STR (SHORT TANDEM REPEATS)

Presentatie over: "STR (SHORT TANDEM REPEATS)"— Transcript van de presentatie:

1

2 STR (SHORT TANDEM REPEATS)
-----GTCCGGTACACACACACACACATAACTGATG---- A -----GTCCGGTACACACACACACATAACTGATG B -----GTCCGGTACACACACACATAACTGATG C -----GTCCGGTACACACACATAACTGATG D GEWOONLIJK MEER DAN 2 ALLELEN allel

3 AC AD CA AD CA AA AA AD BC AC DC

4 MONOGENE EIGENSCHAPPEN
** CODOMINANT ** DOMINANT - RECESSIEF

5 MONOGENE EIGENSCHAPPEN ** CODOMINANT ** DOMINANT - RECESSIEF
Bloemkleur-gen met 2 allelen G = geel B = blauw

6 MONOGENE EIGENSCHAPPEN ** CODOMINANT ** DOMINANT - RECESSIEF
Bloemkleur-gen met 2 allelen G = geel B = blauw Genotypen/Fenotypen: codominant dom G/rec B GG GB BB

7 MONOGENE ERFELIJKE ZIEKTEN Gen -> dominante mutatie -> ziekte
Allelen: N = niet gemuteerd M = mutatie Genotypen/Fenotypen NN = gezond NM = ziek MM = ziek

8 AC AD MN NN CA AD CA CD AA AD BC NN MN NN NN MN MN NN GEKOPPELDE OVERERVING AC DC MN NN

9 chromosoom A C (CA)7 (CA)5 M N X

10 ALS JE WEET WAAR (OP WELK DEEL VAN WELK
CHROMOSOOM) DE CA-REPEAT GELEGEN IS, DAN IS DE PLAATS VAN HET ZIEKTE-GEN BEKEND

11 GENETIC MAPPING: ** DEFINIEER HET OVERERVINGSPATROON
VAN HET KENMERK (ZIEKTE) ** ZOEK POLYMORFISMEN VERDEELD OVER HET GENOOM ** GA VOOR ELK POLYMORFISME NA OF ER SPRAKE IS VAN GEKOPPELDE OVERERVING

12 GENOOMSCAN 1 2 3 4 ZIEKTEGEN

13 STATISTISCHE METHODE (LODSCORE)
MATE VAN KOPPELING HANGT SAMEN MET DE KANS OP RECOMBINATIE TUSSEN GEN EN POLYMORFISME

14 A C (CA)15 (CA)16 A C (CA)15 (CA)16 M N X M N X

15 Genetische afstand tussen twee plekken
op een chromosoom: 1 centiMorgan Bij 1% (fractie van 0.01) van de nakomelingen is sprake van een herschikking van de eigenschappen (1% recombinatie)

16 A C C A (CA)15 (CA)16 (CA)16 (CA)16 95% 5% 5 cM M N M N X X

17 AC AD MN NN CA AD CA CD CA AD BC NN MN NN NN MN MN NN GEKOPPELDE OVERERVING OF TOEVAL? AC DC MN NN

18 GENETISCHE ASSOCIATIE
BIJ CONTINUE KENMERKEN (POLYGEEN/ MULTIFACTORIEEL) DRAGEN ALLELEN VAN MEERDERE GENEN BIJ AAN HET FENOTYPE ER IS GEEN DUIDELIJK OVERERVINGSPATROON GENOOMSCANS WORDEN WEL GEDAAN WAARBIJ EEN POPULATIE OP BASIS VAN FENOTYPE IN GROEPEN (cohorten) WORDT VERDEELD NAGEGAAN WORDT OF EEN ALLEL VAKER BIJ EEN GROEP VOORKOMT DAN VERWACHT: GENETISCHE ASSOCIATIE

19 SNP MET ALLELEN C EN T (p en q =0.5)
patienten bevolking C << T C = T

20 AFFECTED SIB PAIR ANALYSE
C/C exp C/C T/C found T/C T/C

21 GENOOMSCAN 1 2 3 4 PLEKKEN OP HET GENOOM WAAR EEN GEN GELEGEN IS,
WAARVAN EEN ALLEL BIJDRAAGT TOT HET FENOTYPE: QTL: QUANTITATIVE TRAIT LOCUS