De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

12345 6789101112 131415161718 19202122XY Het menselijk genoom.

Verwante presentaties


Presentatie over: "12345 6789101112 131415161718 19202122XY Het menselijk genoom."— Transcript van de presentatie:

1 XY Het menselijk genoom

2 centromeer p-arm q-arm IFNB2 ( type interferon ) PSP ( fosfoserinefosfatase ) EGFR ( receptor voor epidermale groeifactor ) EPO ( erythropoietine, hormoon voor productie rode bloedcellen ) TCRB (  -keten van antigen- receptor op T-cellen ) chromosoom 7

3 zusterchromatiden

4 eicel + zaadcel zygote somatische cellen MITOTISCHE CELCYCLI gameten MEIOTSCHE DELING

5 MITOTISCHE CELCYCLUS

6 G 1 -fase S-fase G 2 -fase mitose cytokinese M-fase inter- fase

7 G 2 -interfase centrosomen chromatine (verdubbeld) nucleolus kern membraan plasma- membraan

8 spoellichaamcentromeer chromosoom, bestaande uit 2 zusterchromatiden Profase

9 fragmenten kernmembraan kinetochoor microtubuli zonder kinetochoor pool spoellichaampje microtubulus met kinetochoor Prometafase

10 spoellichaampje metafase plaat Metafase

11 dochterchromosomen Anafase

12 insnoering nucleolus kernmembraan Telofase & cytokinese

13 MEIOTISCHE CELCYCLUS

14 kernmembraan chromatine centrosomen Interfase I

15 Profase I chiasmataspoellichaam zusterchromatidentetrade

16 centromeer met kinetochoor microtubulusmetafaseplaat Metafase I

17 homologe chromosomen segregeren zusterchromatiden blijven Anafase I

18 insnoering Telofase I & cytokinese

19 Profase IIMetafase II zusterchromatiden scheiden Anafase II

20 Telofase II & cytokinese

21 Hoofdstuk 1. Genetica 2. Evolutiebiologie

22 Gregor Mendel ( ) ‘Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn’

23 Hugo de Vries ( ) Carl Correns ( ) Erick von Tschermak ( )

24

25 zelfbestuiving artificiële kruisbestuiving P = zuivere lijnen kenmerken met discontinue variatie monohybride kruisingen overdracht pollen groei peul opgroei plant verwijderen meeldraden volwassen planten

26 P F1F1 F2F dominantrecessief

27 voor elk kenmerk heeft een organisme twee allelen, elk afkomstig van één ouder homozygoot heterozygoot

28 voor elk kenmerk heeft een organisme twee allelen, elk afkomstig van één ouder als de twee allelen verschillen, komt slechts één tot uiting P genotype=PP F1F1 genotype=Pp

29 Pp of PP ?  testkruising Pp x pp  Pp én pp PP x pp  Pp

30 voor elk kenmerk heeft een organisme twee genen, elk afkomstig van één ouder als de twee allelen verschillen, komt slechts één tot uiting de twee allelen voor elk karakter scheiden bij de gameetvorming anafase I van de meiose

31 PP pp Pp P p PP 3 1 pp Pp

32 dihybride kruising PYYRRyyrr YRyr gameten : F1F1 YyRr eicellen : zaadcellen :YR Yr yR yr

33 zaadcellen YR Yr yR yr eicellen YR Yr yR yr YYRR (315) (108) (111) (32) YYRrYyRRYyRr Yyrr yyRR yyrr

34 zaadcellen YR Yr yR yr eicellen YR Yr yR yr 12 glad 12 gerimpeld 4 4

35 2de Wet van Mendel : De overerving van één kenmerk gebeurt onafhankelijk van de overerving van een ander kenmerk (onafhankelijke segregatie) anafase 1 van de meiose

36 Mendeliaanse genetica bij de mens : stamboomanalyse losse oorlelvaste oorlel recessiefdominant

37 ff Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF Ff FF

38 Widow’s peakgeen Widow’s peak recessiefdominant

39 Ww WW ww Ww ww Ww Widow’s peak (dominant) Geen widow’s peak (recessief)

40 Widow’s peak (dominant) Geen widow’s peak (recessief)

41 tong-gymnastiekniet-kunnenkunnen recessiefdominant oor-gymnastiek niet-kunnenkunnen tweede teen > eerste neen ja Mendeliaanse genetica bij de mens :

