Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Maya Wauters 1BaO B2.

Presentatie over: "Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Maya Wauters 1BaO B2."— Transcript van de presentatie:

1 Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking
Maya Wauters 1BaO B2

2 Inhoudstafel Definitie en prevalentie Classificatie en etiologie
Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Nieuwe uitdagingen Behandelingsopties

3 Definitie en prevalentie
Definitie omgeschreven door AAIDD* “ Een verstandelijke beperking wordt gekarakteriseerd door een significante beperking in intelligentie en in het adaptief gedrag. We spreken van een verstandelijke beperking als de beperking voor het achttiende levensjaar begint. “ Prevalentie van VB* 0,2% tot bijna 10% * American Association on Intellectual and Developmental Disabilities * Verstandelijke beperking

4 Classificatie en etiologie
WHO- classificatie: ernst Diepe VB ( IQ <20/ ontwikkelingsleeftijd <3jaar) Ernstige VB ( IQ 20-34/ ontwikkelingsleeftijd 3-5jaar) Matige VB ( IQ 35-49/ ontwikkelingsleeftijd 6-9jaar) Milde VB (IQ 50-70/ ontwikkelingsleeftijd 9-12jaar)

5 Classificatie en etiologie
Omgeving gerelateerde oorzaken Niet- genetische oorzaken Aangeboren genetische oorzaken

6 Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen
Overerving Mendeliaanse overervingsvormen Autosomaal Geslachtsgebonden/ X-chromosoomgebonden Verandering Dominant Recessief

7 Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen
Chromosoomafwijkingen Microscopische afwijkingen Numerieke afwijkingen Grove structurele afwijkingen Submicroscopische afwijkingen

8 Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen
Monogene afwijkingen X- gebonden afwijkingen Autosomaal recessieve afwijkingen Autosomaal dominantie afwijkingen Epigenetische afwijkingen

9 Nieuwe uitdagingen Bij meer mensen met VB diagnose stellen
Invoering van whole-exome sequencing in diagnostiek Toekomstmuziek : Medicamenteuze therapie? Pathways

10 Behandelingsopties Diagnose
Screening en gerichte behandeling comorbiteit en gedragsproblemen Polikliniek Zeldzaam Diagnostiek naar zeldzame oorzaken Follow-up Systematische monitoring van comorbiteit