Hoorcollege 3+4 Populatiegenetica
Latrodectus sp. Australian red-back spider
Bicyclus anynana droge seizoen natte seizoen
Rumex droog (links) Rumex overstroomd (rechts)
pepermot
Verspreiding Biston betularia
Sikkelcelanemie
Fenotypische variatie
Hoe ontstaan verschillende eigenschappen ?
Wat moeten we aan informatie hebben om de voorbeelden te begrijpen, te verklaren, te voorspellen? 1. Individuen vertonen variatie in eigenschappen 2. Variatie is tenminste voor een deel erfelijk 3. Individuen planten zich voort, produceren nakomelingen 4. Variatie in eigenschappen gaat samen met variatie in aantal nakomelingen; variatie in fitness 5. Variatie in fitness is het gevolg van de interactie tussen fenotype en milieu
1. Variatie fenotypische vs. genotypische variatie (invloed van milieu) genotype variatie vs. allel variatie homozygoten, heterozygoten genotype frequentie allel frequentie Binomiale variatie vs. kwantitatieve variatie
2. Erfelijk Overerving volgens Mendel Single-locus: Mendels ratio’s AA Aa aa Multi-locus: Mendel + linkage AaBb AABb AABB AaBB etc. Kwantitatief: heritabilities (quantitative genetics)
4. Variatie in fitness Fitness = relatieve bijdrage van elk genotype aan de volgende generatie reproductie overleving Relative fitness Gemiddelde populatie fitness Inclusive fitness
Fitness van een genotype/fenotype houdt in het aantal succesvolle (= reproductieve) nakomelingen van dat genotype/fenotype in de volgende generatie. Dit aantal is onderworpen aan selectie op kenmerken van dat genotype zoals die tot uitdrukking zijn gebracht in het fenotype en dit leidt tot aanpassing
5. Variatie in fitness is het gevolg van de interactie tussen fenotype en milieu
malaria sikkelcel gen
Insecticide productie # insecten resistent tegen tenminste 1 insecticide
Natuurlijke selectie resulteert uiteindeijk in adaptatie
a a b b Jaw width Host 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 survival 0,3 0,2 0,1 Nu Ny Nu Ny Po Ru a diet 0,9 a 0,8 b b Jaw width 0,7 0,6 0,5 Nu Ny Po Ru Host
25 a 20 b 15 leaf toughness 10 d c 5 Nu Ny Po Ru host plant
How to reveal differences between individuals; among each other, within groups, between groups.
Om te begrijpen hoe het proces van micro-evolutie daadwerkelijk tot stand komt is begrip nodig van het spel van allelen, genotypen en fenotypen
Voorwaarden Hardy-Weinberg evenwicht: De soort is diploïd De voortplanting is sexueel Er is random paring in de populatie Generaties zijn niet overlappend De populatie is oneindig groot Er vindt geen selectie plaats Er is geen mutatie Er is geen migratie
AA : Aa : aa p2 : 2pq : q2 AA q * q = q2 Aa p * q allel A: q aA aa Hardy-Weinberg evenwicht AA q * q = q2 Aa p * q allel A: q aA aa p * p = p2 allel a: p allel A: q allel a: p AA : Aa : aa p2 : 2pq : q2
Hardy-Weinberg theorie genetic structure of parent population genetic structure of second generation
Wat betekent Hardy-Weinberg evenwicht eigenlijk? Als allelfrequenties niet veranderen, als alle individuen in een populatie random (dwz. met een even grote kans) met elkaar paren, dan: zijn de genotype frequenties in de ouderpopulatie gelijk aan de genotype frequenties in de nakomelingen populatie
AA = 80; Aa = 10; aa = 10 Is hier sprake van HW evenwicht? STAP 1 Wat is de allelfrequentie? A: p = (2 x 80 + 10)/200 = 0.85 a: q = (2 x 10 + 10)/200 = 0.15 STAP 2 Wat zijn de verwachte HW frequenties? p2 = 0.85 x 0.85 = 0.7225 2pq = 2 x 0.85 x 0.15 = 0.255 q2 = 0.15 x 0.15 = 0.0225 STAP 3 Wat zijn de verwachte HW aantallen? AA = 0.7725 x 100 = 72.25 Aa = 0.255 x 100 = 25.5 aa = 0.0225 x 100 = 2.25
STAP 3 Wat zijn de verwachte HW aantallen? AA = 0.7225 x 100 = 72.25 Aa = 0.255 x 100 = 25.5 aa = 0.0225 x 100 = 2.25 Wijken verwachte en waargenomen getallen significant van elkaar af? STAP 4 2 = (80-72.25)2/72.25 + (10-25.5)2/25.5 + (10-2.25)2/2.25 = 36.94 df = 1; krit. Waarde = 3.841 STAP 5 Conclusie? Genotype frequenties zijn niet in Hardy-Weinberg evenwicht!!!!!!!
