Oefeningen genetica Oefening 1 Mucoviscidose (cystic fibrosis) wordt veroorzaakt door een recessief allel. Twee gezonde ouders hebben een kind met mucoviscidose.

Presentatie over: "Oefeningen genetica Oefening 1 Mucoviscidose (cystic fibrosis) wordt veroorzaakt door een recessief allel. Twee gezonde ouders hebben een kind met mucoviscidose."— Transcript van de presentatie:

1 Oefeningen genetica Oefening 1 Mucoviscidose (cystic fibrosis) wordt veroorzaakt door een recessief allel. Twee gezonde ouders hebben een kind met mucoviscidose. Hoe groot is de kans dat het volgende kind van het koppel de ziekte niet heeft ? 1 op 4 1 op 2 3 op 4 1

2 Oefening 1 Antwoord 3 (3 op 4) is JUIST Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring Stel dat m het allel symboliseert dat mucoviscidose veroorzaakt, en M het 'normale' allel. Aangezien mucoviscidose een recessief kenmerk is, moet het eerste kind het genotype mm hebben. Aangezien beide ouders gezond zijn, moeten zij beiden het genotype Mm hebben. Uit het onderstaande Punnett-diagram volgt dat de kans op een kind zonder mucoviscidose 3 op 4 bedraagt.

3 Oefening 2 Een homozygote erwtenplant met gele zaden (genotype YY) wordt gekruist met een homozygote plant met groene zaden (genotype yy). De F1-generatie produceert via zelfbestuiving zaden. Welke fenotypes zullen in deze F2-generatie opduiken, en in welke proporties ? enkel gele zaden 75% gele zaden en 25% groene 25% gele zaden en 75% groene enkel groene zaden

4 Oefening 2 Antwoord 2 (75% gele en 25% groene) is JUIST Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring Uit het onderstaande Punnett-diagram blijkt dat alle F1-planten het genotype Yy hebben en dus gele zaden produceren. Het volgende Punnett-diagram toont wat gebeurt wanneer de F1-planten (Yy) zelf, via zelfbestuiving (Yy x Yy), nakomelingen produceren. Onder de mogelijke genotypen zijn meteen ook de resulterende fenotypen geschreven. We verwachten dus 3/4 gele en 1/4 groene zaden in de F2-generatie

5 Oefening 3 Een dominant allel R zorgt ervoor dat maïs-zaden gekleurd zijn, terwijl het recessieve allel r kleurloze zaden veroorzaakt. Wanneer men twee heterozygote planten kruist, welke fractie van de gekleurde zaden zijn dan heterozygoot ? 1 op 2 2 op 3 3 op 4 allemaal

6 Oefening 3 antwoord 2 (2 op 3) is JUIST Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring. Opgepast: gokken op de toets kan nefast zijn! Niet alleen voor de gezondheid, maar ook voor de punten! De ouderlijke planten zijn heterozygoot, dus Rr. Uit het onderstaande Punnett-diagram blijkt dat er twee typen nakomelingen zijn met gekleurde zaden : RR en Rr. We verwachten dat 2/3 van de F1-planten met gekleurde zaden heterozygoot zijn (Rr) en 1/3 homozygoot (RR).

7 Oefening 4 Stel dat de kleur van een bloem bepaald wordt door een gen met twee allelen : het dominante S-allel codeert voor paarse bloemen, het recessieve allel voor witte bloemen. Je vindt een individu met paarse bloemen, en je zou willen weten of het gaat om een heterozygoot (Ss) of een homozygoot (SS). Met welke plant ga je de gevonden plant kruisen ? plant met genotype SS plant met genotype Ss plant met genotype ss plant met genotype SS of Ss plant met genotype SS of ss plant met genotype Ss of ss

8 Oefening 4 antwoord 6 (plant met Ss of ss) is JUIST Onderstaand diagram geeft het resultaat van een SS x SS kruising (links) en het resultaat van een Ss x SS kruising (rechts). Beiden leveren slechts paarse bloemen op. Het kruisen met een SS plant levert dus geen informatie op over het genotype van de gevonden plant. Uit het diagram hieronder blijkt dat een SS x ss kruising slechts paarse bloemen oplevert, terwijl een Ss x ss naast paarse ook witte bloemen kan opleveren. Kruising met een ss plant biedt dus de mogelijkheid om het genotype van de gevonden plant te achterhalen. Ook kruising met een Ss plant levert de gezochte informatie. Was de gevonden plant SS, dan verwachten we slechts paarse nakomelingen; was de gevonden plant Ss, dan verwachten we paarse én witte bloemen op de nakomelingen. Het volledig juiste antwoord is dus "Ss of ss".

