Chromosomale mechanismen van overerving

Presentatie over: "Chromosomale mechanismen van overerving"— Transcript van de presentatie:

1 Chromosomale mechanismen van overerving
Thema 2 DEEL 2 Genetica Chromosomale mechanismen van overerving

2 1 1.1 Kruisingen met erwtenplanten Medeliaanse overerving
Eerste wetmatigheden bij het overerven van kenmerken werden ontdekt bij kruisingen met erwtenplanten (Pisum sativum) door Gregor Mendel

3

4 1.2 Monohybride kruisingen
Hybride: nakomeling van 2 ouders die in minsten één kenmerk verschillen. Monohybride kruising: kruising waarbij men let op de overerving van één kenmerk; alle andere kenmerken worden buiten beschouwing gelaten. Monohybride kruisingen met dominante overerving Eén van de kruisingsexperimenten van Mendel

5 Kruising parentale (P1) generatie
Zelfbestuiving F1-generatie Frequentie gele zaden tov. groene zaden = 3 : 1 Mendel: op 8023 zaden telde hij 6022 gele en 2001 groene

6 1.2.2 Interpretatie van de resultaten: splitsingswet
Erffactoren komen in paren voor, bij de vorming van de gameten worden die paren van erffactoren gescheiden en bij de vorming van de zygote worden nieuwe combinaties van twee erffactoren gevormd. of De nakomelingen (F2) van 2 heterozygoten (F1) voor één kenmerk hebben 3/4 kans dat het dominante kenmerk van de ouders tot uiting komt en 1/4 kans dat het recessieve kenmerk tot uiting komt De verhouding is dus 3 : 1 * Dit geldt niet bij intermediaire eigenschappen!

7 1.2.3 Symbolische voorstelling van het kruisingsexperiment van Mendel
Dominante kenmerken:  hoofdletters Recessieve kenmerken:  kleine letters Kwadraat van Punnett ♂ ♀ A a A AA Aa a Aa aa

8 1.2.4 Moderne geneticabegrippen
Genen en allelen gen = erffactor allelen = verschillende voorkomingsvormen van een gen bv.: gen zaadkleur  allelen geel en groen Fenotype en genotype fenotype = uiterlijk waarneembare type genotype = type zoals het bepaald wordt door de genen Homozygoot en heterozygoot genotype homozygoot = allelen voor een kenmerk zijn gelijk (AA of aa) = ‘raszuiver’ heterozygoot = allelen voor een kenmerk zijn niet gelijk (Aa) Dominante en recessieve allelen dominante allel komt bij een heterozygoot tot uiting recessieve allel komt bij een heterozygoot niet tot uiting

9 1.2.5 Monohybride kruising met intermediaire overerving
Als een individu heterozygoot is voor een bepaald kenmerk, maar geen van beide allelen wordt teruggedrongen, geven ze samen aanleiding tot een intermediair kenmerk roze = mengvorm tussen rood en wit Mirabilis jalapa (wonderbloem)

10 Onderlinge bestuiving van F1-planten geeft een verhouding van
1 : 2 : 1

11 1.2.6 Monohybride kruising met codominante overerving
Als een individu heterozygoot is voor een bepaald kenmerk, kan soms elk allel tot uiting komen in het fenotype, Er ontstaat dus geen mengvorm. Beide allelen zijn codominant. Andalusische hoenders: gen zwart + gen wit geeft zwart en wit gespikkelde hoen

12 OEFENINGEN MONOHYBRIDE KRUISING

13 Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig) voor
Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig) voor. Het is een dominante erfelijke afwijking. Stel het kruisingsschema op waarbij de ene partner (♂) normale vingers heeft en de andere (♀) heterozygoot brachydactyl is. Symbolen: brachydactyl: B normaal: b

14 Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen?
2. Bij de mens is het kenmerk smalle neusgaten recessief t.o.v. brede neusgaten. Een man met brede neusgaten en een vrouw met smalle neusgaten krijgen een groot aantal kinderen die allen brede neusgaten hebben. Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen? Symbolen: brede neusgaten B smalle neusgaten b

15 albinisme n 3. Albinisme is recessief.
Een persoon is normaal gepigmenteerd, zijn ouders eveneens; één van zijn grootouders is albino; geen enkele van zijn andere grootouders is drager van het kenmerk. Hoe groot is de kans dat die persoon drager is van het gen voor albinisme? Symbolen: normaal N albinisme n

16 Kan men homozygoot blauwe dieren fokken? Motiveer je antwoord.
4. Bij andalusische hoenders krijgt men uit een kruising van een zwarte haan met een witte hen, beiden homozygoot voor dat kenmerk, als F1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren (zwart-wit gespikkeld). Kan men homozygoot blauwe dieren fokken? Motiveer je antwoord.

