Adaptaties = kenmerken die geëvolueerd zijn omdat ze één of andere functie dienen die bijdraagt tot de overleving of de reproductie  natuurlijke selectie  genetische variatie

Hoeveel genetische variatie ? Hoe wordt ze beschreven, gemeten ? Waar komt ze vandaan ? Wat als er geen selectie optreedt ? Hoe werkt natuurlijke selectie ?

1. Bronnen van fenotypische variatie verschillen in genotype (DNA-sequentie) verschillen in omgeving maternale en paternale effecten

lichaamsgrootte juveniel Maternale effecten : conditie van de moeder hoeveelheid eidooier lichaamsgrootte juveniel Sceloporus occidentalis (Sinervo & Huey 1990, Science 248:1106-9)

Maternale effecten : leeftijd van de moeder incidentie tri21 #Tri:21/1000 geboorten Maternale effecten : leeftijd van de moeder incidentie tri21 20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 >44 Ouderdom moeder

Paternale effecten Gryllodes sigillatus Requena verticalis

Paternale effecten Abedus herberti

Paternale effecten Hippocampus breviceps

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype monogenische beïnvloeding

monogenische beïnvloeding Panaxia dominula

monogenische beïnvloeding

monogenische beïnvloeding Rothenbuhler 1964 monogenische beïnvloeding niet sanitair sanitair P UURR ur niet sanitair F1 UuRr ur sanitair niet sanitair enkel ontkappen F2 UuRr Uurr uuRr uurr 14 9 6 waargenomen frequentie

monogenische beïnvloeding mens monogenische beïnvloeding oorlellen sikkelcelanemie mucoviscidose fenylketonurie fenylalanine melanine hydoxylase mucoviscidosis = cystic fibrosis, een erfelijke ziekte die de ademhalingswegen en het spijsverteringsstelsel aantast. De ziekte beïnvloedt de exocriene klieren, waardoor zich een dikke mucus vormt die zich neerzet op de luchtwegen. Veelvuldige ontstekingen zijn het gevolg. Eén op 2500 blanken is patiënt; één op 25 is drager van het defecte allel.Ongeveer de helft van de kinderen wordt 20, slechts enkele halen de 35. fenylketonurie, een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het aminozuur fenylalanine niet afgebroken wordt, omdat een enzyme (fenylalanine hydroxylase) mist. Daardoor ontstaan hoge concentraties aan fenylalanine, die toxisch zijn voor het centrale zenuwstelsel en mentale retardatie veroorzaken. De aangetaste kinderen hebben vaak een ‘muisachtige’ geur vanwege de hoge concentratie fenylacetinezuur.

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype monogenische beïnvloeding genotype én omgeving reactienorm = range van fenotypen die kan ontstaan uit één genotype, in verschillende omgevingen

temperatuur 16 25 aantal facetten Wild Drosophila infra-bar ultra-bar

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype monogenische beïnvloeding genotype én omgeving polygenische beïnvloeding

2 min 1 min a A a b B b g C c d D d

8

9

10

11

12

13

14

15

16

frequentie Duur paring 0.30 AaBbCcDd AABBccdd …. 0.25 AaBbCcdd 0.20 0.15 AaBbccdd aaBBccdd …. AABBCCdd AABbCCDd …. 0.10 Aabbccdd AABBCCDd 0.05 aaBbccdd AaBBCCDD … aabbccdd AABBCCDD 0.00 8 10 12 14 16 Duur paring

dominantie-effecten epistasis-effecten

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype monogenische beïnvloeding genotype én omgeving polygenische beïnvloeding heritabiliteit (erfbaarheid)

Mendeliaanse genetica één of enkele loci (discrete variatie) Mendeliaanse genetica meer loci (continue variatie) Kwantitatieve genetica Falconer D.S. & Mackay T.F.S. 1995 Introduction to Quantitative Genetics Addison Wesley Longman

fenotypische variatie genetische variatie omgevings- variatie

additieve genetische variatie dominantie variatie epistasis variatie

heritabiliteit 0 < h² < 1

heritabiliteit in de nauwe zin

kenmerk organisme h² worpgrootte varken 0.15 eiproductie kip 0.20 loopsnelheid windhond 0.23 spronghoogte mens 0.40 lengte wol schaap 0.55 dispersie-afstand koolmees 0.56 paarfrequentie ff veldkrekel 0.69 dikte vetlaag mens 0.87