42 Mendeliaanse genetica bij de mens albinisme Edgar & Johnny Winter

43 Golden voice of Mali

44 Silas

45 Mendeliaanse genetica bij de mens mucoviscidose (cystic fibrosis) 1/2500 blanken is homozygoot 1/25 is drager van het allel gen codeert voor transporteiwit (Cl - -pomp) abnormaal hoge concentratie aan Cl- veroorzaakt mucusopstapeling in pancreas, longen, MD-kanaal verhoogde kans op bacteriële infectie afgebroken afweercellen dikken mucus aan

46 Mendeliaanse genetica bij de mens mucoviscidose (cystic fibrosis)

47 Mendeliaanse genetica bij de mens achondroplasie (dwerggroei) 1/ heterozygoot dominant autosomaal

48 Mendeliaanse genetica bij de mens ziekte van Huntington (Huntingtons chorea) aftakeling van het zenuwstelsel manifesteert zich tussen 35 en 45 jaar kind van een drager heeft 50% kans op de ziekte gen situeert zich op chromosoom 4 Aa x aa  Aa en aa

49 Mendeliaanse genetica bij de mens ‘essential’ tremor autosomaal, dominant ETM1 (chr 3), ETM2 (chr2)

50 Mendeliaanse genetica bij de mens Muhammed AliMichael J. Fox Parkinson >50 jaar tremor spierstijfheid evenwichtstoornissen chromosoom 4 synthese  synucleïne

51 Mendeliaanse genetica bij de mens Alzheimer ff > mm vergeetachtigheid verlies vermogen tot herkennen personen chr 1, 14, 19, 21 Ronald Reagan

52 Mendeliaanse genetica bij de mens Cockayne syndroom overgevoelig voor zonlicht (UV) geringe gestalte voortijdige veroudering chr 5

53 Mendeliaanse genetica bij de mens Obesitas mm: >25% vet; ff: >30%vet Ob-gen (chr 7) leptine ?

54 Mendeliaanse genetica bij de mens Williams syndroom elfachtige gelaatstrekken hart- en bloedvaten hyperacusis laag IQ taalgevoel, muzikaal chr 7

55 Mendeliaanse genetica bij de mens Werner syndroom versnelde veroudering vanaf adolescentie autosomaal recessief chr 8

56 Mendeliaanse genetica bij de mens : genetische adviescentra screening ouders (homo/heterozygoot)

57 Mendeliaanse genetica bij de mens : genetische adviescentra screening ouders (homo/heterozygoot) screening foetussen vruchtwaterpunctie (14-20 wkn)

58 vruchtwaterpunctie (amniocentesis) : wkn

59 Mendeliaanse genetica bij de mens : genetische adviescentra screening ouders (homo/heterozygoot) screening foetussen vruchtwaterpunctie vlokkentest (10-12 weken) (14-20 wkn)

60 vlokkentest : weken

61 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie

62 volledige dominantie (Mendel)

63 partiële dominantie

64 DDdd Dd

65 codominantie I A I B i N-acetyl-D-galactosamine (antigen A)  -D-galactose (antigen B) I A I A, I A I 0 : alleen N-acetyl-D-galactosamine I B I B, I B I 0 : alleen  -D-galactose I A I B : beide glycoproteïnen I 0 I 0 : geen van beide

66 codominantie

67 frequentie van de ABO bloedgroepen in België

68

69 dominantie is geen gevolg van een directe interactie de dominantie van een allel zegt niets over zijn frequentie in de populatie dominantie is zelden zo eenvoudig als bij Mendels erwten polydactylie 1/400 Aa 399/400 aa

70 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen

71 Multipele allelen bij de ABO-bloedgroep I A codeert voor koolhydraat A I B codeert voor koolhydraat B icodeert geen koolhydraat allelen : I A en I B co-dominant, dominant over i

72 OABAB OiiAnti-A Anti-Bneejaja ja AI A I A of I A iAnti-Bneeneeja ja BI B I B of I B iAnti-Aneejanee ja ABI A I B geenneeneeneenee fenotype genotype klontering wanneer in contact met serum van antilichamen in serum "ontvanger""donor"

73 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie gen fenotypisch kenmerk A fenotypisch kenmerk B

