אבחון טרום לידתי (Prenatal Diagnosis ) והיבטים אתיים בבדיקות גנטיות ומורפולוגיות ד"ר מיכל ליברגל Ph.D CNM RN בית-הספר לסיעוד ע"ש הנרייטה סאלד של הדסה והאוניברסיטה העברית
מתי צריך להתחיל בבדיקות ?
אילו בדיקות ואיזו הכנה יש לעשות לפני ההריון? Human immunodeficiency virus Neural tube defect מושפעים מסביבה ומתורשה צריכה של חומצה פולית-Folate לפני ההריון ובמהלך חודשיים אחריו, יכולה להוריד את שיעור המומים. מינון: 0.4 מ"ג ליום. נשים אשר נפגעו בעבר עם NTD המינון של 4 מ"ג ליום. רב הויטמינים להריון מכילים את הכמות. יש תרופות המשבשות את הספיגה כמו תרופות אנטי אפילפטיות.
אטיולוגיה של מומים האטיולוגיה מומים ללידות חי (%) סביבתית 10 מצב האם: אלכוהוליזם, סכרת, בעיות אנדוקריניות, עישון, תזונה לקוייה 4 זיהומים: Rubella, Toxoplasmosis, Syphilis, Herpes simplex… 3 בעיות מכניות:חבל טבור 2 כימיקלים, תרופות, קרינה, חום יתר 1 גנטיות 20-25 לא ידוע (חלקן שילוב של גנטיקה וסביבה) 65-70
בדיקות גנטיות סריקה (Screening) גנטית : נעשיית לאוכלוסיה ספציפית המושפעת מבעייה גנטית מסויימת (לדוגמא: נשאות למחלת הטיי -זקס) מה יהיו הקריטריונים לביצוע סריקה לאוכלוסייה?
קריטריונים לביצוע בדיקה:
בדיקות דם לנשאות לאנשים בקבוצות סיכון : מחלת גושה תסמונת ה-X השביר Cystic fibrosis Canavan disease אנמיה ע"ש פנקוני דיסאוטונומיה משפחתית טיי-זקס
אם חיובי : ייעוץ גנטי החלטה –האם להמשיך לבדוק? תהליך הבדיקה: בדיקת אחד מבני הזוג אם חיובי בדיקת בן הזוג האחר אם חיובי : ייעוץ גנטי החלטה –האם להמשיך לבדוק? בדיקת תאי העובר: בדיקת סיסי שליה או מי שפיר
בדיקות שאינן פולשות לשק ההריון: בדיקת על שמע Ultrasound (מורפולוגית)
סריקה על-שמע Ultrasound)) שליש ראשון: אבחון הריון אימות חיות מיקום הריון גיל הריון אבחון סיבוכים בדיקות לבירור גנטי
שליש ראשון: שק הריון בחלל הרחם שליש ראשון: שק הריון בחלל הרחם
8 שבועות הריון: תאומים
המדדים משקל אורך עובר CRL Crown –rump length קוטר בי-קודקודי Biparietal diameter BPD היקף ראשHC Head היקף בטן AC Abdominal circumference אורך הפמור FL יחס בין היקף ראש להיקף בטן HC/AC עד שבוע 20 ה אולטרא סאונד נותן מידע מדויק על גודל העובר. 4 מדדים: גודל שק ההריון בשבוע 8 אורך עובר: שבוע 7-12 קוטר בי-קודקודי אחרי שבוע 12 אורך העובר אחרי שבוע 12
סריקת על שמע Ultrasound)):שליש שני מעקב אחר גדילת העובר: העובר מתאים לגיל ההריון Appropriate for gestational age (AGA) גדול לגיל ההריוןLarge for gestationalge (LGA) קטן מגיל ההריוןSmall for gestational age (SGA)
עיכוב בגדילה תוך רחמית IUGR Intra uterine growth retardation עוברים החשופים לתחלואה ותמותה סב-לידתית ו/או קשיים בהתפתחות פיזית וכישורי לימוד משקל לידה של 10% או פחות ממוצע מקובל לגיל הריון הארעות של 3-10%