Voorwaarden Hardy-Weinberg genotype frequenties ouderpop. MIGRATIE, MUTATIE SELECTIE (gameet selectie) SELECTIE (overleving) SELECTIE (zygoot selectie) allel frequenties ouderpop. DRIFT NON-RANDOM PARING parings frequenties genotype frequenties bij geboorte genotype frequenties nakomelingen
Selectie Mutatie Migratie gene flow migratie-selectie evenwicht Genetische drift toeval grootte afhankelijk van populatie grootte Niet-random paring assortatieve paring (pos. of neg.) inteelt
fitness POPULATIE GENETISCHE MODELLEN: Verandering van allel frequenties v.b. directionele selectie tegen recessieve homozygoot q2(1-s) 2pq p2 genotype frequenties na selectie q2 genotype frequenties 1-s 1 fitness aa Aa AA genotype gemiddelde fitness: p2 + 2pq + q2(1-s) = p2 + 2pq + q2 – sq2 = 1 –sq2
frequentie genotypen na selectie: q2(1-s)/(1-sq2) aa 2pq/(1-sq2) Aa p2/(1-sq2) AA frequentie A na selectie: p’ = f(AA) + f(Aa)/2 = p2/(1-sq2) + (2pq/(1-sq2))/2 = (p2 + pq)/(1-sq2) p = p – p’ = spq2/(1-sq2)
SELECTIE Directioneel Stabiliserend Disruptief Frequentie-afhankelijk
Voorwaarden Hardy-Weinberg genotype frequenties ouderpop. MIGRATIE, MUTATIE SELECTIE (gameet selectie) SELECTIE (overleving) SELECTIE (zygoot selectie) allel frequenties ouderpop. NON-RANDOM PARING DRIFT parings frequenties genotype frequenties bij geboorte genotype frequenties nakomelingen
Mutatie Punt mutaties Subtituties Translocaties Synoniem vs. non-synoniem mutatie-selectie evenwicht q = (u/s) voor recessieve allelen q = (u/s) voor dominante allelen genetic load: [(Wmax – W)/Wmax]
Zijn mutaties nu goed of slecht? Mutaties worden vaak als iets negatiefs gezien - veel ziektes zijn veroorzaakt door mutatuties Het merendeel van alle mutaties zijn ‘neutraal’, zonder effecten op het fenotype ‘neutral theory of molecular evolution’ (Motoo Kimura): neutrale mutaties creëren een onzichtbaar reservoir voor genetische diversiteit ! Mutaties zorgen voor genetische variatie en soortvorming
Hoe bijzonder zijn mutaties ? ééncelligen: 2 of 3 op de 1000 ééncelligen hebben een mutant die de cel’s fenotype (uiterlijk) verandert de mens: elk mens bevat gemiddeld 1.6 ‘nieuw’ gen mitochondriaal DNA: 1.6 x 10-7 mutaties per locus per generatie
Puntmutaties: Sikkelcelanemie
Voorwaarden Hardy-Weinberg genotype frequenties ouderpop. MIGRATIE, MUTATIE SELECTIE (gameet selectie) SELECTIE (overleving) SELECTIE (zygoot selectie) allel frequenties ouderpop. NON-RANDOM PARING DRIFT parings frequenties genotype frequenties bij geboorte genotype frequenties nakomelingen
Selectie Mutatie Migratie gene flow migratie-selectie evenwicht Genetische drift toeval grootte afhankelijk van populatie grootte Niet-random paring assortatieve paring (pos. of neg.) inteelt
De toevoeging van migratie in Hardy-Weinberg
Migratie kan allel- en genotype frequenties veranderen
Drift kan allel- en genotype frequenties veranderen
Bottleneck effect
Selectie Mutatie Migratie gene flow migratie-selectie evenwicht Genetische drift toeval grootte afhankelijk van populatie grootte Niet-random paring assortatieve paring (pos. of neg.) inteelt
Inteelt = random paring = Hardy-Weinberg evenwicht Inteelt verhoogt de frequentie aan homozygoten (AA, aa) en verlaagt de frequentie aan heterozygoten (Aa, aA) vergeleken bij de verhoudingen onder Hardy-Weinberg evenwicht AA x AA AA, AA, AA, AA aa x aa aa, aa, aa, aa
De kans op inteelt is groter in kleine populaties Frequentie heterozygoten in overblijvende populaties met verschillende populatiegrootte na meerdere generaties na random kruisingen
Homozygoten worden doorgaans geassocieerd met slechtere overlevingskansen van individuen (inteelt depressie) en op de langere termijn kunnen door de lagere genetische variatie individuen zich bijv. moeilijker aanpassen aan veranderingen in de omgeving. Aan de andere kant kan inteelt leiden tot het ‘purgen’van slechte eigenschappen en tot specialismen Inteelt verhoogt de kans op slechte eieren in mezen
Het spel der allelen is meestal veel complexer dan nu gesuggereerd waarbij er geen directe relatie is tussen allel, genotype en het bijbehorende fenotype Meestal zijn er geleidelijke overgangen: Het bewijs dat eigenschappen door meerdere genen worden bepaald
Kwantitatieve genetica verklaard met Mendelse genetica