Vraag 1: Ensembl – Humane actine Welke types informatie worden er gevonden naast gen informatie. Ensembl: www.ensembl.org

Vraag 1: Ensembl – Humane beta actine gen Wat is de accessie van deze entry en de locatie van het volledige gen in the genoom? Locatie: 7 (chromosoom) 5566782 (positie eerste nucleotide) 5567729 (positie laatste nucleotide) Accessie Locatie

Vraag 1: Ensembl – Humane beta actine gen Hoeveel coderende transcripten zijn er voor dit gen? 8 Wat is de lengte in baseparen en aminozuren? Coderende transcripten Lengte in baseparen Lengte in aminozuren

Vraag 1: Ensembl – Humane beta actine gen Hoeveel exonen vind je terug voor de ACTB-001 entry? 6 2 3 4 5 6

Vraag 1: Ensembl – Humane beta actine gen Zoek de transcriptie sequentie (via CCDS) van deze entry (ACTB-001). Verwacht je de drie eerste en laatste nucleotiden? Waarom? ATG (Met): startcodon TAG: stopcodon

Vraag 2: NCBI – Humane beta actine Welke onderzoeker (laatste auteur) wist als eerste het beta actine op chromosoom 7 te plaatsen? Shows

Vraag 2: NCBI – Humane beta actine Welke gekende snp(s) geven aanleiding tot een ziektebeeld? Vermeld ook de positie in het eiwit en de mutatie. Arg 183 → Trp

Vraag 2: NCBI – Humane beta actine Wat is de mutatie op nucleotide niveau? C → T Wat zijn het originele en gemuteerde triplet? CGG → TGG

Vraag 2: NCBI – Humane beta actine Wat is de mutatie op nucleotide niveau? C → T Wat zijn het originele en gemuteerde triplet? CGG → TGG Positie van de mutatie in de andere varianten

Vraag 2: NCBI – Humane beta actine Klik via de eiwitaccessie door naar de NCBI eiwit referentie. Wat is het moleculair gewich van humaan beta actine? 41 606 Da Vind je een link naar het UniProtKL/Swiss-prot eiwit? Wat is de accessie? P60709

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane beta actine Ga naar de Uniprot website en zoek het humaan beta actine eiwit. Wat is de accessie? P60709 Komt die overeen met de eerder gevonden accessie? ja

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane beta actine Welke natuurlijke sequentie variaties zijn er gekend voor dit eiwit? Arg 183 → Trp + Pro 243 → Leu Komen deze overeen met degene die je vond in de OMIM database? Niet in OMIM omdat deze mutatie geen ziektebeeld geeft.

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane beta actine Ga via deze eiwit entry naar alle GO termen die gekend zijn voor dit eiwit. Hoeveel GO termen junnen er aan humaan beta actine gelinkt worden? 46 Wat is de GOid van axon guidance? 0007411

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane beta actine Geef de dichtste parent term (part of) voor axon guidance. axonogenesis

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane beta actine Hoeveel UniprotKB eiwitten kunnen er gelinkt worden aan deze parent term? 427

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane alpha actine Zoek de Uniprot entry voor het humane actine eiwit. P68133 Wat is de tissue specificiteit van dit eiwit? spierweefsel

Vraag 3: UniProtKB/Swiss-prot – Humane alpha actine Wat is de accessie van de 3D structuur gelinkt aan alpha actine? 1T44