IUGR סימטרי כל המדדים נמוכים מחלות כרוניות פוטנציאל גנטי זיהומים תוך רחמיים תת תזונה עישון כבד/סמים/אלכוהול בעיה כרומוזומלית סכרת בדרגה גבוהה
IUGR א - סימטרי היקף ראש תקין וירידה בשאר המדדים בעיה אקוטית: אי ספיקה שלייתית יתר לחץ דם בהריון מחלת כליות/לב
סריקת על-שמע Ultrasound)):שליש שני (המשך) אבחון סיבוכים (מי שפיר ,שלית פתח ( סריקת מערכות: מוקדמת מאוחרת אבחון גנטי
סריקת על-שמע Ultrasound)):שליש שלישי: מצג מנח בשלות שלייה אבחון סיבוכים : שלית פתח הפרדות שליה פרופיל ביו-פיזיקלי Fetal assessment
סריקת על-שמע Ultrasound)) שליש שלישי: Biophysical score: Fetal movement תנועות Fetal breathing movement תנועות נשימה Fetal toneמתח שרירים Amniotic fluid index כמות מי שפיר Non stress test ניטור עוברי ללא מצב דחק
סריקה על-קולית Ultrasound)), שליש שלישי:
שקיפות עורפית Nuchal Translucency המטרה: איתור תסמונת דאון בדיקה ע"י סריקה על-קולית
שקיפות עורפיתNuchal Translucency שבועות 10-14 איזור מוגדר של מספר מ"מ בעורף מבחן משולב: חישוב סטטיסטי של: עובי הקרום העורפי hCG גיל הנבדקת PAPP-A יתרון: בדיקה לא חודרנית מוקדמת חסרון: בדיקה לא אבחנתית
התבחין המשולש (בדיקת חלבון עוברי) בדיקת סקר בשבוע 17 לאיתור תסמונת דאון ומומי שלד : fetoprotein hCG E3
התבחין המשולש (בדיקת חלבון עוברי) תוצאה נמוכה: 1:380 מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר (זהו הסיכון ללדת ילד עם דאון בגיל 35) סיכון משוקלל של גיל האישה ותוצאות הבדיקה רגישות :כ-65% סגוליות :נמוכה תוצאה גבוהה:סיכון למומים כמו Spina bifida (כלולה בסל הבריאות)
בדיקות חדשות לא כלולות בסל הבריאות תבחין מרובע:תבחין משולש + Inhibitor A בדיקה משולבתIntegrated) ): שקיפות עורפית+ חלבוןPAPP-A (טרימסטר 1)+תבחין מרובע (טרימסטר 2) 90% רגישות
בדיקות הפולשות לשק ההריון: דיגום רקמת העובר בדיקות הפולשות לשק ההריון: דיגום רקמת העובר Cvs 1.דיגום סיסי שלייה Amniocentesis 2.דיגום מי השפיר Cordocenthesis הטבור 3.דיגום מחבל
Chorionic villus samplling (CVS) 1.דיגום סיסי שליה Chorionic villus samplling (CVS) מטרה:אבחון פגמים כרומוזומלים (תסמונת דאון) ומחלות שונות
Chorionic villus samplling (CVS) דיגום סיסי שליה Chorionic villus samplling (CVS) בין השבוע ה-11-10 אין צורך בתרביות רקמה-תשובה מהירה אפשרות לגרידה במידת הצורך מתן אנטי D לנשים עם Rh שלילי (- (Rh
אי התאמה בין אם לעובר על רקע Rh אנטיגן(D) Rh נמצא על קרום הכדורית האדומה של העובר משבוע 5 להריון אישה עם Rh- (אין לה את האנטיגן) חשופה למעבר כמויות קטנות של דם העובר בהריון מעבר הדם עלול לגרום לריגוש, בד"כ בהריון הראשון חומרת המחלה נקבעת ע"י כמות נוגדני ה IgG העוברת מהאם לעובר בהריונות הבאים הנוגדנים מדם האם עלולים לעבור לעובר ולגרום למחלה המוליטית (פירוק כדוריות, היפרבילירובינמיה, עד כדי בצקת של העובר –Hydrops Fetalis ומוות