74 Pleiotropie : sikkelcelanemie homozygoot voor sikkelcel-allel sikkelcel-hemoglobine Hb kristalliseert bij lage O2 bloedcellen worden sikkelvormig afbraak rode bloedcellen klontering, verstoppingen opstapeling rbc in milt zwakteanemie hart problemen pijn, koorts hersen- schade organen schade milt verminderde mentale capaciteit verlammingeninfectiesrheuma nier- problemen

75 Pleiotropie : siamese katten

76

77 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis

78 Epistasis : vacht muizen Bb of BBbb  : pigment  : afzettingCc of CC : afzetting cc : geen afzetting

79 BbCc BBCC, BBCc, BBcC, BbCC, BbCc, BbcC, bBCC, bBCc, bBCc. bbCC, bbCc, bbcCBBcc, Bbcc, bBcc, bbcc 934 Epistasis : vacht muizen

80 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen

81 Geslachtsgebonden genen : Morgans fruitvliegen F1F1 P F2F2 alle ff, 1/2mm1/2 mm m f

82

83 Geslachtsgebonden genen : Morgans fruitvliegen F1F1 P F2F2 alle ff, 1/2mm1/2 mm m f WWw. Ww en W. WW, Ww, W. w.

84 Geslachtsgebonden genen : rood-groen blindheid

85 oudersnakomelingen vadermoederzonendochters XYX c XX c Y of XYX c X of XX XYX c X c X c YX c X X c YXXXYX c X X c YX c XXY ofX c YX c X ofX c X c X c YX c X c X c YX c X c

86 Geslachtsgebonden genen : hemofilie

87 Victoria Albert Elizabeth II Victoria Edward VII Alice Alfred Helena Louise Arthur Leopold Beatrice Alexandra Nicholas II Ludwig van Hesse Alexis George V George VI

88

89 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen 2.6. Inactivatie van X-chromosomen

90 Inactivatie van een X-chromosoom bij zoogdieren X X X X X X X zygote jong embryo Barr-lichaam

91 Inactivatie van een X-chromosoom bij lapjeskat

92 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen 2.6. Inactivatie van X-chromosomen 2.7. Gekoppelde genen

93 Gekoppelde genen : Morgan fruitvliegen revisited b + b v + vbb vv P F b + b v + vbb vvb + b vvbb v + v verwacht 575 gevonden parentale fenotypen recombinante fenotypen

94 Gekoppelde genen b v v+v+ b+b+

95 Gekoppelde genen : genenkaarten abc 17% 10%7% recombinatiefrequentie

96 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen 2.6. Inactivatie van X-chromosomen 2.7. Gekoppelde genen 2.8. Genetische imprinting

97 Genetische imprinting : Prader-Willi / Angelman deletie op chromosoom 15 chromosoom < vaderchromosoom < moeder Angelman ongecontroleerde lachbuien jerky mentale en motorische stoornissen

98 Genetische imprinting : Prader-Willi / Angelman deletie op chromosoom 15 chromosoom < vaderchromosoom < moeder Prader-Willi mentale retardatie zwaarlijvigheid klein kleine handen en voeten

99 Genetische imprinting : fragile X syndroom X-chromosoom gebroken 1/2000 mm, 1/1000 ff mentale retardatie overmaatse oren, testes erger wanneer abnormale chromosoom < moeder

100 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 2.1. Onvolledige dominantie 2.2. Multipele allelen 2.3. Pleiotropie 2.4. Epistasis 2.5. Geslachtsgebonden genen 2.6. Inactivatie van X-chromosomen 2.7. Gekoppelde genen 2.8. Genetische imprinting 2.9. Overerving van extranucleaire genen

101 Overerving van extranucleaire genen

102 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica

103 Centrale limietstelling : “de som van een groot aantal onafhankelijke, willekeurige kwantiteiten leidt tot een normaal- verdeling” frequentie afmeting Gauss-curve klok-curve normaalcurve

104 frequentie gemiddelde  X gemiddelde =  X n X

105 frequentie   standaarddeviatie (  ) variantie (  2 ) 68%  95%

106 frequentie 2 > 2 > 

107 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 3.1. Polygenische beïnvloeding

108  A a  B b  C c  D d 2 min1 min

109 8

110 9

111 10

112 11

113 12

114 13

115 14

116 15

117 16

118 Duur paring aabbccdd Aabbccdd aaBbccdd … AaBbccdd aaBBccdd …. AaBbCcdd AABbccdd …. AaBbCcDd AABBccdd …. AABbCcDd AABBCcdd …. AABBCCdd AABbCCDd …. AABBCCDd AaBBCCDD AABBCCDD frequentie

