Van idee naar therapie voor ataxie

Presentatie over: "Van idee naar therapie voor ataxie"— Transcript van de presentatie:

1 Van idee naar therapie voor ataxie
Afdeling Humane Genetica Leids Universitair Medisch Centrum

2 Van idee naar therapie IDEE Celmodellen: Patienten: Klinische trials
Waarom gaan dingen mis? Eiwitten manipuleren Werkt mijn idee voor therapie Patienten: Wat gaat er mis, waar, wanneer IDEE Klinische trials Diermodellen: Testen van alleen de beste ideeën

3 Het SCA1 onderzoek spreidt zich uit
PMID: Het SCA1 onderzoek spreidt zich uit Activiteiten binnen het LUMC: SCA1 onderwerp van 4 weeks cursus voor Biomedische Wetenschappen Masters studenten. Ronald zijn studenten wonnen de eerste prijs voor het beste praatje! Insert > Header & footer 26-apr-19

4 Het SCA1 onderzoek spreidt zich uit
Wie werken er allemaal met de SCA1 cellen op het LUMC? Het SCA1 onderzoek spreidt zich uit Linda de Graaf Analiste Energie - cellen Barry Pepers Analist CRISPR-Cas Liza Kok Master studente 3D kweken Willemijn, Christel en Erica Profielwerkstuk 6VWO Anneloes Verweij HLO stagaire Insert > Header & footer 26-apr-19

5 Het SCA1 onderzoek spreidt zich uit
Activiteiten binnen Nederland: ErasmusMC Fibroblasten cellen gedeeld met ErasmusMC, groep van Renate Hukema: CRISPR Cas modificatie van de mutatie Laurens Bosman Expert op het gebied van gedragsproevenmuismodellen met ataxie Insert > Header & footer 26-apr-19

6 Het SCA1 onderzoek spreidt zich uit
Internationaal: Groepen die gevraagd hebben of ze de iPS cellen mogen gebruiken. Yale Universiteit, Amerika, Janghoo Lim Wil onderzoek doen naar ziektemechanisme CEKTH, Thessaloniki, Griekenland, Spyros Petrakis Ontwikkelen van therapie Bij alle samenwerkingen worden er officiele overeenkomsten ondertekend zodat we kunnen samenwerken EN kunnen controleren welke experimenten er met de cellen gedaan worden. Insert > Header & footer 26-apr-19

7 Alvast plannen voor de toekomst
LUMC is begonnen met het beschermen van de Intellectuele Eigendom van de ‘ uitvinding van het ataxine 1 exon skippen en ataxine 1 verlagen. Dit is essentieel voor het eventuele doorontwikkelen van het idee naar een medicijn De afdeling Humane Genetica is bereid de kosten hiervoor te dragen ( voor de eerste 2 jaar, daarna vast bedrag (rond de per jaar). Insert > Header & footer 26-apr-19

8 Dutch SCA1 Families Fund
Acknowledgements polyQ Research Group Willeke van Roon-Mom Barry Pepers Lodewijk Toonen Elena Daoutsali Tom Metz Linda van der Graaf (hiPSC) Maurice Overzier Sarah Gardiner Anneloes Verwey Liza Kok (SCA1 organoids) uniQure Melvin Evers Radboud UMC Bart van de Warrenburg Henk Engel University of Oxford Maggie Wong Esther Becker Erasmus MC Annelies de Klein Bert Eussen Renate Hukema Laurens Bosman Kees Schoonderwoerd Marianne Hoogeveen LUMC Christian Freund Marga Bouma Merel Boogaard Dutch SCA1 Families Fund SCA1 contactdag Maarsbergen 26 mei 2018