16A Frederike Bierens Tom Custers Patrick de Hoogt Jasper van Miert

Presentatie over: "16A Frederike Bierens Tom Custers Patrick de Hoogt Jasper van Miert"— Transcript van de presentatie:

1 16A Frederike Bierens Tom Custers Patrick de Hoogt Jasper van Miert
Judith Polak

2 ANAMNESE Naam Geboortedatum Geslacht
Gewicht en lengte bij geboorte en nu: groeicurve Gezinssituatie Zwangerschapsduur en -verloop Geboorteverloop Apgar-score Huilen Vaccinatieschema Ziektes kind/moeder Voeding Schedelomtrek: groeiboekje Familieanamnese: achterstand?

3 BESCHRIJVING LICHAMELIJK ONDERZOEK
Schedelomtrek Fontanellen Aangezicht: ogen, mond, neus, oren in de goede lijn Huidafwijkingen Verhouding hoofd tov lichaam Primitieve reflexen Tonustests

4 MOTORISCHE ONTWIKKELING
GROVE MOTORIEK stabiliteit, omrollen, zitten, optrekken tot zit, staan, lopen, buikligging en opheffing hoofd, beweging armen en benen FIJNE MOTORIEK oppakken blokje en in doosje gooien, oogvolgbewegingen, pakken voorwerp in rugligging

5 BESCHRIJVING ADELANTE
DAVE, 10 JAAR ernstige variant TAR-syndroom: geen armen en één been trombocytopenie en afwezige radius: erfelijke aandoening 1q21.1-deletie aangeboren afwijking incidentie 0,42/

6 PATHOFYSIOLOGIE VAN TAR-SYNDROOM

7 LEERDOELEN Hoe verloopt de normale motorische ontwikkeling in het eerste jaar? Oorzaken vertraagde motorische ontwikkeling Hoe wordt de diagnose “vertraagde motorische ontwikkeling” gesteld? Behandeling van vertraagde motorische ontwikkeling