9 Oefening 5 Muizen van het genotype yy hebben een grijze vachtkleur, muizen van het genotype Yy hebben gele vacht. De YY homozygoten sterven in een embryonaal stadium, lang voor ze geboren worden (lethaal). Welke nakomelingen zullen er geboren worden uit een kruising van twee gele muizen ? gele en grijze, in een verhouding 1:1 gele en grijze, in een verhouding 2:1 enkel gele enkel grijze

10 Oefening 5 antwoord 2 (gele en grijze, in een verhouding 2:1) is JUIST Zoals blijkt uit onderstaand schema verwacht je uit een kruising van twee gele muizen (Yy x Yy) de genotypen YY : Yy : yy in een 1:2:1 verhouding. In dit geval zijn de YY-homozygoten echter niet leefbaar. Je verwacht hier dus een verhouding van 2 gele (Yy) op 1 grijze (yy) muis onder de levende nakomelingen.

11 Oefening 6 Veronderstel dat bij mensen, de oogkleur bepaald wordt door een dominant allel B, dat bruine ogen veroorzaakt, en een recessief allel b, dat in homozygote toestand aanleiding geeft tot blauwe ogen. Anderzijds kunnen mensen met een dominant allel A (op een ander locus) de chemische stof fenyl-thio-carbamide (PTC) smaken, terwijl homozygoten voor het corresponderende allel a dat niet kunnen. Gegeven dat beide loci niet op hetzelfde chromosoom liggen, hoe groot is de kans dat een kind uit een huwelijk tussen twee AaBb genotypen blauwe ogen heeft én PTC kan smaken ? 3 op 16 1 op 4 3 op 8 1 op 16

12 Oefening 6 antwoord 1 (3 op 16) is JUIST In onderstaand diagram zie je bovenaan de genotypen van de gameten die kunnen gevormd worden door de vader. Links staan die van de moeder. Dit levert 16 mogelijke combinaties op. 4 van de 16 nakomelingen hebben blauwe ogen (bb). Hun vakje in het diagram is blauw omrand. 3 van deze 4 blauwogige nakomelingen kunnen bovendien PTC proeven (AA, en 2 maal Aa). In totaal zullen dus 3 op de 16 nakomelingen blauwe ogen hebben én PTC kunnen proeven. Bij onafhankelijke overerving (loci op verschillende chromosomen) kan men de probabiliteiten voor het opduiken van nakomelingen met de twee kenmerken, gewoon vermenigvuldigen. In dit geval is de kans op blauwe ogen 1/4, de kans op PTC-smaken is 3/4, dus de kans op blauwe ogen én PTC-smaken is 1/4 x 3/4 = 3/16.

13 Oefening 7 Alfa-thallasemie, een vorm van bloedarmoede, wordt in mensen overgeërfd als een recessief kenmerk. Twee 'normale' ouders hebben een kind met alfa-thallasemie. Als dit koppel nog drie kinderen krijgt, hoe groot is dan de kans dat géén van hen de ziekte zal hebben ? 1/4 1/2 3/8 27/64

14 Oefening 7 antwoord 4 (27 op 64) is JUIST
Twee 'normale' ouders kunnen slechts een kind met alfa-thallasemie hebben wanneer ze beiden drager zijn, dus het genotype Aa hebben. Uit onderstaand schema volgt dat de kans op een kind met alfa-thallasemie in dat geval 1/4 is; de kans op een 'normaal' kind is dus 3/4. Aangezien het om onafhankelijke gebeurtenissen gaat, is de kans dat géén kind de ziekte zal hebben, gewoon het product van de kansen voor elk kind apart : /4 x 3/4 x 3/4 = 27/64.

