A.Kroon MaastrichtUMC+/azM Casusbespreking A.Kroon MaastrichtUMC+/azM

Introductie Mw, 38 jaar 2010 second opinion ivm hypertensie 1977 herseninfarct zonder restverschijnselen (geen verdere informatie) Hetorozygote factor V Leiden Hyperhomocysteïnemie (nuchter [tHCY] 48)

Medicatie bij presentatie Nifedipine ret 30 mg 1dd1 (gestopt) Slow-K 600 mg 3dd1 (weinig genomen) Foliumzuur 5 mg 1dd1 Acenocoumarol

Anamnese Augustus 2009 collaps cardiale analyse zonder bijzonderheden wel bij toeval hypertensie met hypokaliëmie Gestart met nifedipine: bijwerkingen en weer gestopt Thuis RR 150-190/90-95 mmHg Geen andere klachten

Anamnese Intoxicaties: geen Wel 2 E zoethoutthee per dag, later gestopt Familie anamnese: Vader met 48 jaar myocardinfarct, hypertensie en dyslipidemie Moeder hypertensie en dyslipidemie 1 zus overleden met 28 jaar, onbekende oorzaak 1 zus overleden met 28 jaar aan herseninfarct

Lichamelijk onderzoek Vitaal. BMI 24. Niet Cushoïd Office bloeddruk re 168/104; li 162/104 mmHg Pols 70 ra. Goede arteriële pulsaties Hart, longen, abdomen geen afwijkingen Geen perifere oedemen

Laboratoriumonderzoek Na 139 mmol/l; K 4,06 mmol/l; kreat 69 mmol/l; nuchter glucose 5,3 mmol/l Totaal cholesterol 5,1 mmol/l; HDL 1,4 mmol/l; LDL 3,4 mmol/l; triglyceriden 0,56 mmol/l 24-uurs urine: geen microalbuminurie; geen erythrocyturie

Aanvullende diagnostiek 24-uurs bloeddrukmeting na afbouwen medicatie: Overdag 149/96 mmHg, pols 83 bpm Nacht 135/90 mmHg, pols 67 bpm Echo-cor: LVH (10/10 mm), normale diastolische functie cIMT: normaal PWV carotis-femoralis: 13,3 m/s (verhoogd)

Samenvatting Graad I-II hypertensie Event: herseninfarct op jonge leeftijd EOS: LVH en verhoogde vaatstijfheid CRF: positieve familie anamnese, hyperhomocyteïnemie

Hypertensie Waar denkt u aan?

Hypertensie DD Essentieel Positieve familie anamnse Secundair Hypokaliëmie (hyperaldosteronisme) Vertroebeld door wel/geen zoethoutthee gebruik en kaliumsuppletie Jonge leeftijd FMD Cushing, feo of OSAS niet waarschijnlijk

Aanvullende diagnostiek Wat zou u aanvullend bepalen?

Analyse 1e ziekenhuis Serumkalium 2,3 - 3,2 mmol/l Laag renine 0,77 pmol/l Onderdrukt aldosteron < 31 pmol/l Normaal urine cortisol Urine metanephrines normaal TSH, FT4, LH, FSH, progesteron normaal Steroïdprofiel: geen aanwijzingen voor 11-beta-HSD deficiëntie

Bron: www.uptodate.com

Vervolg Verdenking op syndroom van Liddle

Beleid Gestart met triamtereen 50 mg 1dd1 Later opgehoogd tot 150 mg 1dd1 Hiermee gemiddelde bloeddruk 130/88 mmHg, bij office en thuismetingen Geen klachten Kalium > 4,0 mmol/l DNA onderzoek ingezet op mutaties SCNN1G gen

DNA onderzoek Geen pathogene mutaties in coderende deel en de splice sites van exon 13 van het SCNN1G gen met DNA sequentiele analyse Diagnose syndroom van Liddle door mutaties in het SCNN1G gen zeer onwaarschijnlijk

Liddle onwaarschijnlijk Toch andere oorzaak secundaire hypertensie? FMD? Absoluut geen Slow-K meer, geen zoethoutthee

Hoe nu verder? Verdere diagnostiek? Wat zou u doen?

Vervolg Renovasculaire hypertensie niet uitgesloten Patiënte ingepland voor nierangiografie met veneuze sampling Met afbouwen medicatie Kaliumsuppletie

Nierangiografie

Nierangiografie Geen aanwijzingen voor FMD of nierarteriestenose beiderzijds Veneuze sampling: arterieel veneus rechts veneus links aldosteron < 0,07 nmol/l renine < 6,0 mU/l

Conclusie Geen renovasculaire hypertensie Klinisch meest passend bij syndroom van Liddle DNA onderzoek echter niet ondersteunend Geen andere oorzaak gevonden Geen verdere diagnostiek mogelijk Momenteel met triamtereen goed ingesteld en klachtenvrij Follow-up

Wat zou u doen? Verdere diagnostiek? DNA onderzoek herhalen? Of verder vervolgen?

Het einde Bedankt voor uw aandacht Zijn er nog vragen?