17 Homozygoot blauw bestaat dus niet.
‘Zwart’ en ‘wit’ komen beide tot uiting in de F1; er is codominante overerving van beide allelen. P (♂) ZZ x WW (♀) F ZW gespikkeld De beide allelen ‘zwart’ en ‘wit’ moeten in het genotype aanwezig zijn om ‘blauw’ te vormen. Homozygoot blauw bestaat dus niet.

18 Andalusische hoenders

19 Is xeroderma pigmentosum het gevolg van een dominant allel?
5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een erfelijke aandoening. In een gezin ontwikkelen 2 van de 6 kinderen huidkanker; de ouders niet. Is xeroderma pigmentosum het gevolg van een dominant allel? Hoe is het genotype van de ouders? Hoeveel kinderen met huidkanker zou je statistisch verwachten? Symbolen (H & h) huidkanker ? geen kanker ?

20 6. Het al of niet overlangs kunnen tongrollen is erfelijk.
Tracht in de volgende stamboom de waarschijnlijke genotypes van de verschillende individuen weer te geven. Tongrollen is een dominant kenmerk Symbolen: tongrollen T niet-tongrollen t

21

22 7. Bij hoenders kan de kam normaal of afwijkend (rozekam) zijn
7. Bij hoenders kan de kam normaal of afwijkend (rozekam) zijn. Rozekam is dominant. Hoe zou je experimenteel kunnen vaststellen of een haan met een rozekam heterozygoot is of homozygoot?

23 Wat is het genotype van de P1 individuen?
8. Men kruist bruingele cavia’s met witte. De nakomelingen (F1) worden verder onderling gekruist en men bekomt als F2: 70 Bruingele cavia’s 135 Lichtgele cavia’s 65 Witte cavia’s Wat is het genotype van de P1 individuen? Wat verwacht je van een kruising tussen een lichtgeel en een wit dier?

24 9. Stamboom van Andalusische hoenders.
Zwart: ZZ Wit: WW Gesp.: ZW Geef de genotypes en zoek de fout!

25 1.3 Dihybride kruisingen Dihybride kruising met twee dominante kenmerken bij dezelfde ouder Mendel kruiste ook homozygote erwtenplanten die in 2 kenmerken verschillen gele, ronde zaden X hoekige, groene zaden F1: 100% geel en rond F2: 4 fenotypen in de verhouding 9 : 3 : 3 : 1

26 Verklaring: genen allelen zaadvorm Rond A Hoekig a zaadkleur Geel B
Groen b P fenotype homozygoot rond geel x homozygoot hoekig groen genotype ♂ AABB ♀ aabb gameten ♂ AB ♀ ab F1 genotype AaBb fenotype rond geel gameten ♂ AB Ab aB ab ♀ AB Ab aB ab F mogelijke combinaties tussen de mannelijke en de vrouwelijke gameten

27 combinatieschema fenotypen gameten AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb
Geel - Rond /16 Groen - Rond /16 Geel - Hoekig /16 Groen - Hoekig /16

28 1.3.2 Interpretatie van de resultaten: Onafhankelijkheidswet
Zowel bij zaadvorm (rond - hoekig) als bij zaadkleur (geel - groen) is de verhouding 3 : 1. Beide kenmerken volgen dus elk afzonderlijk de splitsingswet. Hieruit leidde Mendel de onafhankelijkheidswet af. De allelen van een allelenpaar gedragen zich bij overerving onafhankelijk van de allelen van een ander allelenpaar. of Bij een kruising, waarvan het ouderpaar in meer dan één kenmerk verschilt (bv. dihybride kruising), erft elk kenmerk onafhankelijk van het andere over (het ‘mendelt ’ over)