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie common garden experimenten

Ann Hedrick & Susan Riechert rivieroever grasland 60 40 Latentietijd (s) 20 P F1 F2 Generatie Agelenopsis aperta

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie common garden experimenten kruisingsexperimenten

Peter Berthold & Ullrich Querner Sylvia atricapilla 10 8 6 Sylvia atricapilla Aantal 1/2 uren trekonrust hybriden 4 zuid-Duitsland 2 Canarische eilanden 20 40 60 80 100 120 140 160 Tijd (dagen)

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie common garden experimenten kruisingsexperimenten studie van mutante individuen

‘stuck’ ‘coïtus interruptus’ ‘bang-sensitive’ ‘dunce’ ‘don giovanni’ ‘amnesiac’

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie common garden experimenten kruisingsexperimenten studie van mutante individuen artificiële selectie

Tryon R.C. 1940

Cade W.H. 1982 Gryllus integer Orma ochracea Roeptijd (uren) Generatie 6 5 4 3 Gryllus integer Roeptijd (uren) Orma ochracea 2 1 P 1 2 3 4 Generatie

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie common garden experimenten kruisingsexperimenten studie van mutante individuen artificiële selectie studie van verwante individuen

Grant 1986 Geospiza fortis 1976 1977 snavelhoogte jong (mm) 11 1976 1977 10 snavelhoogte jong (mm) 9 8 8 9 10 11 Gem. snavelhoogte ouders (mm)

regressie-analyse b regressie- coëfficiënt = h² r

variantie-analyse distributie van alle waarnemingen distributie van de gemiddelden per familie (sb) distributie per familiegroep gemiddelden

2 s b = intra-klas- correlatie coëfficiënt t s 2 p t = h² r

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties Zéér korte inleiding tot de populatiegenetica

A1A1 A1A2 A2A2 E.B. Ford (1901-1988) genotype 17062 1295 28 aantal 0.928 0.070 0.002 genotypefrequentie A1A2 A2A2 Panaxia dominula 18385

n = 18385 diploïd  aantal genkopieën = 36770 A1 A2 17062 A1A1 34124 1295 A1A2 1295 1295 28 A2A2 56 35419 1351 allelfrequenties 0.963 0.037 p q

aantal motten = N aantal genkopieën = 2N genotype frequenties #ind A1A1 ND D=ND/N p=D+H/2 q=R+H/2 A1A2 NH H=NH/N A2A2 NR R=NR/N allel frequenties A1 A2 2ND+NH 2NR+NH aantal (2ND+NH)/2N (2NR+NH)/2N p q

paar kans frequentie nakomelingen paring A1A1 A1A2 A2A2 A1A1 x A1A1 D² D² A1A1 x A1A2 2DH DH DH A1A1 x A2A2 2DR 2DR A1A2 x A1A2 H² H²/4 H²/2 H²/4 A1A2 x A2A2 2HR HR HR A2A2 x A2A2 R² R² D2+DH+H2/4 = (D+H/2)2 = p2 H2/4+HR+R² = (R+H/2)2 = q2 DH+2DR+H2/2+HR = 2(D+H/2)(R+H/2) = 2pq p² : 2pq : q² genotype frequenties

n = 18385 diploïd  aantal genkopieën = 36770 obs. exp. 17062 A1A1 p²=0.927 17050 1295 A1A2 2pq=0.0713 1311 28 A2A2 q²=0.0013 24 allelfrequenties 0.963 0.037 p q

Hardy-Weinberg evenwicht (allelfrequenties veranderen niet)  willekeurige paarvorming  populatie oneindig groot  geen input van genen  geen mutatie  geen selectie

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties Zéér korte inleiding tot de populatiegenetica Schatten van genetische variatie

genetische variatie : percentage van de loci dat polymorf is aantal allelen voor elk van die loci 1960- : electroforese

Richard Lewontin & John Hubby (1966) Drosophila pseudoobscura < 5 populaties in de USA 18 loci onderzocht, 6 polymorf, met 2-6 allelen

1 - S p 2 i goede maat voor relatieve proporties van allelen per locus = aantal heterozygoten frequentie van ide allel gemiddelde over alle loci = H (gemiddelde heterozygositeit) 0.12

