Symptomen narcolepsie:

Presentatie over: "Symptomen narcolepsie:"— Transcript van de presentatie:

1 De diagnostische waarde van hypocretine-1 bepaling in CSF bij narcolepsie CAT 28 mei 2004

2 Symptomen narcolepsie:
- Slaapaanvallen en overmatige slaperigheid - Kataplexie - hypnagoge hallucinaties Laatste drie jaar nieuwe pathofysiologie: Deficiënt hypocretine-systeem Neuropeptiden: hypocretine-1 en –2 Productie in hypothalamus eetlustregulatie en ook slaapregulatie

3 DIAGNOSE Indien : -overmatige slaperigheid en -kataplexie
dan diagnose zeker ! Echter: 1. Kataplexie bijna nooit te objectiveren 2. Anamnestische moeilijk 3. 25% heeft geen kataplexie DUS: Aanvullend Onderzoek is kan van belang zijn voor ondersteuning diagnose

4 Aanvullend Onderzoek MSLT: Multiple Sleep Latency Test
Sensitiviteit ± 70% en specificiteit ± 85% HLA-DQB1*0602 Sensitief ± 90%, specificiteit ± 70% Hypocretine-1 bepaling in CSF CAT

5 Search Pumed Zoektermen: “(narcolepsy AND hypocretin) AND (specificity OR Sensitivity OR sensitive or specific)” 23 hits: - 6 geschikte onderzoeken - Overig case reports, ander onderzoek, overzichtsartikelen

6 Dauvilliers et al : n = 138; 35 narcolepsie wv 26 kataplexie specificiteit: 99,1% / 100% sensitiviteit: 88,5%/ 68,5% Mignot et al : n = 486; 146 narcolepsie wv 137 kataplexie specificiteit: 95,1% / 97,9% sensitiviteit: 87,1% / 68,5%

7 3. Kanbayaski et al. 2002: n = 28; 16 narcolepsie wv 11 kataplexie specificiteit: 100% / 100% sensitiviteit: 81,1% / 56,2% 4. Nishino et al. 2001: n = 72; 38 narcolepsie wv 38 kataplexie specificiteit: 100% sensitiviteit: 84,2%

8 5. Ripley et al. 2001: n = 325; 42 narcolepsie, aantal kataplexie onbekend specificiteit: 98,9% sensitiviteit: 88,1% 6. Krahn et al. 2002: Artikel niet beschikbaar.

9 Conclusie Hypocretine-1 bepaling in CSF heeft zeer hoge specificiteit en zeer hoge positief voorspellende waarde voor narcolepsie Sensitiviteit lager, maar wordt hoger indien kataplexie voorkomt Algeheel: hypocretine-1 bepaling in CSF kan van waarde zijn bij stellen van diagnose narcolepsie

10 Bepaling in Leiden Centraal Klinisch Laboratorium LUMC
in samenwerking met afdeling neurologie Info: Dr. M. Frölich, tel: