Spreekbeurt over het Noonan Syndroom

Presentatie over: "Spreekbeurt over het Noonan Syndroom"— Transcript van de presentatie:

1 Spreekbeurt over het Noonan Syndroom
Door Tess Kruijer 10 mei 2011

2 Wat is het Noonan Syndroom?
Dr. Jacqueline Noonan Het Noonan Syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening. Dat betekent dat je ermee geboren wordt, dat je het soms meekrijgt van je vader of moeder en dat je het zelf kan doorgeven aan kinderen die je later krijgt. Altijd wordt het veroorzaakt door een afwijking aan een gen, ook wel mutatie genoemd. Genen zitten in DNA. En je DNA is opgeslagen in chromosomen.  Chromosomen zien er uit als een gedraaide touwladder, zie foto. Je DNA zijn alle erfelijke dingen die je van je ouders hebt gekregen. Je genen, die in het DNA zitten, bepalen bijvoorbeeld de kleur van je haar en je ogen, maar ook erfelijke ziektes. Het Noonan Syndroom kan je dus mee krijgen van je ouders, maar ook gebeurt het vaak dat het een spontane fout is van de natuur. Dan is er iets mis gegaan toen het DNA van de baby gemaakt werd in de buik van de moeder. Dit heet een spontane mutatie. Bij ongeveer de helft van de gevallen van het Noonan Syndroom heet het gen PTPN11 en dit gen zit op chromosoom 12. Je kunt het Noonan Syndroom ook hebben als de fout op een ander gen zit. Sommige genen weten de artsen inmiddels, maar ze weten nog niet alles. Het Noonan Syndroom heet zo omdat Dr. Jacqueline Noonan (zie foto) in 1963 de eerste was die het beschreef. Zij is een hartdokter en zag veel kinderen die hetzelfde hartprobleem hadden en er ook een beetje hetzelfde uitzagen. In 2001 wisten ze pas waar het probleem lag op de genen. Vanaf toen konden artsen met zekerheid zeggen dat het om het Noonan Syndroom gaat door middel van DNA onderzoek. Chromosoom/DNA/Genen

3 Uiterlijke, lichamelijke en geestelijke kenmerken
Jill, Jamie-lee, en Eline en juffies Maartje en Wilma Jill en Djilsy Uiterlijk: het uiterlijk is alles wat je meteen ziet. Bij kinderen met Noonan zie je vaak deze kenmerken: Ver uiteen staande ogen Hangende bovenoogleden Grote opvallende ogen Platte neusbrug Laagstaande oren Dikke oorranden Korte hals Lage haargrens Alle uiterlijke kenmerken zijn niet super duidelijk en worden vaak minder als men ouder wordt. Lichamelijk: dat is alles wat er in je lichaam anders is: Aangeboren hartafwijking: bijna 80% heeft dit, maar Jill niet! Ze blijven iets kleiner Voedingsproblemen: deze heeft Jill wel… Misvormd borstkastje, een kippenborst of trechterborst Lage spierspanning, dat betekent dat ze niet erg sterk zijn en wat onhandig zijn Verhoogde bloedingsneiging, dat betekent dat ze sneller gaan bloeden en dat ze vaak veel blauwe plekken hebben Tandafwijking Oogafwijking, ze dragen vaak een bril Gehoorverlies Geestelijk: dat is alles wat er in je hoofd gebeurt: Minder goed kunnen leren of informatie opnemen Het overzicht snel kwijtraken Plannen kost veel energie en ze werken langzaam

4 Wat houdt het Noonan Syndroom in voor ouders en brusjes?
Je hebt nadelen maar ook voordelen!!!! Wat houd het in voor de ouders en brusjes (broertjes en zusjes) van een kindje met Noonan? Nadelen Dat ze soms naar een andere plaats moeten verhuizen voor een speciale school Dat ze vaak naar het ziekenhuis moeten Dat ze veel zorgen hebben Dat brusjes rekening moeten houden met stoeien en spelletjes zoals tikkertje, omdat ze dingen vaak iets minder goed kunnen doen Dat ze vaak even iets meer aandacht krijgen Voordelen Ze lusten vaak geen zoet dus geen snoep en met sint maarten krijgen de brusjes hun snoep! Meestal is er eens per jaar een gezellige contactdag met andere Noonan kinderen en ouders en brusjes. Dit is altijd op een pretpark of in een dierentuin, super leuk dus Ook zijn wij mee geweest met de opkikker. Dit is een organisatie die dagjes uit organiseren voor gezinnen met een kind die veel extra zorg nodig heeft. Een dagje opkikkeren! Noonan kinderen zijn vaak heel grappig Ik vind het soms leuk, maar soms ook niet om een zusje te hebben met het Noonan Syndroom, het is zoals het is. Mijn vader, moeder en ik vinden het eigenlijk alleen maar bijzonder. We weten niet beter. Jill is mijn zusje en ik ben super trots op haar.

5 Vragen voor de klas en de juf
Vraag 1 voor de klas Hoe heet de organisatie die dagjes uit organiseert voor zieke kinderen en hun ouders en brusjes? Vraag 2 voor juf Hoe heet het gen waar vaak de mutatie van het Noonan Syndroom zit? Antwoord klas: Stichting de opkikker Antwoord juf: PTPN11 gen