Student: Ilse Brouckaert Stagementor: Dr. Inge Van haute & Apr. Stefanie Desmet Promotor: Anneleen Cottyn Stageplaats: AZ Delta

 Inleiding o APC-resistentie o Pefakit APC-R Factor V testprincipe  Resultaten o Within-run reproduceerbaarheid o Between-run reproduceerbaarheid o Juistheid o Methodevergelijking Pefakit en Coatest o Referentiewaarden  Besluit

APC

Normale werking APC Werking APC bij APC-resistentie

 Erfelijke trombofilie aandoening  Mutatie in het factor V-gen, Factor V Leiden  Prevalentie: 5-10 %  Autosomaal dominant  Heterozygoot: 1 chromosoom gemuteerd (5 x trombose)  Homozygoot: beide chromosomen gemuteerd (80 x trombose)

Firmagrenzen Pefakit (AZ Delta) Negatief≥ 2,9 APC ratio Heterozygoot1,3-1,8 APC ratio Homozygoot0,9-1,1 APC ratio

 Criterium: negatieve controle % CV ≤ 5% heterozygote controle % CV < 3%  Analyse: 2 verschillende controlelevels 9 metingen in eenzelfde run  Resultaat:  Besluit: Schöni, R, et al., 2006: %CV 4,3%-9,5% De resultaten worden beschouwd als aanvaardbaar Negatieve controleHeterozygote controle Gemiddelde APC ratio4,51,4 Standaarddeviatie0,20,0 (0,03) CV (%)5,51,4 Criterium≤ 5,0< 3,0 BesluitVoldoet niet aan criteriumVoldoet aan criterium

 Criterium: negatieve stalen % CV ≤ 5% heterozygote stalen % CV < 3%  Analyse: 10 metingen van controlemateriaal in verschillende runs  Resultaat:  Besluit: controles voldoen aan criterium Negatieve controleHeterozygote controle Gemiddelde APC ratio5,41,5 Standaarddeviatie0,20,0 (0,03) CV (%)3,81,7 Criterium≤ 5,0< 3,0 BesluitVoldoet aan criterium

 Criterium: negatieve stalen % CV ≤ 5% heterozygote stalen % CV < 3%  Analyse: 10 metingen van controlemateriaal in verschillende runs  Resultaat:  Besluit: controles voldoen aan criterium Negatieve controleHeterozygote controle Gemiddelde4,61,5 Standaarddeviatie0,20,0 (0,04) CV (%)4,92,2 Criterium≤ 5,0< 3,0 BesluitVoldoet aan criterium

 Criterium: op basis van Z-scores  Resultaten: ECAT geen informatie over correctheid van de classificatie en geen Z-score  Besluit: APC ratio beschouwd als betrouwbaar 7,3 % geen classificatie: stollingstijd met APC ECAT geen informatie over correctheid van de classificatie StaalTestOns resultaat ECAT PEFAKIT APC-R FVL groep Total group 1 (168 deelnemers) APC Ratio3, ( )2.63 ( ) %CV 15.9%CV 22.4 ClassificatieNormaalGeen info 88.3% Normaal 7.4% Borderline 3.2% Abnormaal 1.1% Geen classificatie 2 (158 deelnemers) APC Ratio> 5, ( )4.34 ( ) %CV 20.3%CV ClassificatieNormaalGeen info 61.8% Normaal 15.7% Borderline 15.2% Abnormaal 7.3% Geen classificatie

 Criterium:  Analyse: 16 stalen met Pefakit ACP-R Factor V Leiden en Coatest APC Resistance V PefakitCoatest Negatief≥ 2,9 APC ratioNegatief> 2 Heterozygoot1,3-1,8 APC ratioPositief≤ 2 Homozygoot0,9-1,1 APC ratio

 Resultaat:

 Criterium: Minimum 90 % moeten binnen de opgegeven referentiewaarden liggen van de firma  Analyse: 21 gezonde vrijwilligers: 10 mannen en 11 vrouwen

 Resultaat:  Besluit: Enkel firmagrens met APC ratio ≥ 2,9 wordt overgenomen

 Pefakit voldoet aan de eisen van AZ Delta ◦ Within-run, between-run reproduceerbaarheid en de juistheid vooropgestelde criteria behaald ◦ Duidelijk onderscheid tussen homozygoten en heterozygoten  Pefakit is een betrouwbare test om APC-resistentie op te sporen

Student: Ilse Brouckaert Stagementor: Dr. Inge Van haute & Apr. Stefanie Desmet Promotor: Anneleen Cottyn Stageplaats: AZ Delta