29 1.3.3 Dihybride kruising met één dominant en één intermediair kenmerk
Voorbeeld: vachtkleur en staartlengte bij katten tabbykat Manx kat Tabbypatroon vacht domineert over zwarte vacht Lange staart en staartloos : geen dominantie  geven samen aanleiding tot een intermediair kenmerk (staartstomp)

30 P: AABB x aabb  F1: AaBb tabbyvacht + staartstomp
Genen Allelen Genotypen Fenotypen vachtkleur Tabby A Zwart a AA Tabbyvacht Aa aa Zwarte vacht staartlengte Lange staart B Staartloos b BB Lange staart Bb Staartstomp bb Staartloos P: AABB x aabb  F1: AaBb tabbyvacht + staartstomp F1-hybriden onder elkaar kruisen: 6 verschillende fenotypen Fenotypen in F2 Berekeningen Frequenties van de fenotypen in F2 Tabby - langstaart A.BB = 3/4 x 1/4 = 3/16 3/16 Tabby - staartstomp A.Bb = 3/4 x 2/4 = 6/16 6/16 Tabby - staartloos A.bb = 3/4 x 1/4 = 3/16 Zwart - langstaart aaBB = 1/4 x 1/4 = 1/16 1/16 Zwart - staartstomp aaBb = 1/4 x 2/4 = 2/16 2/16 Zwart - staartloos aabb = 1/4 x 1/4 = 1/16

31 2 Chromosomale basis van overerving
Chromosomen zijn de dragers van de genen Plaats van een gen op een chromosoom = locus Chromosomen worden door het centromeer in 2 verdeeld: p-arm = korte arm q-arm = lange arm locus

32 OEFENINGEN DIHYBRIDE KRUISING

33 Rechtshandigheid en de aanwezigheid van pigmentatie in de huid zijn dominant. De kenmerken ligggen op verschilllende chromosomen. Stel dat een man heterozygoot is voor de kenmerken rechtshandigheid en pigmentatie. Zijn partner is albino en linkshandig. Wat verwacht je voor hun nakomelingen? Symbolen: R , r , P , p

34 Kunnen twee ouders die. bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen
Kunnen twee ouders die bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen krijgen die O Rh- zijn? Zo ja, hoeveel kans is er dan? Symbolen: IA (I= isoagglutinogeen) i R r

35 3. In ongunstige omstandigheden kan bij pantoffeldiertjes de diploïde kern zich meiotisch splitsen. Hierdoor ontstaan er in de cel vier haploïde kernen. Drie van de vier kernen degenereren. De éne overblijvende kern deelt zich vervolgens mitotisch, waarna de twee haploïde kernen opnieuw tot één diploïde kern versmelten. Stel: een pantoffeldiertje is heterozygoot voor twee van zijn genen. Hoe groot is de kans dat na deze delingen het pantoffeldiertje homozygoot recessief is voor beide kenmerken? Hoe groot is de kans dat het terug volledig heterozygoot is?

36 4. Bij kruising tussen 2 zwarte cavia’s met ruwe vacht werd één jong geboren. Het was witharig en had een gladde vacht. a. Is zwart dominant tov wit? b. Is ruw dominant tov glad? c. Hoeveel kans bestaat er dat er in één worp een zwart gladharig jong geboren wordt? Gebruik de eerste letter van de dominante genen als symbolen.

37 5. Xeroderma pigmentosum (x) is een recessieve erfelijke aandoening, net als fenylketonurie (f ).
Twee normale ouders hebben één kind met xeroderma en geen fenylketonurie, terwijl een ander kind geen xeroderma maar wel fenylketonurie ontwikkeld. Wat is het genotype van deze ouders? Kunnen zij ook kinderen krijgen die aan beide ziekten tegelijk lijden? Zo ja, hoeveel % kans is er hiervoor?