15 Oefening 8 Veronderstel dat de oogkleur van de mens zó overgeërfd wordt, dat bruine ogen veroorzaakt worden door een dominant autosomaal allel, en blauwe ogen door het overeenkomstige recessieve allel. Rood-groen-kleurenblindheid wordt overgeërfd als een X-gebonden recessief kenmerk. Een vrouw met blauwe ogen huwt een man met bruine ogen. De vader van de vrouw was kleurenblind. De moeder van de man had blauwe ogen. Welke fractie van hun zonen zal blauwe ogen hebben én kleurenblind zijn ? geen van hen 3/4 1/2 1/4

16 Oefening 8 antwoord 4 (1 op 4) is JUIST De vrouw met de blauwe ogen moet het genotype bb hebben. De man met de bruine ogen moet heterozygoot (Bb) zijn, want zijn moeder had blauwe ogen (zij was dus bb). De vrouw kreeg een Xg-chromosoom van haar vader, want die was kleurenblind en dus XgY. Haar genotype is dus XgX+. (Xg: allel kleurenblind; X+: allel kleurenziend) De man is niet kleurenblind, dus moet hij X+ zijn. De dihybride kruising is dus bbXgX+ x BbX+Y en de genotypen van de mogelijke nakomelingen worden voorgesteld in onderstaande Punnett-diagram. De zonen staan onderaan. Slechts één van de vier zonen is én kleurenblind én heeft blauwe ogen. Zijn vakje is roodomrand.

17 Oefening 9 Hemofilie van het type A is een X-gebonden recessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt een gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk dat ze hemofilie A zullen hebben ? 1/4 1/2 3/4

18 Oefening 9 antwoord 1 (0) is JUIST Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring De vrouw moet het fenotype XhXh hebben (h staat voor het recessieve mutante allel dat hemofilie veroorzaakt). Haar man is van het genotype X+Y, want hij heeft geen hemofilie. De kinderen kunnen slechts twee genotypen hebben : XhX+ en XhY. De meisjes (XhX+) die uit het huwelijk geboren worden zijn dus allen drager, maar géén van hen heeft de ziekte. Xh : allel hemofilie X+ : allel ‘géén hemofilie’ ( je zou ook XH kunnen gebruiken als symbool)

19 Oefening 10 Een zeldzaam syndroom, genaamd testiculaire feminisatie, wordt veroorzaakt door een recessief allel (tfm) op het X-chromosoom. Individuen met een Xtfm/Y genotype zijn steriel en hebben een vrouwelijk fenotype. Welke proportie van de fenotypische dochters van een Xtfm/X+ moeder en X+/Y vader zijn fertiel ? 1/3 1/4 2/3 3/4 (X+ = ‘normaal’)

20 Oefening 10 antwoord 3 (2/3) is JUIST Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring De kruising tussen de XtfmX+ moeder en de X+Y vader geeft volgende mogelijke genotypen : XtfmX+ X+X+ XtfmY X+Y De eerste twee genotypen geven aanleiding tot normale, fertiele vrouwen. Het laatste genotype geeft aanleiding tot een gewone man. Het derde genotype, XtfmY, geeft een steriele fenotypische vrouw. Twee derden van de 'dochters' zijn dus fertiel. Je kan ook Xt (ziek) ipv. Xtfm en XT (normaal) ipv X+ als symbolen gebruiken

21 Oefening 11 Onderstaande stamboom betreft een veel voorkomend X-gebonden recessief kenmerk. De rood gekleurde individuen hebben het kenmerk, de groene niet. Welke personen in de stamboom moeten heterozygoot zijn ? Dolores, Magda, Els en Mieke Dolores, Elise, Paula, Lut en Tine Dolores, Magda, Paula, Lut, Els, An en Tine Dolores, Robert, Paula, Els, An en Tine

22 Oefening 11 antwoord 3 (Dolores, Magda, Paula, Lut, Els, An en Tine) is JUIST Aangezien het om een X-gebonden recessief kenmerk gaat, kunnen enkel vrouwen heterozygoot zijn. Tine en An moeten heterozygoot zijn, want ze kregen een allel dat codeert voor het kenmerk van hun vader Leo. Lut moet ook heterozygoot zijn, want zij krijgt het allel van haar vader Robert. Paula moet ook heterozygoot zijn, anders zou haar dochter Mieke nooit twee recessieve allelen kunnen hebben. Dolores moet heterozygoot zijn omdat ze zoon (Robert) heeft met het kenmerk. Robert kan het allel niet van zijn vader (Xavier) gekregen hebben, want die heeft het kenmerk niet. Magda moet ook heterozygoot zijn, want zij heeft een zoon Luc die het kenmerk heeft, en die kan het allel niet van zijn vader Leo gekregen hebben. Hetzelfde geldt voor Els.

