G2020 Dr. T.G.J. Derks, kinderarts metabole ziekten Prof. Dr. DJ Reijngoud, biochemicus Duurzame Zorg/Intramurale Zorg 23-09-2015.

Presentatie over: "G2020 Dr. T.G.J. Derks, kinderarts metabole ziekten Prof. Dr. DJ Reijngoud, biochemicus Duurzame Zorg/Intramurale Zorg 23-09-2015."— Transcript van de presentatie:

1 G2020 Dr. T.G.J. Derks, kinderarts metabole ziekten Prof. Dr. DJ Reijngoud, biochemicus Duurzame Zorg/Intramurale Zorg 23-09-2015

2 G2020 Allereerst…….. veilige (leer)omgeving respect geheimhouding

3 G2020 Voorinformatie Actuele leeftijd: 4 jaar. Geslacht: man. Reden van komst bij de arts (op de leeftijd van 9 maanden): acute presentatie met convulsies.

4 G2020 Interview (30’)

5 G2020 Nabespreking (15’): antwoorden op de vragen Moment van epileptische aanvallen?‘s ochtends vroeg -> vasten! Koorts?Nee -> dus geen koortsconvulsies Relatie tot voeding?Vlak voor voeding Waren er nog andere problemen?Groeiachterstand, grote lever Welke behandeling is er?Dieetbehandeling Welke impact heeft dit voor het gezin?Wie zijn de gezinsleden eigenlijk… …………………………

6 G2020 Nabespreking (15’): van antwoorden tot leerdoelen (1) 1.De samenhang tussen glycolyse, glycogenolyse, gluconeogenese, mitochondriele vetzuuroxidatie, citroenzuurcyclus en oxidatieve fosforylering als belangrijkste cellulaire processen in het energiemetabolisme. 2.De rol van de anaerobe glycolyse waarbij lactaatvorming optreedt. 3.De opbouw van skeletspierweefsel. 4.De verschijnselen die kunnen duiden op een aangeboren stoornis in het energiemetabolisme: vergrote lever, groeiachterstand en epileptische aanval. 5.De (on)mogelijkheden van therapeutisch ingrijpen bij aangeboren stoornissen in het energiemetabolisme.

7 G2020 Glucose-6-phosphatase alleen in lever, nieren en darmen Glycogeen synthese in bijna alle organen Gluconeogenese bijna alleen in lever en nieren

8 G2020 Als je meer over dit onderwerp zou willen leren….. http://www.rug.nl/staff/d.j.reijngoud/ http://www.rug.nl/staff/t.g.j.derks/ http://www.panacea.nl/voucher/browse/view/30

9 G2020 Dr. T.G.J. Derks, consultant pediatrician in metabolic diseases Prof. Dr. DJ Reijngoud, biochemist Global Health/Molecular Medicine 23-09-2015

10 G2020 Before we start…….. safe (learning) environment respect privacy

11 G2020 Information Actual age: 4 years. Gender: male. Reason for doctor’s visit (at the age of 9 months): acute presentation with convulsions.

12 G2020 Interview (30’)

13 G2020 Discussion (15’): answers to the questions Timing of the epileptic attacks?Early in the morning -> fasting! Fever?No -> so no febrile convulsions Relationship with meals?Just before meals / after fasting Were there any other problems?Faillure to thrive, enlarged liver Which treatment is available?Dietary Family: which impact does it have?Who are they….? …………………………

14 G2020 Discussion (15’): from answers to learning objectives (1) 1.The connections between glycolysis, glycogenolysis, gluconeogenesis, mitochondrial fatty acid oxidation, citric acid cycle and oxidative phosphorylation, which are the most important cellular components of energy metabolism. 2.The role of anaerobic glycolysis and lactate formation. 3.The morphology of skeletal muscle. 4.Symptoms and signs that may indicate an inborn disorder of energy metabolism: enlarged liver, faillure to thrive, convulsions. 5.The (im)possibilities De (on)mogelijkheden van therapeutisch ingrijpen bij aangeboren stoornissen in het energiemetabolisme.

15 G2020 Glucose-6-phosphatase only in liver, kidney and intestine Glycogen synthesis in almost all organs Gluconeogenesis almost exclusively in liver and kidney

16 G2020 If you would like to learn more about this topic….. http://www.rug.nl/staff/d.j.reijngoud/ http://www.rug.nl/staff/t.g.j.derks/ http://www.panacea.nl/voucher/browse/view/30