Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden

Presentatie over: "Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden"— Transcript van de presentatie:

1 remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen
Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project loopt van november

2 gevolgen van dystrofine gen defect
gezonde spier Duchenne spier beschadiging spiervezels ontstekings reactie aanmaak litteken weefsel & spiervezel afbraak slechte spier reparatie

3 gevolgen van dystrofine gen defect
gezonde spier Duchenne spier teveel Myostatine en TGF-β eiwit remt spier herstel en stimuleert litteken vorming!

4 hoe werken Myostatine en TGF-β eiwitten?
signaal of buiten de cel Mstn II II II ontvanger I I I binnen de cel doorgeven signaal spiergen remming: spier herstel werkt niet goed litteken gen activatie: aanmaak litteken weefsel

5 rem op activiteit Myostatine en TGF-β eiwit: exon skippen ontvanger eiwit
signaal of buiten de cel Mstn II II II ontvanger binnen de cel doorgeven signaal spiergen activatie: spier herstel verbetert litteken gen remming: minder litteken weefsel

6 Voorlopige resultaten exon skip
in gekweekte spier cellen: NT CTRL AON 5 6 7 5 7 controle AON in Duchenne muis model: spiergen transcript littekengen transcript AON1 ctrl AON2 ctrl AON1 ctrl AON2 ctrl

7 vragen die we met dit project hopen te beantwoorden
Wat is het effect van langdurige behandeling? Geschikt voor combinatie met dystrofine exonskip?? Toepasbaar in menselijke spiercellen???

8 de rest van de groep in Leiden
Annemieke Aartsma-Rus Peter Bram ‘t Hoen Dwi Kemaladewi Sandra van Heiningen