23 Oefening 12 Onderstaande stamboom toont de overerving van de ziekte van Tay-Sachs (een autosomaal recessief kenmerk) in twee niet-verwante families. Romeo en Julia zouden graag drie kinderen hebben. Hoe groot is de kans dat géén van die kinderen de ziekte van Tay-Sachs zal hebben ? De rood gekleurde individuen hebben het kenmerk, de groene niet. 1/3 3/5 7/12 107/144 Tay-Sachs: erfelijke metabole aandoening die het zenuwstelsel en de hersenen aantast en resulteert in een vroege dood. Wordt autosomaal recessief overgeërfd en komt vooral voor bij mensen van Oost-Europese Joodse origine.

24 Oefening 12 antwoord 4 (107/144) is JUIST Als het ging om een gelukkige gok, bekijk dan onderstaande verklaring De kinderen van Romeo en Julia kunnen de ziekte enkel hebben indien hun beide ouders heterozygoot zijn. Hoe groot is die kans? Julia's broer Augusto heeft de ziekte, dus moeten zowel Laura als Guiseppe drager geweest zijn. Uit het huwelijk van Laura en Guiseppe verwacht je homozygoot normale kinderen, heterozygote kinderen en homozygote zieke kinderen, en wel in een verhouding 1:2:1. De kans dat Julia heterozygoot is, bedraagt, gegeven het feit dat ze zélf de ziekte niet heeft, 2/3. Romeo's zus Antonia heeft de ziekte ook, dus moeten ook Lola en Manu drager geweest zijn. Een gelijkaardige redenering als hierboven leidt tot de conclusie dat de kans dat Romeo heterozygoot is, gelijk is aan 2/3. De kans dat én Romeo én Julia heterozygoot zijn bedraagt dus 2/3 x 2/3 = 4/9. Als beide ouders heterozygoot zijn, zullen de helft van hun kinderen heterozygoot zijn, één vierde van hen zal homozygoot normaal zijn, en één vierde zal homozygoot en dus ziek zijn. De kans dat ze drie gezonde kinderen zullen voortbrengen, bedraagt dus 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/64. Er bestaat echter ook de mogelijkheid dat niet beide ouders heterozygoot zijn. Die kans bedraagt 1 - 4/9 = 5/9 (zie hierboven). In dat geval zullen al hun kinderen gezond zijn. Combineren we nu beide mogelijkheden : Met een kans 4/9 zijn beide ouders heterozygoot; de kans op drie gezonde kinderen is dan 27/64. Met een kans 5/9 is één van beide ouders niet heterozygoot; de kans op drie gezonde kinderen is dan 1/1. De gecombineerde kans is dus (4/9 x 27/64) + (5/9 x 1) = 107/144.

25 Oefening 13 De stamboom hieronder geeft de overerving van een zeer zeldzame autosomaal recessieve ziekte weer. De getroffen individuen zijn rood gekleurd. Hoe groot is de kans dat een kind uit het huwelijk van Wiske met Peter de ziekte zal vertonen ? 1/144 1/36 1/12 1/3

