Borstkanker en erfelijkheid 2 oktober 2013 Borstkanker en erfelijkheid Sera Langenveld, genetisch consulent Afdeling Klinische Genetica

Niet elke borstkanker is erfelijk 1 op 8 vrouwen krijgt borstkanker (Risico 12%) 15% heeft familielid met borstkanker 5-8% genetische oorzaak

Kenmerken erfelijke borstkanker Borstkanker <50ste levensjaar ≥3 vrouwen met borstkanker Borstkanker én eierstokkanker 2 keer/tweezijdig borstkanker Man met borstkanker Combinatie specifieke vormen van kanker

Verwijzing naar Klinische Genetica Huisarts Medisch specialist Academisch ziekenhuis of het NKI-AVL Klinische Genetica MUMC:

Het erfelijkheidsonderzoek Stap 1: Intake gesprek Stamboom tekenen Familiegegevens: eigen gezin, vaderskant, moederskant Personen met kanker, vorm kanker, leeftijd diagnose

Het erfelijkheidsonderzoek Stap 2: Gegevens verzamelen Opvragen medische gegevens → toestemming nodig van familieleden Soort kanker? Leeftijd diagnose? Eigenschappen tumor?

Het erfelijkheidsonderzoek Stap 3: Conclusie en advies Bepalen borstkanker risico binnen de familie → advies borstcontroles voor de gezonde vrouwen? DNA-onderzoek zinvol bij persoon met borstkanker?

Het erfelijkheidsonderzoek Indien DNA-onderzoek: Erfelijke Borst- en Eierstokkanker (BRCA1 en BRCA2) Syndroom van Cowden (PTEN) Li-Fraumeni syndroom (TP53) Hereditair maagkanker (CDH1) Andere syndromen Onbekende genen???

DNA-onderzoek (1) BRCA1 en BRCA2 Bij persoon met borstkanker Indien kans >10% om afwijking (mutatie) te vinden Kans op vinden van afwijking gemiddeld 15% Bloedafname Duur: 6-8 weken

DNA-onderzoek (1) Bron: www. clipartof.com, www. livescience.com

DNA-onderzoek (1) Indien mutatie in BRCA1 of 2 bij vrouw Verhoogde kans op borstkanker (60-80%) Verhoogde kans op eierstokkanker (max. 60%) Jaarlijkse borstcontroles vanaf 25 jaar Preventieve verwijdering van eierstokken en eventueel borsten

DNA-onderzoek (1) Indien mutatie in BRCA bij man Verhoogde kans op borstkanker (max. 7%) Verhoogde kans op prostaatkanker (max. 17%) Vooralsnog geen landelijke richtlijn voor controle

Andere gevolgen bij BRCA1/2 mutatie DNA-onderzoek (1) Andere gevolgen bij BRCA1/2 mutatie Kinderen? Overervingskans nageslacht 50% Kinderwens? Optie Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD), MUMC Maatschappelijke gevolgen Psychologische gevolgen

Het erfelijkheidsonderzoek Stap 4: voorspellend DNA-onderzoek Mutatie teruggevonden → familiebrief onderzoek familiaire mutatie BRCA1/2 bij andere familieleden bloedafname duur: 4 weken Mutatie niet teruggevonden? geen verhoogde kans geen gevolgen voor kinderen

Contact Klinische Genetica MUMC: Meer informatie? www.KWF.nl www.borstkanker.nl www.BRCA.nl www.erfelijkheid.nl Contact Klinische Genetica MUMC: Locatie Maastricht: Academisch ziekenhuis Maastricht Polikliniek Klinische Genetica P. Debyelaan 25 | 6229 HX Maastricht T: 043 3875855 F: 043 3871720 Locatie Eindhoven: Máxima Medisch Centrum Ds. Th. Fliednerstraat 1 | 5600 PD Eindhoven Afspraken via Polikliniek Veldhoven T: 040 8888300 F: 040 8888303 Locatie Venlo: VieCuri Medisch Centrum Tegelseweg 210 | 5912 BL Venlo afspraken via Polikliniek Maastricht T: 043 3875855