Download de presentatie
De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub
1
Molecuul van de 20ste eeuw
Genen in beeld
2
Genen in beeld Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik slijm problemen Luchtwegen trilhaarcellen voeren slijm niet af ontstekingen longblaasjes verstopt Spijsvertering verteringsappen viskeus diabetes vetvertering slecht ontlasting vet
3
CF
4
CFTR-gen Cystic fibrosis transmembrane transport regulator: eiwit dat in celmembraan bevindt. CFTR gen : 700 mutaties 70%: delta F508 mutatie (1 triplet of codon in RNA weg) CF patiënten beide chromosomen defect allel cellen maken gemuteerd eiwit -> blijft steken in ER ; eiwit w afgebroken chloortransporteiwit ontbreekt in celmembraan
5
Mutaties opsporen CF niet te genezen
Gemiddelde levensverwachting is 30 j, vroeger 10, nu 40 Belang : vroegtijdig opsporen Test: zweettest ( geen terugresorptie Cl zouter) DNA test Basenvolgorde gen Afwijkende lengte van gevormde eiwit
6
gentherapie Normale Behandeling: AB slijmoplossende middelen,
vervangers verteringssappen alvleesklier Fysiotherapie Gentherapie: Effect defect CFTR gen herstellen door gezond allel van gen toe te voegen
8
inbouw gen Probleem: Spray met vector (virus of liposoom)
Hoe krijg je op efficiënte manier allel in kern? Hoe gen tot expressie laten komen? Spray met vector (virus of liposoom) Virus : bouwt zz in in DNA van gastheercel Therapeutisch allel in onschuldig virus en virus brengt allel cel in
9
Via liposoom Liposoom : vetdruppel die zich vasthecht aan celmembraan van cel endocytose Allel in grondplasma als naar kern (hoe?) geslaagd Gentherapie risico’s toekomstmuziek
10
resultaat
Verwante presentaties
© 2024 SlidePlayer.nl Inc.
All rights reserved.