Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte

Presentatie over: "Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte"— Transcript van de presentatie:

1 Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte
Recente vooruitgang en nieuwe uitdagingen

2 Een nieuwe laboratorium test

3 Taaislijmziekte Nieuwe medicijnen Persoonsgebonden test
Taaislijmziekte Nieuwe medicijnen Persoonsgebonden test mogelijkheden en uitdagingen voor individuele behandeling

4 Taaislijmziekte Erfelijke ziekte in 1400 mensen in NL ( wereldwijd) Gemiddelde levensverwachting: jaar Symptomatische behandeling: tot 80 pillen / dag, 2-3 uur

5 Taai slijm in meerdere organen leidt tot ziekte
Taai slijm ziekte

6 Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte

7 Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte

8 Een afwijking in het DNA leidt tot een niet of verminderd functioneel eiwit en ziekte
CFTR CFTR S1251N F508del Moeder Vader

9 Taaislijmziekte en huidige en nieuwe medicatie

10 Huidige en nieuwe medicatie voor taaislijmziekte

11 Huidige en nieuwe medicatie voor taaislijmziekte

12 Variatie tussen mensen verminderd de effectiviteit van medicatie
50%: F508del

13 Een nieuw medicijn voor taaislijmziekte sinds 2011
Voor 1 van de 1900 mutaties (G551D) is een medicijn bewezen effectief 2 personen in Nederland voor (~4% wereldwijd) € / patient / jaar ~10 jaar extra levensverwachting?

14 Testen of medicatie werkt in gekweekte minidarmpjes van patienten in het lab

15 Discussie punt 1: Hoe ziek moet je zijn om deze medicatie te gebruiken/krijgen?
S1251N/F508del R117H/F508del Longfunctie (>20 j): 34-91% Alvleesklierfunctie: 11% Longfunctie (>20 j): % Alvleesklierfunctie: 74% Ten minste 100 patienten ≥ S1251N

16 Huidige medicatie in ontwikkeling voor de grootste groep
Combinatietherapie van VX809 en VX770 voor F508del/F508del (€ / patient / jaar?) Phase II: 25% 10% longfunctie 25% 5% longfunctie 50% geen longfunctie verbetering

17 Discussie punt 2: Wanneer kun je patienten medicatie ontzeggen?
In NL: 700 patienten 50% klinisch effect, 50 % geen effect Test: 20% duidelijk lager dan gemiddelde = 140 patienten Stel binnen deze 20%: 5% klinisch effect, 95% geen effect Bij €200k / patient: €28M / jaar om 7 patienten te helpen