26 Oefening 13 antwoord 1 (1/144) is JUIST
Een kind van Wiske en Peter kan slechts door de ziekte getroffen worden wanneer beide ouders heterozygoot zijn. Is dat het geval, dan bestaat er één kans op vier dat het kind de ziekte heeft. Hoe groot is de kans dat Wiske heterozygoot is ? De stamboom leert ons dat enkel Eulalie en Maurice zeker heterozygoot zijn. Zij hebben immers een kind (Gustaaf) met de ziekte. De kans dat Marie heterozygoot is, bedraagt 2/3. Hetzelfde geldt voor Rupert (zie oefening 12 als je niet begrijpt waarom). Als Marie heterozygoot is, dan is de kans dat Alana heterozygoot is, gelijk aan 1/2. (We gaan er hier vanuit dat Evert homozygoot normaal is. Dat is hier geoorloofd, omdat het gaat over een zeldzame ziekte.) Als Alana heterozygoot is, is de kans dat Wiske heterozygoot is, ook 1/2. (Ook Luis wordt verondersteld homozygoot normaal te zijn). De kans dat én Marie én Alana én Wiske heterozygoot zijn, is dus 2/3 x 1/2 x 1/2 = 1/6. Analoog is de kans dat Peter heterozygoot is, gelijk aan 1/6. De kans dat én Wiske én Peter heterozygoot zijn, is 1/6 x 1/6 = 1/36. De kans dat een kind van Wiske en Peter de ziekte ontwikkelt is dus 1/36 x 1/4 = 1/144.

27 Oefening 14 De stamboom hieronder toont de overervingsgeschiedenis van een veel voorkomend X-gebonden recessief kenmerk. De getroffen personen zijn rood gekleurd. Als Bea drie zonen krijgt, hoe groot is dan de kans dat géén van hen zal getroffen zijn ? 1/2 1/3 1/4 1/8

28 Oefening 14 antwoord 4 (1/8) is JUIST
Bea is zeker heterozygoot, want ze kreeg een afwijkend X-chromosoom van haar vader Marcel. Huwt ze een man met het recessieve allel, dan is de kans dat een zoon uit dat huwelijk de ziekte niet heeft, 1/2. Huwt ze een man met een normaal X-chromosoom, dan is de kans dat een zoon uit dat huwelijk de ziekte niet heeft, ook 1/2. Wie ze dus ook huwt, de kans dat Bea drie 'normale' zonen zal krijgen, is gelijk aan 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.

29 Oefening 15 De genen voor hemofilie A en rood-groen kleurenblindheid liggen beiden op het X-chromosoom, zo'n 10 centimorgans uit elkaar. Dergelijke koppeling tussen een gen verantwoordelijk voor een ernstige ziekte, en een gen dat vrij onschuldige gevolgen heeft, kan nuttig zijn bij het voorspellen van de genotypen. Als in de hier getoonde stamboom Doortje huwt met een 'normale' man, welke proportie van haar zonen zullen dan hemofilie hebben, én kleurenblind zijn ? Je mag er hier vanuit gaan dat er géén recombinatie optreedt in Doortje. Dat geldt evenwel niet voor Suzy! 25% 45% 75% allemaal

30 Oefening 15 antwoord 3 (45%) is JUIST
Stel dat Xg staat voor een X-chromosoom met een allel voor kleurenblindheid en Xh voor een X-chromosoom met het allel voor hemofilie. Doortje moet één van de volgende genotypen hebben : (a) Xg+Xgh of (b) Xg+Xg+. Suzy, de moeder van Doortje, heeft wellicht een genotype XghX++. Dat volgt uit het feit dat ze twéé zonen (Toon en René) heeft, die beide afwijkingen vertonen. Dat komt wellicht doordat ze een chromosoom Xgh van hun moeder gekregen hebben. Het blijft natuurlijk mogelijk dat Toon én René XghY zijn omdat het g- en h-allel via recombinatie (in Suzy) op hetzelfde chromosoom zijn terecht gekomen. Dat is echter onwaarschijnlijk, gezien de beperkte hoeveelheid crossing-over tussen beide genen. Trouwens, het feit dat Cyril 'normaal' is, wijst ook in de richting van één 'normaal' X-chromosoom bij Suzy. Van Frank krijgt Doortje zeker een Xg+ chromosoom. De kans dat ze van Suzy een Xgh krijgt, is vrij groot : 90%. De kans dat ze van Suzy een Xg+ krijgt is kleiner, want dat kan slechts na recombinatie : 10%. In het eerste geval (a) zullen al haar zonen kleurenblind zijn. Bovendien heeft de helft van hen ook hemofilie. In het tweede geval (b) zullen opnieuw al haar zonen kleurenblind zijn, maar ditmaal zal géén van hen hemofilie hebben. De kans op kleurenblinde zonen met hemofilie is dus 0.9 * 1/2 = 0.45