חיסון אנטי D הישג משמעותי רוטינה לנשים בהריון עם Rh-בשבוע 28 ובאירועים עם פוטנציאל של מעבר דם ((Feto Maternal Transfusion הפלה, הריון חוץ רחמי, בדיקות פולשניות מתן נוגדן נגד האנטיגן Rh (אנטי D) במינון (בד"כ 300 מיקרוגרם) ובזמן מתאים (עד 72 שעות מהחשיפה) אם הריגוש כבר קרה-החיסון לא יועיל יש לוודא סוג דם של האם ובדיקת Coombs שלילית ניתן ע"י אח מוסמך משנת 1991עם הרשאה אישית או מי שהוכשר וקיבל הרשאה אישית
חיסון אנטי D קריטריונים לקבלת החיסון: אישה עם Rh – (רוטינה בהריון בשבוע 28 ובאירועים מסכנים) הוראות נגד: אישה עם Rh+ אישה עם Rh – והאב עם Rh – (רק אם בטוח) עברה ריגוש (עם (Positive indirect coombs test test בטיטר של מעל 1:16 (ז"א 1:8 וכו') , מבצעים דיקורי מי שפירבש' 18-20 ואילך, למדוד רמות בילירובין. לעיתים יש צורך בהחלפת דם תוך רחמית (Cordocentesis)
דיגום סיסי שלייה- דרך הנרתיק
דיגום סיסי שלייה דרך הבטן
דיקור מי שפיר Amniocentesis מטרות: אבחון מחלות תורשתיות Cystic fibrosis) ( אבחון פגיעות כרומוזומליות (תסמונת דאון) אבחון מומי שלד (Spina bifida) הערכת בשלות מערכת הנשימה בשבועות ההם העובר בר חיים הפחתת כמות המים במקרי ריבוי מי השפיר
דיקור מי שפיר Amniocentesis
דיקור מי שפיר לאיתור תסמונת דאון 16 weeks fetus בין השבוע ה: 17-15
דיקור מי שפיר Amniocentesis
Amniocentesis תשובה לאחר 3-4 שבועות
דיקור מי שפיר Amniocentesis סיבוכים:0.5%-1% סכנה לאיבוד ההריון הסיבות: ירידת מים זיהום פגיעה בהתפתחות איברים
Amniocentesisדיקור מי שפיר בישראל- כל אשה זכאית לבדיקה (ללא תשלום) מעל גיל 35 לידת ילד עם תסמונת דאון בעבר תוצאות חריגות של התבחין המשולש מומים שונים הנראים באולטרא-סאונד נשאות למחלות גנטיות
דגימת דם מחבל הטבורCordocentesis אבחון מחלות תורשתיות (טלסמיה) דם עוברי מייצג את רקמת גוף העובר איכות כרומוזומים טובה-יכולת אבחון גבוהה Remove Frame Image Results »
דגימת דם מחבל הטבורCordocentesis סיבוכים: מות עובר דימומים הפרעות קצב זיהום מעבר דם עוברי לדם האם
אבחון לפני ההשרשה שימוש בהפריית מבחנה בעובר בן מספר תאים Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) שימוש בהפריית מבחנה בעובר בן מספר תאים מעלה שאלות אתיות קשות
תיאור מקרה אישה בת 25 LC 1 AB 0 G 2 P 1 בעבר: לידת ילד בריא. מגיעה למרפאה לשיחה על הבדיקות האבחנתיות אשר רצוי לערוך בהריון. על אילו בדיקות תמליצו לה?
תיאור מקרה אישה בת 36 בעבר: 2 הפלות בטרימסטר ראשון. LC 0 AB 2 G 3 P 0 בעבר: 2 הפלות בטרימסטר ראשון. מגיעה למרפאה בשבוע 9 לשיחה על הבדיקות האבחנתיות אשר רצוי לערוך בהריון. על אילו בדיקות תמליצו לה?
תיאור מקרה אישה בת 34 LC 2 AB 0 G 3 P 2 בהריון שלישי. בעבר: 2 לידות רגילות. הילד הראשון חולה ב- Cystic fibrosis (בן 10), הילד השני בריא. אילו בדיקות תמליצו לה?