De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische."— Transcript van de presentatie:

1 Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische heupontwikkeling (DHO) KULeuven – Hilde Bastiaens

2 2 Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen Begrippen zoals, preventie, screening, ontwikkelingstoezicht en evidence-based preventie-onderzoek kennen De criteria van een goed screenings- onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.

3 3 Lesoverzicht Basisbegrippen -Preventie -Screening -Ontwikkelingstoezicht Oefening op basis van een casus -Goed screeningsonderzoek? -Belang van leeftijdsgericht screenen Prenatale en neonatale screening -Trisomie 21 -Fenylketonurie JGZ_module zuigeling_screening 28 november 2012

4 4 Preventie Definitie -het uitvoeren van interventies of nemen van maatregelen teneinde de gezondheid te bevorderen en ziekten of gezondheidsproblemen te voorkomen, en zodoende gezondheidswinst te bereiken.’

5 5 Preventie (2) Vormen -Primaire = voorkómen bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne bv Vaccinaties -Secundaire = vroegtijdig opsporen Door screening (hielprik voor fenylketonurie) Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa taal-spraak) -Teriaire = gevolgen beperken Bv monitoring bij prematuren

6 6 Evidence based preventie onderzoek Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1)

7 7 Screening Wat is screening? ‘De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk niet zieken onderscheiden in een uiterlijk gezonde populatie’ Wat is screening niet? Het is geen ‘op een individuele patiënt gericht diagnostisch onderzoek’

8 8 Screening (2) Wanneer is screening verantwoord? -Goed screeningsprogramma – criteria van Wilson & Jungner (1968) -Aanvullende criteria WHO (2008) BELANGRIJK: -Goede screeningstest! (sensitiviteit, specificiteit en betrouwbaarheid) -Prevalentie van de aandoening!

9 9 Ontwikkelingstoezicht = ‘individual development surveillance’ = -Longitudinaal onderzoek -Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde en uniform uitgevoerde en genoteerde onderzoeken -Rekening houdend met de context Bv -Van Wiechenonderzoek: -Bv BFMT: geen screenings- maar signaleringsinstrumenten

10 10 Evidence based preventie onderzoek Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1)

11 11 Oefening op basis van een casus

12 12 Casus Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief.

13 13 Wat ga je doen ? Direct klinisch onderzoek Echografisch onderzoek Een Rx opname (Lauenstein opname) Binnen één maand klinisch onderzoek Gewoon afwachten en geruststellen

14 14 Wat weten we over DHO? Wat? Voorkomen? Gevolgen? Op te sporen? Hoe? Behandeling?

15 15 Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH) Dislocatie Subluxatie Instabiliteit Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil acetabulum)

16 16

17 17 DDH screening Lange pre-klinische fase - asymptomatisch - detecteerbaar Vroege behandeling: effectief Meest voorkomende congenitale defect bij zuigelingen (3 %) Late detectie: grotere morbiditeit

18 18 DDH : risico factoren Familiale voorgeschiedenis Stuitligging Voetafwijkingen Torticollis 10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren

19 19 DDH: klinisch onderzoek Ortolani Barlow Galeazzi Symmetrische abductie

20 20 Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)

21 21

22 22 Echografie/RX diagnose

23 23 Screening van dysplastische heupontwikkeling Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek, RX Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ? Bij iedereen of bij hoog risico ?

24 24 Opdracht Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10% Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner

25 25 Diagnose : 2 x 2 tabel ZiekenNiet zieken Uitslag +ABA+B Uitslag -CDC+D A+CB+D

26 26 Diagnostische waarden Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt Specificiteit = D/B+D = het percentage niet- zieken dat als zodanig herkend wordt

27 27 Diagnostische waarden Predictieve waarde van een positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag

28 28 Onderscheidend vermogen Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken Kans op een bepaalde testuitslag bij niet- zieken LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit

29 29 Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte  Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.

30 30 Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.

31 31 Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten  Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode  Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren  Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten

32 32 DDH: echografie Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek (3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven

33 33 DDH screening: Klinisch onderzoek: Handgrepen die grijpen naast de ziekte Echografie bij - positief klinisch onderzoek - risicofactoren Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling

34 34 DDH – luxatie: behandeling < 6 maand: Pavlik > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie (narcose), cast >12 maand: botchirurgie

35 35 Pavlik

36 36 Cast voor heupdysplasie

37 37 Screening DDH Diagnose op “latere leeftijd” morbiditeit stijgt Diagnose zo vroeg mogelijk !!

38 38 Extra literatuur Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP. Dysplastische heupontwikkeling. Medisch Journaal 2003 (jrgang 32); 2: Cochrane

39 39 Prenatale en neonatale screening Twee voorbeeld Welke criteria gebruiken we ? Discussie rond ethische aspecten Hoe in de praktijk

40 40 Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met afwijkingen Slechts beperkt aantal door genetische afwijkingen Opsporing van aneuploïdie via biochemische opsporing (PAPP-A, HCG) + echografie (nekplooi, os nasale) Sensitiviteit 70 % à 90 % vals positieven 5 %

41 41 Prenatale screening

42 42 Neonatale screening Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003) Opsporen van fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie

43 43

44 44 Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase  hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen

45 45 Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Eenvoudige, betrouwbare test Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek

46 46 Nieuwe mogelijkheden Neonatele screening voor andere metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën Genetisch screening voor astma, diabetes

47 47 Criteria ? Criteria van Wilson en Jungner Ethische reflectie: voordelen hoger dan de nadelen ?

48 48 Ethische vragen Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij? Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is? Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)

49 49 Ethische vragen De plicht om te weten versus het recht om te weten Zekerheid of angst Het kind kopen of krijgen Informed consent Perceptie van handicap

50 50 Extra literatuur Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine and the traumatic in prenatal genetic diagnosis: does clinical information inform patient decision-making? Patient Educ Counseling 2005; 56:

51 51 Contact Hilde Bastiaens Vakgroep eerstelijns- en interdisciplinaire zorg Universiteit Antwerpen Postgratuaat diabeteseducator _ Groepseducatie


Download ppt "Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische."

Verwante presentaties


Ads door Google