31 Verklarende woordenlijst
alfa-thallasemie : een erfelijke vorm van bloedarmoede, veroorzaakt door een onjuiste aanmaak van een polypeptide-keten. De aandoening komt vooral voor in landen rond de Middellandse Zee. leer meer over thallasemie allel : één van de mogelijke versies van een gen. Diploide organismen hebben voor elk autosomale locus twee allelen. Dat kunnen dezelfde allelen zijn (en dan is het betreffende individu homozygoot voor die locus), of twee verschillende (dan is het individu heterozygoot). Dat er verschillende versies van genen bestaan, is een gevolg van mutatie. antigen : een stof die de productie van antilichamen veroorzaakt wanneer ze ingebracht wordt in een ander lichaam. Een vaccin werkt bijvoorbeeld als een antigen. leer meer over het immuunsysteem van de mens antilichaam : een eiwit dat geproduceerd wordt door het lichaam van hogere organismen, wanneer het in contact komt met vreemde stoffen (antigenen genaamd). De antilichamen kunnen deze vreemde stoffen onschadelijk maken. leer meer over het immuunsysteem van de mens autosomaal : met betrekking tot een autosoom. Een kenmerk erft autosomaal over wanneer het betreffende locus gesitueerd is op een ander chromosoom dan de geslachtschromosomen. autosoom : chromosoom dat géén geslachtschromosoom is. bloedarmoede : ziektebeeld waarbij er te weinig hemoglobine of te weinig rode bloedcellen wordt aangemaakt, waardoor de weefsels onvoldoende zuurstof dreigen te krijgen. leer meer over de verschillende vormen van anemie of bloedarmoede bloedgroep : groep individuen met dezelfde antigenen op de celwand van de rode bloedcellen. De hoofdgroepen zijn A, B, AB en O. Er bestaan nog verschillende subgroepen (bijvoorbeeld de rhesusfactor). leer meer over bloedgroepen

32 centimorgan :relatieve maat voor de afstand tussen twee genen op een chromosoom. Men zegt dat twee genen één centimorgan uit elkaar liggen wanneer er onder de nakomelingen 1% recombinanten zijn. leer meer over het Human genome project, een internationaal programma om alle menselijke chromosomen in kaart te brengen. chromosoom : microscopische, draadvormige structuur bestaande uit desoxyribonucleïnezuur (DNA). Draagt het erfelijke materiaal, dat gegroepeerd zit in eenheden die men genen noemt. crossing-over : de uitwisseling van overeenkomstige stukken DNA tussen de homologe chromosomen tijdens de meiose. leer meer over meiose (deze website bevat ook animaties) diploid : cellen zijn diploid wanneer ze van elk chromosoom twee exemplaren hebben. Deze exemplaren zijn respectievelijk afkomstig van de vader en van de moeder van het individu. Bij de meeste dieren en planten is dit de ‘normale’ conditie voor alle cellen van het lichaam. De voortplantingscellen (gameten) zijn echter haploid : ze hebben slechts één stel chromosomen. dominant : in de genetica is een allel (A) dominant wanneer het in heterozygote toestand (Aa) tot hetzelfde fenotype leidt als in homozygote toestand (AA). Het andere allel in de heterozygoot komt dus niet tot uitdrukking. Dat andere allel (a) noemt men recessief. Bij uitbreiding noemt men het fenotype dat door het dominante allel veroorzaakt wordt ook wel ‘dominant’. embryo : een organisme in de vroegste stadia van zijn ontwikkeling. Bij de mens spreekt men van een embryo tussen de conceptie en de daaropvolgende acht weken. Daarna spreekt men over een foetus. leer meer over de ontwikkeling van menselijke embryo's embryonaal : met betrekking tot het embryo. F1-generatie : de eerste generatie organismen (dieren, planten) die uit een kweekexperiment ontstaan (meestal door kruising van individuen uit de P-generatie). F2-generatie : de tweede generatie organismen (dieren, planten) die uit een kweekexperiment ontstaan. fenotype : de uiterlijke verschijningsvorm van een organisme, de resultante van de werking van de genen en tal van omgevingsfactoren.