38 6. Wanneer men rode leeuwebekken met regelmatige bloemen kruist met witte onregelmatige bloemen, zijn alle nakomelingen roze en hebben onregelmatige bloemen. Wat verwacht je wanneer deze nakomelingen verder gekruist worden met planten die witte regelmatige bloemen dragen? Symbolen: R, W, O

39 7. Stamboom oorlel / tongrollen
Los tongroller Welke genotypes liggen zeker vast?

40 8. Bij kruising tussen planten met rode bloemen en brede, kale bladeren met witbloemige planten met smalle en behaarde bladeren, hebben alle nakomelingen rode bloemen en brede behaarde bladeren. Wat verwacht je wanneer één van deze nakomelingen gekruist wordt met een plant met hetzelfde genotype als één van de ouderplanten?  trihybride kruising!!

41 9. Een bepaalde plant waarvan de kroonbladeren breed, rood en diep ingesneden zijn, wordt gekruist met een plant waarvan de kroonbladeren smal, wit en niet ingesneden zijn. Alle nakomelingen hebben ovale, roze, ondiep ingesneden kroonbladeren. Door zelfbestuiving worden de planten van de F1 verder gekweekt en men zaait de zaden uit. Van hoeveel % van de planten kan men op zicht het genotype exact bepalen?

42 3 3.1 Multipele allelen 3.1.1 Wat zijn multipele allelen?
Bijzondere gevallen van overerving 3 3.1 Multipele allelen Wat zijn multipele allelen? Soms zijn er meer dan 2 allelen van één gen Hierdoor zijn er dus ook meerdere genotypen en fenotypen Voorbeeld: bloedgroep allelen A (IA), B (IB) en O (i)

43 Voorbeeld

44 OEFENINGEN MULPTIPELE ALLELEN

45 Wat is de bloedgroep van de vader?
10. Een vrouw met bloedgroep B heeft drie kinderen, twee met bloedgroep AB en één met bloedgroep O. Wat is de bloedgroep van de vader?

46 11. Stamboom met bloedgroepen
Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in

47 12. Onderzoek heeft uitgewezen dat de resusfactor bepaald wordt door één gen, gelegen op chromosoom 1. Van dit gen zijn acht allelen gekend; R0, R1, R2, Rz, r, r’, r’’, ry Resuspos. is dominant tov resusneg. Hoeveel genotypes zijn er mogelijk? Een resuspos. man heeft een resusneg. grootmoeder aan vaderszijde en een resusnegatieve vader en zus; Maak zijn stamboom. Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?

48 3.2 Polygenie 3.2.1 Wat is polygenie? 3.2.2 Voorbeelden
Meerdere genen werken samen om één fenotypisch kenmerk tot stand te brengen Voorbeelden Polygenie met dominantie  kenmerk ontstaat door 2 (of meer) onafhankelijke, dominante genen Voorbeeld: Driehoekig hauwtje van herderstasje

49 Cumulatieve polygenie  de gradatie van het kenmerk is recht evenredig met het aantal inwerkende genen Voorbeeld: oogkleur  melanine in de iris bepaald de oogkleur  hoe meer dominante allelen  hoe meer melanine  hoe donkerder de iris

50 Voorbeeld: huidskleur  wordt bepaald door een groot aantal genen (een 10-tal?). Kinderen van ouders met een verschillende huidskleur kunnen heel wat kleurschakeringen vertonen.

51 Drempelpolygenie  er moeten voldoende aantal genen aanwezig zijn voordat een kenmerk fenotypisch waarneembaar is. Voorbeeld: spina bifida

52 Cryptomerie  interactie tussen 2 (of meedere) genen, waarbij het ene gen het effect van het andere gen beïnvloedt. Voorbeeld: pronkerwten

53 Voorbeeld: kruisingen bij pronkerwten
wit1 x wit1  wit1 wit2 x wit2  wit2 wit1 x wit2  paars paars x paars  9/16 paars en 7/16 wit Verklaring: om het kenmerk ‘kleur’ tot uiting te laten komen zijn er 2 allelenparen nodig. De allelen C en E samen geven paars; C en E afzonderlijk geven wit C : chromogeen E : enzym

54 P1: CCee x ccEE beide wit homozygoot Gameten: Ce cE
F1: CcEe F1 is dus paars (C&E samen) F2: 9/16 paars 7/16 wit

55 OEFENINGEN POLYGENIE CRYPTOMERIE

56 1. De vachtkleur bij muizen wordt bepaald door twee genen (gelegen op verschillende chromosomen). Het eerste gen kan voorkomen onder de vorm van het dominante allel zwart en het recessieve allel bruin. Het 2de gen bepaalt of de vacht effen is of gestreept. Gestreept is dominant. Muizen met zwart pigment en gestreepte haren zijn grijs, die met bruin pigment en gestreepte haren zijn bruingrijs. Bij afwezigheid van het allel voor gestreepte haren zijn de dieren zwart of bruin.