119 dominantie-effecten epistasis-effecten

120 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 3.1. Polygenische beïnvloeding 3.2. Genen én omgeving

121 temperatuur aantal facetten Wild infra-bar ultra-bar Drosophila

122 reactienorm = range van fenotypen die kan ontstaan uit één genotype, in verschillende omgevingen

123 fenotypische variatie genetische variatie omgevings- variatie

124 additieve genetische variatie dominantie variatie epistasis variatie

125 heritabiliteit 0 < h² < 1

126 heritabiliteit in de nauwe zin

127 levensverwachting0.29 lichaamslengte0.85 gewicht0.63 maximale polsslag0.84 verbaliteit0.63 geheugen0.47 masculiniteitsindex0.12 temperamentsindex0.58 kenmerk h²

128 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 4. Opsporen van genetische variatie 4.1. Common garden experimenten

129 Agelenopsis aperta rivieroever grasland Generatie PF1F2 Latentietijd (s) Ann Hedrick & Susan Riechert

130 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 4. Opsporen van genetische variatie 4.1. Common garden experimenten 4.2. Kruisingsexperimenten

131 zwartkop Peter Berthold & Ullrich Querner Tijd (dagen) Aantal 1/2 uren trekonrust Canarische eilanden hybriden zuid-Duitsland

132 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 4. Opsporen van genetische variatie 4.1. Common garden experimenten 4.2. Kruisingsexperimenten 4.3. Studie van mutanten

133 ‘stuck’ ‘coïtus interruptus’ ‘bang-sensitive’ ‘dunce’ ‘don giovanni’ ‘amnesiac’

134 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 4. Opsporen van genetische variatie 4.1. Common garden experimenten 4.2. Kruisingsexperimenten 4.3. Studie van mutanten 4.4. Artificiële selectie

135 Tryon R.C. 1940

136 Generatie P1234 Roeptijd (uren) Cade W.H Gryllus integer

137 Ormia ochracea

138 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 4. Opsporen van genetische variatie 4.1. Common garden experimenten 4.2. Kruisingsexperimenten 4.3. Studie van mutanten 4.4. Artificiële selectie 4.5. Studie van verwante individuen

139 Gem. snavelhoogte ouders (mm) snavelhoogte jong (mm) galapagosvink Grant

140 h²  b r regressie- coëfficiënt regressie-analyse

141 genetische verwantschapsgraad = de proportie allelen die twee individuen gemeen hebben door afkomst vader - zoon : 0.5 ouder - kind : 0.5 grootvader - kleinzoon : 0.25 algemeen :  (0.5) L L=aantal stapjes in stamboom

142 variantie-analyse distributie per familiegroep distributie van de gemiddelden per familie distributie van alle waarnemingen gemiddelden

143 h²  t r intra-klas- correlatie coëfficiënt t b p    2 2

144 1. Mendeliaanse genetica 2. Voorbij Mendel 3. Kwantitatieve genetica 4. Opsporen van genetische variatie 5. Case study : IQ en erfbaarheid

145

146 Sir Cyril Burt ( ) h 2 =0.8 “ It [IQ] is inherited, or at least innate, not due to teaching or training; it is intellectual, not emotional or moral, and remains unchanged by industry or zeal.“

147 Oskar StohrJack Yufe

148 Jim LewisJim Springer

149 L.J. Kamin (1972) 1955: n = 21, r = : n > 30, r = : n = 53, r = sexen kinderen ? ouderdom bij testen ? test ?

150

151 Devlin B., Daniels M., Roeder, K The heritability of IQ Nature 388: h 2 ~ 0.48 h 2 narrow ~ 0.34

152 Devlin B., Daniels M., Roeder, K The heritability of IQ Nature 388: h 2 ~ 0.48 h 2 narrow ~ 0.34

153 ééneiïge tweelingen, samen ééneiïge tweelingen, apart twee-eiïge tweelingen, samen broers en zussen, apart niet-verwante kinderen, samen ouder - biologisch kind, samen ouder - geadopteerd kind cor pred cor obs # Devlin et al broers en zussen, samen

154


Download ppt "12345 6789101112 131415161718 19202122XY Het menselijk genoom."

Verwante presentaties


Ads door Google