Www.orpha.net Het belang van Orphan Drug Naslagwerken Martina Cornel hoogleraar community genetics & public health genomics VU medisch centrum, Amsterdam.

Presentatie over: "Www.orpha.net Het belang van Orphan Drug Naslagwerken Martina Cornel hoogleraar community genetics & public health genomics VU medisch centrum, Amsterdam."— Transcript van de presentatie:

1 www.orpha.net Het belang van Orphan Drug Naslagwerken Martina Cornel hoogleraar community genetics & public health genomics VU medisch centrum, Amsterdam

2 www.orpha.net WAR Orphanet NL 24 specialismen 1 vertegenwoordiger per specialisme Voor lijst zie ook: www.orphanet.nl

3 www.orpha.net

4 Orphanet project Doel Bijdragen aan een verbetering van de diagnose, de zorg en de behandeling van mensen met een zeldzame ziekten. Methode Centraliseren en genereren van informatie en deze vrij toegankelijk maken via de Orphanet website: www.orpha.net

5 Geschiedenis 1997 Start project 2006 Deelname Nederland 2011 Europese Joint Action

6 www.orpha.net Orphanet publiek

7 www.orpha.net Inhoud Orphanet database Encyclopedie Abstracts Review artikelen Richtlijnen voor diagnose en behandeling Weesgeneesmiddelen Betrokken genen Inventarisatie van diensten Gespecialiseerde klinieken Patiëntenorganisaties Medische laboratoria Klinische trials Onderzoeksprojecten Registraties en biobanken Netwerken

8 www.orpha.net Kiezen èn delen! Transparant Collectief gefinancierd (EU, LUMC, VUMC) Collectief opgebouwd (tal van experts/specialisten hebben informatie aangeleverd, aangevuld, gecorrigeerd) Andere EU landen zien NL expertise Joint action financieringsmodel = NL bijdrage nodig

9 www.orpha.net

10

11

12

13 Wat heb je er aan? Patiënt met zeldzame ziekte zoekt informatie over o.a. geneesmiddel Patiënt met zeldzame ziekte kan zich aanmelden voor clinical trial Researchers & pharmaceutische industrie kunnen elkaar vinden Andere stakeholders gemakkelijk en transparant informeren

14 www.orpha.net

15

16

17 Welkom op erfelijkheid.nl Op erfelijkheid.nl vind je betrouwbare informatie over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek. Erfelijkheid.nl is een site van het Erfocentrum, het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid. Erfocentrum Publieksinformatie Nederlandstalig Encyclopedie ziekten (A_B_C_...) Uitleg erfelijkheid, testmogelijkheden in NL

18 www.orpha.net

19 EURORDIS The voice of rare disease patients in Europe O.a. niet ziekte-specifieke activiteiten zoals online communities specialized social services zomerkampen kinderhospice trainen patiënten om een rol te kunnen hebben in proces van ontwikkeling van geneesmiddelen (EUPATI)

20 www.orpha.net

21 Conclusie Encyclopedie Orphanet & erfelijkheid.nl Wie, wat en waar Centres of expertise Research Beschikbaarheid weesgeneesmiddelen Trials NL zichtbaarheid voor (markt) Europa Belangenbehartiging Zeldzame Ziekten EURORDIS