57 Zullen bruine muizen enkel bruine nakomelingen kunnen krijgen?
Een homozygoot bruingrijze muis wordt gekruist met een homozygoot grijze muis. Wat verwacht je van hun nakomelingen? Een grijze muis waarvan de moeder bruin is, wordt gekruist met een zwarte muis, waarvan de vader bruin is. Wat verwacht je van de nakomelingen? Een kruising tussen een bruingrijze muis en een zwarte levert zwarte, grijze en bruingrijze nakomelingen. Wat is het genotype van de ouders? Kunnen deze ook bruine jongen krijgen?

58 2. Bij de mens is een dominant allel noodzakelijk voor de ontwikkeling van een normaal slakkenhuis in het inwendige oor. Een dominant allel van een gen op een niet-homoloog chromosoom staat in voor de ontwikkeling van de gehoorzenuw. Kunnen twee dove mensen kinderen krijgen die normaal kunnen horen? Een man, recessief voor beide kenmerken, huwt een horende vrouw, waarvan de moeder eveneens voor beide kenmerken recessief was. Welke nakomelingen kunnen deze mensen verwachten? Geef het genotype van de verschillende familieleden.

59 3. Bij de mens is de aanwezigheid van een bepaald dominant allel (A) van een bepaald gen verantwoordelijk voor blindheid. De afwezigheid van een dominant allel (B) van een ander gen geeft hetzelfde effect. Vul de ontbrekende allelen in waarvan je zeker bent

60 5. Bij pompoenen bestaan er witte, groene en gele variëteiten
5. Bij pompoenen bestaan er witte, groene en gele variëteiten. Bij een bepaalde kruising werden planten gekweekt uit witte pompoenen, onderling gekruist, en men bekwam: 12/16 witte, 3/16 gele en 1/16 groene Wat is het genotype van de ouderplanten? Kan een kruising tussen planten, gekweekt uit gele pompoenen, witte pompoenen opleveren? Kan een kruising tussen geel en groen, witte pompoenen opleveren?

61 4 ♂ ♀ Gekoppelde genen, crossing-over en genenkaart
Morgan: genen die op hetzelfde chromosoom gelegen zijn vormen koppelingsgroepen die samen overgeërfd worden. Kruisingsexperimenten met Drosophila melanogaster. ♂ ♀

62 4.1 Fruitvliegje als modelorganisme
Makkelijk te kweken Korte generatieduur ( dagen) Talrijke nakomelingen Drosophila melanogaster Chromosomen van D. melanogaster 2n = 8

63 4.1.2 Wild type en mutanten van D. melanogaster
Grijs lijf / lange vleugels / rode ogen / ronde ogen

64 4.2 Gekoppelde genen P: x F1: F2: Dihybride kruisingen van Morgan:
Homozygoot grijs lange vleugels Homozygoot zwart korte vleugels P: x 100% grijs lange vleugels F1: Onderlinge kruising van F1 F2: ¾ grijs + lange vleugels ¼ zwart + korte vleugels

65 Hier verkrijgt Morgan : 3/4 grijs lijf en lange vleugels
Bij een dihybride kruising met dominantie verwachten we in de F2 vier verschillende fenotypen: 9/16 grijs lijf en lange vleugels 3/16 grijs lijf en korte vleugels 3/16 zwart lijf en lange vleugels 1/16 zwart lijf en korte vleugels Hier verkrijgt Morgan : 3/4 grijs lijf en lange vleugels 1/4 zwart lijf en korte vleugels Verklaring: beide genen moeten op één chromosoom liggen  gekoppelde genen (linked factors) Symbolische voorstelling:

66

67 4.3 Genetisch bewijs voor crossing-over
Terugkruising van F1-mannetjesvliegen Kruising van een F1 ♂ AaBb X P1 ♀ aabb   gameten: AB en ab ab F2: 50% AaBb ( grijs lijf en lange vleugels) 50% aabb ( zwart lijf en korte vleugels) Bij het ♂ zijn de allelen A en B gekoppeld en de allelen a en b. De combinaties Ab en aB kunnen dus niet voorkomen in de gameten. Kruising van een F1 ♂ AaBb X P1 ♀ aabb   gameten: AB en ab ab F2: 50% AaBb ( grijs lijf en lange vleugels) 50% aabb ( zwart lijf en korte vleugels) Bij het ♂ zijn de allelen A en B gekoppeld en de allelen a en b. De combinaties Ab en aB kunnen dus niet voorkomen in de gameten. Kruising van een F1 ♂ AaBb X P1 ♀ aabb   gameten: AB en ab ab F2: 50% AaBb ( grijs lijf en lange vleugels) 50% aabb ( zwart lijf en korte vleugels) Bij het ♂ zijn de allelen A en B gekoppeld en de allelen a en b. De combinaties Ab en aB kunnen dus niet voorkomen in de gameten. AB ab ab AaBb aabb

68 4.3.2 Terugkruising van F1-wijfjesvliegen
Kruising van een F1 ♀ AaBb X ♂ aabb Morgan verwachtte hier hetzelfde resultaat als bij de vorige kruising, Maar in plaats van 50% grijs, lang (AaBb) en 50% zwart, kort ( aabb) bekwam hij de volgende F2: 41% grijs lang 9% grijs kort 9% zwart lang 41% zwart kort De fenotypen grijs kort en zwart lang zijn recombinanten. Normaal zouden deze kenmerken niet samen kunnen voorkomen omdat oorspronkelijk grijs lang en zwart kort gekoppeld waren,

69

70 4.3.3 Crossing-over Verklaring voor het ontstaan van de recombinanten
Tijdens profase 1 van meiose 1 vormen de homologe chromosomen tetraden. Hierbij gaan de twee niet-zuster-chromatiden van een homoloog chromosomenpaar op sommige plaatsen (chiasma) over elkaar liggen. Op die manier kunnen ze stukjes met elkaar uitwisselen.  crossing-over genetische recombinatie

71 koppelingsfrequentie is hier: 41% + 41% = 82%
koppelingsfrequentie is hier: 41% + 41% = 82% = percentage waarbij geen scheiding optreedt l l recombinatiefrequentie is hier: 9% + 9% = 18% = percentage crossing-over cM =18

72 4.3.4 Opstellen van een genenkaart: mapping
Kleine recombinatiefrequentie tussen gekoppelde genen  weinig crossing-over  genen kort bij elkaar Grote recombinatiefrequentie tussen gekoppelde genen  veel crossing-over  genen ver van elkaar Recombinatiefrequentie is dus een relatieve afstandsmaat tussen genen  Eenheid van afstand tussen genen  centiMorgan (cM)  1% recombinatiefrequentie = 1cM

73 OEFENINGEN GEKOPPELDE GENEN

74 Op chromosoom 9 bij de mens vinden we het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt. Ook het dominante allel voor het nagelpatella-syndroom kan op dit chromosoom voorkomen. Nagelpatella is autosomaal dominant erfelijk en niet geslachtsgebonden. Vervolledig de stamboom met de genotypes. Welke allelen zijn bij vrouw 1, vrouw 2 en man 3 gekoppeld? Is recombinatie noodzakelijk geweest?

75 Nagel- patella O AB A B A B O A AB B O 1 2 3

76 2. Resuspositiviteit is te wijten aan de aanwezigheid van het dominante allel Rh. Ellipsocytosis is een ziekte waarbij de rode bloedlichaampjes niet rond zijn maar ovaal. Deze ziekte is eveneens het gevolg van de aanwezigheid van een dominant allel (E). Beide kenmerken zijn gelegen op chromosoom 1, op 20 cM van elkaar. Fenotypisch resuspositief stellen we voor door Rh+ ; fenotypisch resusnegatief door Rh- . Symbolen : D & d (Resus), E & e (Ellipsocytosis)

77 Welke allelen zijn gekoppeld bij de personen 1, 2 en 3
Welke allelen zijn gekoppeld bij de personen 1, 2 en 3? Zijn ze het resultaat van recombinatie?

