OM G (DEF) Dr. D.T. Klink, kinderarts - endocrinoloog/diabetoloog

Op de spoed komt binnen…….. Een niet-nederlands sprekende man en vrouw op de armen een niet bewegende zuigeling

A B C

D E Wat gaat u doen? reageert niet op prikkels en tijdens het lichamelijk onderzoek begint het kind te trekken met armen en benen de spoed vpk heeft net de temperatuur gemeten: 40,9 (rectaal) Wat gaat u doen?

D E F G glucose bedside 40 mg/dL (2,2 mmol/l)

definitie hypoglycemie (> 48 uur) controversieel normale distributie plasma concentratie aanvang klinische verschijnselen duur hypoglycemie neurologische schade Whipple`s triad < 40 – 45 mg/dL

etiologie hersenen adipocyten

Differentiaal diagnose koolhydraat metabolisme • glycogenolyse • glycosylering (CDG) • glyconeogenese aminozuur metabolisme • organische acidemie • glutaric aciduria vetzuur oxidatie en carnitine metabolisme • VLCAD, MCAD, SCAD, L/SCHAD ketonlichaam synthese/verbruik • SCOT endocrien • hyperinsulinisme • cortisol • groeihormoon overige • sepsis • intoxicaties/ingestie • operaties

diagnostiek hemacue critical sample Serum electief (vastenproef) glucose Serum insuline cortisol groeihormoon lactaat, ammoniak, bloedgas, LDH, urinezuur, triglyceriden, CK, vrije vetzuren lactaat/pyruvaat, ketonen aminozuren carnitines, acylcarnitineprofiel, electroforese serumtransferrine Urine: organische zuren, aminozuren critical sample electief (vastenproef) • baseline • glucose < 47 mg/dL (3.0 mmol/l) • glucose ≤ 36 mg/dL (2.6 mmol/l))

terug naar de casus: D & E f G op de rectiole worden de trekkingen minder terwijl u een rood trommelvlies ziet prikt een infuus neemt stolbuis, EDTA, spijtserum heeft een ampule glucose 10% klaar u geeft 2 ml/kg en patient stopt met convulseren en opent de ogen

diagnostiek hemacue bepaalt ketonen bedside: 3 mmol/L Serum Urine: glucose Serum insuline cortisol groeihormoon lactaat, ammoniak, bloedgas, LDH, urinezuur, triglyceriden, CK, vrije vetzuren lactaat/pyruvaat, ketonen aminozuren carnitines, acylcarnitineprofiel, electroforese serumtransferrine Urine: organische zuren, aminozuren

diagnostiek uit anamnese blijkt: u kijkt het kind verder na en ziet behalve een otitis media een verder gezond ogend meisje diagnostiek regelt een tolkentelefoon uit anamnese blijkt: afkomstig uit Syrië en sinds 2 maanden in België via NL dochter is 10 maanden oud geboren na een ongestoorde zwangerschap goede groei en ontwikkeling ouders zijn “verre neef en nicht” hielprik zou gedaan zijn bij aankomst in NL

cortisol 26 nmol/l groeihormoon 12 ug/dL Lage BG Ketonen negatief/laag Ketonen positief FFA verlaagd FFA verhoogd Insuline verhoogd Dx hyperinsulinisme Insuline onderdrukt Dx vetzuur oxidatiestoornis Carnitine deficiëntie Urine : non-glucose reductie pos DX galactosemie Lactaat normaal Dx vetzuur oxidatie stoornissen Lactaat verhoogd Dx (V)LCAD Ademhalingsketen defecten GSD I Dx gluconeogenese defecten Organisch acidemie Ketonlichaam utilisatie defect SCOT def Normale stress response GH/cortisol Laag GH/cortisol Dx hypopituitarisme Bijnier insufficiëntie Hepatomegalie Dx GSD III, VI, IX Geen hepatomegalie Dx ketotische hypoglycemie Ketonlichaam synthese defect HMG CoA synthase/lyase def Zie protocol hyperinsulinisme cortisol 26 nmol/l groeihormoon 12 ug/dL

casus: bijnierschors insufficiëntie uit spijtserum LH 12 mU/L FSH 40 mU/L karyogram 46 XY mutatie NR5A1 (SF-1) gonadale dysgenesie gonadaal falen

Take home messages saves the day Oh my, don’t ever forget glucose keep calm and focus on physiology vergeet niet de heparine buis + ijs Take home messages saves the day