Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

Nieuwe [?] technieken bij patienten met MRK 06-06-2009 Leiden

1975-2009 243 MRK patiënten UMCN

Mayer 1829 Rokitansky 1838 Küster 1910 Hauser 1961

Historie Mayer: Duitse arts (1787-1865) Mayer 1829 beschreef bij doodgeboren meisjes voor het eerst een syndroom afwezigheid van de vagina met andere afwijkingen Rokitansky: 1838 daarna Kuster: 1910 syndroom vaginale agenesie, rudimentaire uterus bicornis, nl tubae en nl ovaria Hauser: 1961: beschreef voorwaarden waaraan het syndroom moet voldoen Mayer: Duitse arts (1787-1865) Rokitansky: Oostenrijks patholoog (1804-1865) Küster: Duits gynaecoloog (20e eeuw) Hauser: Zwitsers arts (20e eeuw)

Redenen voor poli bezoek 88.5 % Uitblijven van de menstruatie 2.9 % Cyclische buikpijn 2.2 % Seksuele problemen 0.7 % Kinderwens 5.7 % Andere redenen

Uitblijven van de menstruatie Traag opgang komen vd cyclus [pubertas tarda] Hormonaal [anorexie etc] Afsluiting vaginaal [maagdenvlies/tussenschot/afwezige-afgesloten baarmoedermond] Androgeen Ongevoeligheids Syndroom MRK

Incidentie: MRKH  1:4000-1:10000 vrouwen (1:5000) 1999, Templeman Obstet. & Gynecol. Survey 2002, Laufer Curr. Opinion Obst. & Gynecol.

Congenital aplasia of the vagina [CAV] Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome [MRKH]

MRKH kenmerken Wegblijven van de menstruatie tgv een afwezige vagina Rudimentaire aanduidingen vd baarmoeder Slanke eileiders (soms afwezig) Normale eierstokken Normale eierstok-functie Normale genitalia uitwendig Normale chromosomen (46,XX) Normale secundaire geslachtskenmerken Soms afwijkingen van nieren [40 %] en wervelkolom [10%] Proefschrift Willemsen 1982

MRK Aangeboren afwezigheid van de inwendige geslachts organen Verschil tussen klassiek [symmetrisch] en partieel [asymmetrisch] MRK

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

Rudimentaire knop Eierstok

Relatie genitalia en nieren < 6 wks Afwezige genitalia en nieren [Potter] 6 – 9 wks Afwijkingen genitalia en nieren > 9 wks Alleen afwijkingen van de genitalia

Solitaire bekken nier

Syndroom van Klippel Feil

Aangeboren oor afwijkingen

Problemen bij MRK patienten Kinderwens David 1975 Heidenreich 1976 Seksuele problemen Woraschk, Seifert 1974 Eicher 1976

Hypothesen voor het MRK syndroom GALT Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency is not associated with Müllerian aplasia in Dutch patients. Roel Nijland, Ron A. Wevers, Ronald J.A. Wanders, Francis E. Hartog, Wim N.P. Willemsen. Chromosomen Chimeer Nils Lambalk Multi-factorieel

Therapie MRKH Geen Frank Chirurgie

Therapie: neovagina Niet-operatief Operatief Frank Ingram Zonder transplantaat Vecchietti Williams Met transplantaat McIndoe Sigmoïd-plastiek Davydov Huidflappen Malaga Wel 11 verschillende methodes beschreven (veel modificatiesI Dit zijn de hoofdbehandelingen

Frank 1938

Frank 1938 Eerste keus Impressie-methode Pelotte-therapie Cranio-dorsaal/craniaal ½ uur - 2 uur/dag Binnen 7 weken te zien of het zinvol is 2 mnd-2 jaar resultaat Succes: 85%-90% Motivatie hoog Psychisch rijp Plaatjes Karim et al 1995 Richting belangrijk om de oprekking en beschadiging van de urethra te voorkomen Voordeel: weinig complicaties Nadeel: duurt lang werkt niet bij iedereen Ingram: fietszadel met pelotes (voor sommige patienten weinig comfortabel, lastig vol te houden)

McIndoe 1938

McIndoe Foto’s Willemsen

Vecchietti 1974

Laparoscopische Vecchietti

Davydov 1969 Nijmegen mei 1992 Plaatje Karim et al 1995 Dissectie recto-vesicale ruimte Abdominale mobilisatie peritoneum (Inmiddels ook laparoscopisch) Bevestiging peritoneum aan de introitus Sluiten abd deel neovagina met tabakszaknaad Goede resultaten beschreven

Neovagina resultaten Geen over consensus ideale methode Niet chirurgische therapie eerste keus McIndoe meest gebruikte operatieve techniek Vecchietti middels laparoscopie in opkomst Op dit moment te weinig grote follow-up studies Keus afhankelijk operateur en patiënt

Voortplanting Acceptatie Adoptie Pleegkind Draagmoeder  Baarmoeder transplantatie ?

Succesful uterine transplantation in the mouse: pregnancy and post-natal development of offspring. El-Akaouri RR, Kurlberg G, Brännström R Hum Reprod 2003, 18, 2018 - 2023

Kirsten Kluivers Ina Beerendonk Wim Willemsen Het einde

Embryologie Langman’s embryologie Ontwikkelingsstoornis van de buizen van Müller: Lijkt kanalisatiestoornis itt tot fusiestoornis (of beide) Waarschijnlijk wordt alleen onderste 1/6 deel vagina gevormd door sinus urogenitalis en rest door buizen van Muller (Proefschrift Willemsen) Oorzaak onduidelijk vooralsnog Speculaties: Onbekende toxische stof 2)Genetische afwijking die we nog niet kennen (Radiology, Rosenberg, 1986)

Hypothesen voor het MRK syndroom De Müllerse strengen bereiken de urogenitale sinus niet De Müllerse strengen komen niet bij elkaar [fusie probleem] Holte vorming van de Müllerse strengen treedt niet op [kanalisatie probleem] Combinaties