Gemiddelde heterozygositeit Zoogdieren Vogels Reptielen Amfibieën Vissen Drosophila Insecten Schaaldieren Weekdieren Dicotyle planten 0.00 0.02 0.04 0.06 0.08 0.10 0.12 0.14 0.16 Gemiddelde heterozygositeit

Limulus polyphemus 300 miljoen jaar Motoo Kimura (1983) “The neutral theory of molecular evolution”

genetische variatie : percentage van de loci dat polymorf is aantal allelen voor elk van die loci 1960- : electroforese 1980- : DNA-sequentietechnieken John C. Avise (1993) Molecular markers, natural history and evolution. Chapman & Hall, Kluwer

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie genmutaties

‘niet-synonieme mutatie’ ‘splitting mutatie’ UCG UAG ‘synonieme mutatie’ CUU CUC ‘niet-synonieme mutatie’ GCU GAU

AGA TGA CGG TTT GCA … UCU ACU GCC AAA CGU. … Ser--Thr--Ala--Lys--Arg-… ‘frameshift mutatie’ AGT ATG ACG GTT TGC A… UCA UAC UGC CAA ACG U… Ser--Tyr--Cys--Gln--Thr-…

mutatiesnelheid < veranderingen in fenotype 10-6 tot 10-5 mutaties/gameet/generatie < moleculaire genetica 10-9 mutaties/basenpaar/generatie

Drosophila melanogaster ‘yellow body’ 12 ‘brown eyes’ 3 ‘eyeless’ 6 aantal mutaties per 10 000 gameten mutatiesnelheid m Drosophila melanogaster ‘yellow body’ 12 ‘brown eyes’ 3 ‘eyeless’ 6 Homo sapiens retinoblastoma 1.2-2.3 Retinoblastoma of retinakanker is een kwaadaardige tumor op de retina. De oorzaak is het ontbreken van een tumorrepressie-gen. Eén of beide ogen kunnen aangetast worden. Kan uitgroeien naar de hersenen via de optische zenuwen. Achondroplasie is een erfelijke ziekte die de beendergroei beïnvloedt. Het is de belangrijkste oorzaak van dwerggroei. In dit geval is het hoofd normaal of licht overgeproportioneerd, en zijn de ledematen korter. Het betreft een autosomaal dominant kenmerk. Het overgrote deel (80%) ontstaat door spontane mutatie. Normale mentale ontwikkeling. Homozygoten leven meestal niet langer dan enkele maanden. achondroplasie 4.2-14.3

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie genmutaties chromosoommutaties polyploidie

polyploidie Gossypium (Malvaceae)

polyploidie Colchicum autumnale

polyploidie Artemia

polyploidie Perca fluviatilis

polyploidie Hyla versicolor

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie genmutaties chromosoommutaties polyploidie chromosoomherschikkingen

Muntiacus muntiacus (2N=8) Muntiacus reevesi (2N=8)

inversie translokatie

unequal crossing over

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie mutaties recombinatie

recombinatie onafhankelijke segregatie van de chromosomen 2n=4 ............ 4 combinaties mogelijk 2n=6 ............ 8 combinaties mogelijk 2n=46.......... ca. 8 miljoen combinaties mogelijk crossing-over 10 000 functionele loci heterozygositeit = 10% 21000 verschillende gameten

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie mutaties recombinatie externe bronnen gene flow hybridisatie

hybridisatie Corvus corone corone Corvus corone cornix

Helianthus petiolaris hybridisatie Helianthus annuus x Helianthus petiolaris Helianthus anomalus Coyne, J. 1996. Speciation in action. Science 272, 700-701

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie mutaties recombinatie externe bronnen gene flow hybridisatie horizontal gene transfer

zwartvoetkat Nubische kat franjeapen mandrillen mangabeys woestijnkat langoeren moeraskat makaken bavianen wilde kat cheetah gelada huiskat luipaard patas leeuw horizontal gene transfer

de impotentie van mutatie A1 p=0.5 A2 q=0.5 A1  A2 aan een snelheid u=10-5 verandering in allelfrequentie per generatie = Dq = up in volgende generatie q’= 0.500000495 q 0.5 0.75 0.875 70 000 generaties 70 000 generaties