33 gameet : voortplantingscel, een cel die doorgaans haploid is (omdat ze door meiose ontstaat) en die na samensmelting met een andere gameet aanleiding moet geven tot een nieuw individu. Zaadcellen en eicellen zijn gameten. gen : onderdeel van een chromosoom dat de genetische informatie bevat voor de aanmaak van één of andere stof door de cellen van het lichaam. Wanneer dit stuk chromosoom verder zou opgedeeld worden, zou het zijn karakteristieke vermogen verliezen om het betrokken product aan te maken, en om zich te reproduceren. Het gen is dus de fundamentele eenheid van de erfelijkheid en de evolutie, maar ook van levensprocessen zoals de groei, de ontwikkeling en de voortplanting. genotype : de genetische samenstelling van een individu geslachtschromosoom : chromosoom waarvan de aanwezigheid, de afwezigheid of de speciale vorm het geslacht van een individu kan bepalen. Bij de mens geeft een bevruchte eicel met twee X-chromosomen aanleiding tot een vrouwelijk individu. Een bevruchte eicel met één X en één Y chromosoom ontwikkelt tot een mannelijk individu. X en Y zijn dus geslachtschromosomen. leer meer over de geslachtschromosomen haploid : cellen zijn haploid als ze van elk chromosoom slechts één exemplaar hebben. Dit is bijvoorbeeld het geval voor de voortplantingscellen of gameten, die door meiose ontstaan uit diploide cellen. hemofilie : een erfelijke ziekte waarbij het stollen van het bloed sterk vertraagd wordt, waardoor zelfs de geringste verwonding een hevig bloeden tot gevolg heeft. leer meer over hemofilie hemoglobine : een rood, ijzerhoudend eiwit in de rode bloedcellen van gewervelde dieren. Het gaat om een losse, omkeerbare binding aan met zuurstof en is daarom geschikt voor het transport van zuurstof van de longen naar de weefsels. leer meer over hemoglobine heterozygoot : een individu dat voor een gegeven locus twee verschillende allelen bezit. homologe chromosomen : twee chromosomen die dezelfde loci dragen. In diploide organismen, bezitten de somatische cellen van elk chromosoom twee exemplaren, waarvan één van de vader en het andere van de moeder afkomstig is. homozygoot : een individu dat voor een gegeven locus twee identieke allelen bezit. kruising : handeling waarbij de voortplantingscellen van twee individuen (meestal een mannelijk en een vrouwelijk individu) worden samengebracht en aanleiding geven tot een nieuw individu. Dat individu zélf wordt ook wel een kruising (tussen de ouders) genoemd. Lesch-Nyhan, syndroom van : erfelijke metabole aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast en gekarakteriseerd wordt door een gebrek aan coördinatie, mentale retardatie, agressief gedrag, en dwangmatig bijten. leer meer over het Lesh-Nyhan syndroom locus : de relatieve positie van een gen op een chromosoom.

34 meiose : celdelingsproces dat aanleiding geeft tot haploïde cellen (bijvoorbeeld de gameten). Mendeliaanse overerving : overerving van karakteristieken volgens de klassieke wetten van Mendel. mitose : proces waarbij de cel deelt in twee dochtercellen die exact dezelfde genetische informatie bevatten. In tegenstelling tot wat gebeurt bij de meiose, is er bij mitose géén halvering van het aantal chromosomen per cel. bekijk een animatie over mitose mucoviscidose : een erfelijke, chronische ziekte van de slijmklieren die de alvleesklier aantast en de ademhaling en spijsvertering verstoort. mutatie : verandering van de samenstelling of de volgorde van de nucleotiden in een gen, waardoor er een nieuw allel ontstaat. Zowel het proces van de verandering als het eindproduct kunnen ‘mutatie’ genoemd worden. onafhankelijke segregatie : het fenomeen waarbij, tijdens de meiose, de chromosomen van de vader en de moeder willekeurig in de ene of de andere dochtercel terechtkomen. Het gevolg hiervan is dat de overerving van twee kenmerken waarvan de genetische informatie op verschillende chromosomen ligt, volledig onafhankelijk van elkaar gebeurt. organisme : elk levend wezen. klik hier voor een systematisch overzicht van het leven op aarde. P-generatie : in een kweekexperiment, de generatie waaruit de eerste voortplantingscellen gepuurd werden. populatie : een verzameling individuen van dezelfde biologische soort, die op een bepaalde plaats en/of op een bepaald tijdstip samen voorkomen. Een zeer rekbaar begrip : het kan gaan om de ganse wereldbevolking aan mensen, maar ook over tien bladluizen op een paardenbloem.

