen orgaansystemen onomkeerbare aantasting van het centrale zenuwstelsel Structureel Cognitief Executief Motorisch Gedrag Sociaal

Centrale zenuwstelsel

Centrale zenuwstelsel Cognitie = intelligentie Lager IQ Bv. 20% van FAS kinderen heeft IQ < 70 = zwak begaafd(Astley et al, Can J Clin Pharmacol 2010) Problemen met rekenen Problemen met lezen en spelling Slecht geheugen Executief = functioneren Moeilijk om connecties te leggen tussen oorzaak en gevolg Kunnen gevolgen van eigen daden niet herkennen Moeite met organisatie

Centrale zenuwstelsel Motorisch = coordinatie van bewegingen Grove motoriek gestoord Fijne motoriek gestoord Visueel-spatiële coördinatie (slecht handschrift…) Gedragsproblemen Hyperactiviteit Aandachtsstoornissen Concentratiestoornissen Sociale problemen: Geen gevoel voor normaal sociaal gedrag Geen berouw na misdragingen Geen wederkerende vriendschappen Sociale isolatie Slechte persoonlijke hygiëne

Overzicht Wat is FAS/FASD? Alcohol in de zwangerschap Definities Kenmerken Pathofysiologie Alcohol in de zwangerschap Belangrijk voor de zorgverlener Wat? Wanneer? Lange termijngevolgen FASD in Nederland

Pathofysiologie = mechanisme achter ontstaan van de ziekte 3 factoren voor schade: Alcohol blootstelling Toegankelijkheid van alcohol tot de weefsels (placenta, bloedhersenbarriere) Afbraak en uitscheiding van alcohol (toxische afbraakproducten, recycleren van vruchtwater)

Alcohol blootstelling/opname Vrouwen  <-> mannen  Vrouwen minder lichaamsvocht Alcohol wateroplosbaar Bier alleen  <-> Bier + Patat  Nuchter meer opname Vrouwen minder lichaamsvocht vs mannen Nuchter versus met maaltijd

Alcohol naar de weefsels Alcohol passeert vlot de placenta, echter wordt niet goed terug afgevoerd Foetale promille = 50-100% van het maternale promille Alcohol wordt uitgeplast door de baby in het vruchtwater en vervolgens weer opgedronken (recycleren) = LANGERE BLOOTSTELLING BIJ FOETUS!!! Bloedhersenbarriere laat alcohol door! Bij vrouwen die zwangerschapsafbreking wouden bij 18wk, 2e glazen alcohol en verhouden bloed moeder vs vruchtwater na verschillende uren

Alcohol verwerking/afbraak Waarom is alcohol toxisch? Alcohol (ETHANOL) LEVER: Alcohol DeHydrogenase- enzym (ADH) LEVER: cytochroom p450 (CYP2E1) Vrije zuurstofradicalen= celdood HERSENEN: Catalase Acetaldehyde = TOXISCH Aldehyde hydrogenase Omzetten naar CO2  wordt uitgeademd

Alcohol verwerking/afbraak FOETUS GEDRAAGT ZICH ZOALS EEN ALCOHOLIEKER Waarom is alcohol toxisch? Alcohol (ETHANOL) LEVER: Alcohol DeHydrogenase- enzym (ADH) LEVER: cytochroom p450 (CYP2E1) Vrije zuurstofradicalen= celdood HERSENEN: Catalase Acetaldehyde = TOXISCH Aldehyde hydrogenase Omzetten naar CO2  wordt uitgeademd Afbraaksnelheid is slechts 2-3% vd maternale afbraaksnelheid!

Samengevat alcohol bij de foetus: Gemakkelijke passage placenta Langere blootstelling door recycling Onrijpe enzymsystemen waardoor meer vorming van toxische radicalen Bloedhersenbarriere biedt geen bescherming Resultaat: cluster van afwijkingen, voornamelijk centrale zenuwstelsel

Overzicht Wat is FAS/FASD? Alcohol in de zwangerschap Definities Kenmerken Pathofysiologie Alcohol in de zwangerschap Belangrijk voor de zorgverlener Wat? Wanneer? Lange termijngevolgen FASD in Nederland

Alcohol in de zwangerschap Geen rechtlijnige relatie tussen hoeveelheid alcohol en hoeveelheid schade ‘Binge’drinking (>4 consumpties in 1 dag) zou schadelijker zijn dan 1 glas elke dag gedurende 4 dagen - Maier SE et al, West JRAlcohol Res Health. 2001 Interindividueel verschillend (metabolisme) SPECTRUM – CONTINUUM ALLE TRIMESTERS ZIJN SCHADELIJK!

Alcohol in de zwangerschap Welke grens in de zwangerschap is veilig? ANTWOORD: GEEN Ook niet ééntje? Eéntje is geentje? ANTWOORD: NEEN

Situatie in Nederland Alcohol bij vrouwen van vruchtbare leeftijd 19-30jr in 2012: 86% dronk alcohol 18,5% deed aan binge-drinking (>/=4 glazen/d) 9,5% dronk chronisch overmatig alcohol (>/=2 glazen dd) Zwangere vrouwen: +/- 30% blijft alcohol drinken Ouder Hoger opgeleid Dronken meer en vaker voor de zwangerschap Partner drinkt alcohol

Overzicht Wat is FAS/FASD? Alcohol in de zwangerschap Definities Kenmerken Pathofysiologie Alcohol in de zwangerschap Belangrijk voor de zorgverlener

Belangrijk voor de zorgverlener Wat? ADHD of toch gevolgen van alcohol tijdens de zwangerschap? Impact wordt onderschat! Als zorgverlener: belang van alcoholblootstelling kennen, NULTOLERANTIE FASD 100% TE VOORKOMEN! -BELANG VAN ANTICONCEPTIE!- -BELANG VAN GOEDE COUNSELING VOOR EN TIJDENS ZWANGERSCHAP-

Bedankt voor uw aandacht! NOG VRAGEN?