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie 6. Genetische drift

allelfrequentie 2N=18 allelfrequentie 2N=100 Generatie 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 0.0 2 4 6 8 10 12 14 16 Generatie 2 4 6 8 10 12 14 16 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 allelfrequentie 2N=100

genetische drift schommelingen in allelfrequentie zijn groter in kleine populaties kans op fixatie in volgende generatie = p2N aantal individuen p=0.5 en N=100  kans(fix) = 6.10-61 p=0.5 en N=10  kans(fix) = 1.10-6

genetische drift schommelingen in allefrequentie zijn groter in kleine populaties zeldzame allelen lopen grote kans verloren te gaan, veel voorkomende allelen zullen eerder gefixeerd geraken kans op fixatie op tijdstip t frequentie op tijdstip t = nieuw allel : p = 1/(2N)

genetische drift schommelingen in allelfrequentie zijn groter in kleine populaties zeldzame allelen lopen grote kans verloren te gaan, veel voorkomende allelen zullen eerder gefixeerd geraken een gegeven allel geraakt sneller gefixeerd in kleine populaties dan in grote gemiddelde fixatietijd = 4N generaties

p2(A1A1) q2(A2A2) Genotypefrequentie 2pq(A1A2) Allel frequentie (p) 1.0 p2(A1A1) q2(A2A2) 0.8 2pq(A1A2) Genotypefrequentie 0.6 0.4 0.2 0.0 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 Allel frequentie (p)

genetische drift door genetische drift daalt het aantal heterozygoten in een metapopulatie leidt genetische drift tot een overschot aan homozygoten A1A1 A2A2

founder effect verlies aan genetische variatie relatief kleine daling heterozygositeit H’ = (1 - ) H0 1 2N aantal overgebleven individuen N=2  daling van 25%

inteelt autozygoten en allozygoten inteeltcoëfficiënt (F) = kans dat een willekeurig individu uit de populatie autozygoot is allozygoten autozygoten A1A1 p2 (1-F) F p D H R genotype frequentie A1A2 2pq A2A2 q2 q

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie 6. Genetische drift 7. Gene flow

1. Bronnen van fenotypische variatie 2. De relatie tussen genotype en fenotype 3. Opsporen van genetische variatie 4. Genetische variatie in natuurlijke populaties 5. Oorsprong van de genetische variatie 6. Genetische drift 7. Natuurlijke selectie

natuurlijke selectie de biologische entiteiten moeten variatie vertonen in één of ander kenmerk deze variatie moet een genetische basis hebben er moet een consistente relatie bestaan tussen het kenmerk en één of meerdere componenten van het reproductief succes

natuurlijke selectie evolutie = natuurlijke selectie ontstaan genetische variatie verandering in het patroon van de variatie natuurlijke selectie genetische drift artificiële selectie gene flow

selectiemodellen

fitness (-componenten) Herbert Spencer (1820-1903) “survival of the fittest” fysische fitness genetische fitness darwiniaanse fitness persoonlijke fitness inclusieve fitness relatieve fitness Richard Dawkins The extended phenotype chapter 10: “An agony in five fits”

fitness van een genotype = gemiddelde, per capita bijdrage van individuen met dat genotype aan de populatie, na één of meer generaties.

asexueel organisme met niet-overlappende generaties genotype overleving aantal eieren fitness A 5/100 60 3 4 RA RB B 10/100 40 groeisnelheid populatie : R = pRA + qRB RB  1; RA  0.75

p N R ' = + pNR qNR = + pR qR = + D p pR qR = + - pR p qR = - + ( ) asexueel organisme met niet-overlappende generaties aantal individuen met genotype A p=NA / N p N R A B ' = + pNR qNR A B = + pR qR A B = + D p pR qR A B = + - pR p qR A B = - + ( ) p=0.2 en q=0.8; RA=3 en RB=4  Dp = 0.042 p=0.2 en q=0.8; RA=300 en RB=400  Dp = 0.042

asexueel organisme met niet-overlappende generaties RB  1; RA  1- si selectiecoëfficiënt

fitness-componenten zygote compatibiliteits selectie overleving gameten adulten gametische selectie paarsucces vruchtbaarheid sexuele selectie ouders gametische selectie zygotische selectie

detecteren van natuurlijke selectie John Endler Natural selection in the wild correlatie met omgevingsfactoren vergelijken met nauw-verwante soorten vergelijken van niet-verwante soorten in vergelijkbare habitaten afwijkingen van nulmodellen lange-termijnstudies van distributies verstoringen van natuurlijke populaties cohorte-analyse vergelijkingen tussen leeftijdsklassen of stadia voorspellingen