35 recessief : in de genetica is een allel (a) recessief wanneer het enkel in homozygote toestand (aa) tot uitdrukking gebracht wordt. De heterozygoot (Aa) vertoont dus het kenmerk niet, maar heeft het fenotype van de dominante homozygoot (AA). recombinant : een individu waarvan een bepaald chromosoom een combinatie is van de chromosomen van vader en moeder. Dit kan door het verschijnsel van crossing-over tijdens de meiose. Stel dat A en B twee loci zijn op hetzelfde chromosoom en dat een individu voor het ene homologe chromosoom AB is en voor het andere ab. Nakomelingen die een chromosoom Ab of aB bezitten zijn dan recombinanten. recombinatie : het proces in zich seksueel voortplantende dieren, waarbij DNA wordt uitgewisseld tussen twee homologe chromosomen. Dit gebeurt tijdens de crossing-over in de meiose. Het resultaat zijn gameten waarbij, op eenzelfde chromosoom, genen van de vader én de moeder liggen. retinitis pigmentosa : erfelijke oogziekte, waarbij een gestage achteruitgang van de pigmenten in het netvlies leidt tot gezichtsverlies en uiteindelijk tot blindheid. rood-groen kleurenblindheid : onvermogen om een onderscheid te maken tussen rood en groen. Eén van verschillende vormen van kleurenblindheid waarbij één of meerdere van de kleuren rood, groen en blauw niet onderscheiden kunnen worden. leer meer over kleurenblindheid en test uw eigen vermogen om kleuren te onderscheiden segregeren : het uiteenwijken van de ouderlijke homologe chromosomen tijdens de meiose. somatisch : met betrekking tot de lichaamscellen. Dit in tegenstelling tot de voortplantingscellen. stamboom : schematische voorstelling van de verwantschappen in een familie. steriel : niet in het vermogen zich voort te planten.

36 Tay-Sachs, ziekte van : erfelijke metabole aandoening die het zenuwstelsel en de hersenen aantast en resulteert in een vroege dood. Wordt autosomaal recessief overgeërfd en komt vooral voor bij mensen van Oost-Europese Joodse origine. leer meer over de ziekte van Tay-Sachs testiculaire feminisatie : een vorm van pseudohermafroditisme, waarbij één individu zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken heeft. Bij testiculaire feminisatie gaat het om individuen met een XY-genotype, wiens secundaire geslachtskenmerken echter vrouwelijk zijn. Dat komt omdat een aantal organen in de foetus niet reageren op het testosteron geproduceerd door de testes. De uiterlijke geslachtsorganen zijn vrouwelijk, en daarom worden dergelijke kinderen vaak opgevoed als meisjes, hoewel het chromosoompatroon mannelijk is. De aandoening wordt vaak pas ontdekt wanneer tijdens de puberteit de menstruatie uitblijft. leer meer over testiculaire feminisatie testkruising : kruising die wordt uitgevoerd met de bedoeling na te gaan welk het genotype van een bepaald individu is. Hiertoe wordt het individu typisch gekruist met een individu waarvan het genotype reeds bekend is. X-chromosoom : één van de twee geslachtschromosomen. Bij de mens hebben vrouwen twee X-chromosomen, mannen slechts één. In de plaats van het tweede X-chromosoom hebben mannen een Y-chromsoom. leer meer over de geslachtschromosomen X-gebonden : kenmerk waarvan het locus op het X-chromosoom gelegen is. zelfbestuiving : voortplantingswijze, waarbij de pollen van een plant de eicellen van dezelfde plant bevruchten.