78 Oefening 3 Bij konijnen is bruine pels dominant over grijze pels en de aanleg om groot te worden domineert over die om klein te blijven. Die factoren zijn gekoppeld met een koppelingsfrequentie van 68 %. Welke nakomelingen mag men verwachten en met hoeveel kans bij de kruising van: een groot grijs mannetje, waarvan de moeder klein en grijs was, met een klein bruin wijfje waarvan de moeder klein en grijs was? b. een groot bruin mannetje, waarvan de moeder homozygoot groot en grijs was, met een klein grijs wijfje? Symbolen: letters B & G

79 Geslachtsgebonden overerving
5 5.1 Bepaling van het geslacht

80 5.2 X-chromosoomgebonden overerving
Voorbeelden van X-gebonden afwijkingen Duchenne spierdistrofie Hemofilie Daltonisme

81 5.2.2 Overerving X-gebonden recessieve allelen
Jongens met recessieve allel op X hebben de aandoening. Meisjes met recessieve allel op X zijn draagster.

82 5.2 Y-chromosoomgebonden overerving
Y-chromosoom  geslachtsdifferentiatie embryo  SRY - gen TDF

83 OEFENINGEN GESLACHTSGEBONDEN OVERERVING

84 Een rood-groen kleurenblinde man (Daltonist) huwt met een niet-kleurenblinde vrouw.
Hoe kan de kleurenblindheid in het nageslacht tot uiting komen?

85 2. Duchenne-musculaire distrofie is een erfelijke ziekte; het bekken kantelt naar voor, waardoor een sterk holle rug ontstaat. Men ziet tevens een pseudoverdikking van de kuitspieren. Het kenmerk is recessief en bevindt zich op het X-chromosoom. Stel dat een vrouw deze musculaire distrofie vertoont; haar moeder heeft de ziekte niet. Hoe is dan de erfelijke aanleg van haar vader en haar moeder?

86 3. Men stelt vast dat wanneer men een zwarte kat kruist met een rode kater alle vrouwelijke nakomelingen rood-zwart gevlekt zijn, terwijl de mannetjes allemaal zwart zijn. Wat kun je verwachten wanneer deze nakomelingen onderling gekruist worden? Kunnen katers een gevlekt patroon hebben?

87 4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden
4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden. Katers kunnen rood of zwart zijn. Vrouwtjes kunnen rood, zwart of rood-zwart zijn. Naast dit geslachtsgebonden kenmerk bestaat er een autosomaal gen dat, wanneer het dominant aanwezig is, witte vlekken veroorzaakt (een ‘lapjeskat’ is rood-zwart-wit gevlekt).

88 Welke kruising geeft nakomelingen waarvan alle vrouwtjes lapjeskatten zijn?
b. Een heterozygote lapjeskat wordt gekruist met een zwarte kater. Welke nakomelingen verwachten we?

89 5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt, is gelegen op chromosoom 9
5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt, is gelegen op chromosoom 9. Kleurenblindheid is een recessief geslachtsgebonden kenmerk. Bepaal de genotypes van de individuen in de stamboom. Allelen die je niet kan bepalen duid je aan met een vraagteken. Tracht, indien mogelijk, het fenotype van de ontbrekende bloedgroepen te bepalen.

90

91 6. Daltonisme (kleurenblindheid) en hemofilie zijn beide recessieve allelen en X-chromosomaal gebonden. Ze liggen op ongeveer 10 cM van elkaar, maar crossing-over mag voor de geslachts-chromosomen verwaarloosd worden. Zullen de vrouwen 1 en 2 in de stamboom zonen krijgen met hemofilie? Kan het genotype van alle individuen op de stamboom met zekerheid worden vastgesteld?

92 Symbolen Daltonisme: d Hemofilie: h
stamboom ? Symbolen Daltonisme: d Hemofilie: h 1 2

93 einde