De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Neonatale screening – moet alles wat kan?

Verwante presentaties


Presentatie over: "Neonatale screening – moet alles wat kan?"— Transcript van de presentatie:

1 Neonatale screening – moet alles wat kan?
Leiden 9 april 2010 Boerhaave cursus Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics

2 Screening: Presymptomatisch Aanbod van gezondheidszorg
(nog geen klachten) Aanbod van gezondheidszorg Systematisch aanbod (alle pasgeborenen of alle vrouwen van jaar) Meestal vrijwillig, zelden “verplicht” Vaak laag risico populatie

3 Screening: Definition US Commission on Chronic Illness 1951:
The presumptive identification of unrecognized disease or defect by the application of tests, examinations or other procedures which can be applied rapidly. Screening tests sort out apparently well persons who probably have a disease from those who probably do not. A screening test is not intended to be diagnostic. Persons with positive or suspicious findings must be referred to their physicians for diagnosis and necessary treatment.

4 Neonatale screening (hielprik)

5 Doel: onherstelbare schade voorkomen
Hielprik “standaard” bij alle (99,75%) pasgeborenen Bloedafname >72 uur Gecombineerd met gehoorscreening

6 Hielprik: in NL: PKU vanaf 1974
Autosomaal recessief Zonder behandeling ernstige verstandelijke handicap Behandeling: phenylalanine-arm dieet 1: pasgeborenen = 10 per jaar in NL (Verkerk 1995) Dragerfrequentie 1 op 67 In recente jaren >20/jaar Later CHT, AGS

7 Waarom meer ziektes? Meer behandelingen beschikbaar
Vroege opsporing: minder gezondheidsschade Meer tests beschikbaar (MS/MS)

8 Ethnische minderheden?

9 Neonatale screening NL
Gezondheidsraad 2005 Aangeboden aan staatssecretaris op 22 augustus 2005 “Bij baby’s zijn met één hielprik veel meer behandelbare ziektes op te sporen” Voor CF eerst een betere opsporingsmethode ontwikkelen

10 Neonatal screening NL: disease categories
Considerable, irreparable damage can be prevented (category 1) Add 14 diseases (biotinidase deficiency, galactosemia, glutaric aciduria type I, HMG-CoA lyase deficiency, holocarboxylase synthase deficiency, homocystinuria, isovaleric acidemia, longchain hydroxyacyl- CoA dehydrogenase deficiency, maple syrup urine disease, MCAD deficiency, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, sickle cell disease, tyrosinemia type I and very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency). Less substantial or insufficient evidence of prevention of damage to health (category 2) Consider adding cystic fibrosis if better test becomes available (improve specificity) No prevention of damage to health (category 3)

11 Neonatale screening NL 2006-2007
PKU (1974) Congenitale hypothyreoidie (1981) Adrenogenitaal Syndroom (2002) Medicatie of dieet ter preventie mentale retardatie of sterfte Biotinidase deficiëntie Cystische fibrose (voorwaardelijk; pilot 2008) Galactosemie Glutaar acidurie type I HMG-CoA-lyase deficiëntie Holocarboxylase synthase deficiëntie Homocystinurie Isovaleriaan acidemie Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie Maple syrup urine disease MCAD deficiëntie 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie Sikkelcelziekte Tyrosinemie type I Very-long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

12 Neonatal screening NL 2006-2007
Now 2006 PKU (1974) Congenitale hypothyreoidie (1981) Adrenogenitaal Syndroom (2002) Medicatie of dieet ter preventie mentale retardatie of sterfte Biotinidase deficiëntie Cystische fibrose (voorwaardelijk; pilot 2008) Galactosemie Glutaar acidurie type I HMG-CoA-lyase deficiëntie Holocarboxylase synthase deficiëntie Homocystinurie Isovaleriaan acidemie Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie Maple syrup urine disease MCAD deficiëntie 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie Sikkelcelziekte Tyrosinemie type I Very-long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie toevoegen in 2011?

13 Screening: doel Preventie en behandeling Reproductieve keuzes, zoals
Vroege opsporing; behandeling starten voor aanvang symptomen Opsporen van risicogroepen; preventieve interventies om risico te verlagen Reproductieve keuzes, zoals Niet (opnieuw) zwanger worden Prenatale diagnostiek en selectieve abortus Kunstmatige inseminatie donor sperma Preïmplantatie genetische diagnostiek

14 Levensfasen & Genetische screening
Preconceptioneel Antenataal Neonataal Later in leven

15 Genomics This knowledge will dramatically accelerate the development of new strategies for the diagnosis, prevention and treatment of disease, not just for single-gene disorders but for the host of more common complex diseases, e.g., diabetes, heart disease, schizophrenia, and cancer. Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project Collins FS, NEJM, 1999

16 Analyse van genetisch materiaal wordt steeds goedkoper

17 Genomic profiling? Voorlopig veel duurder dan hielprik nu
Britse HGC 2005: ethische, juridische en maatschappelijke bezwaren Gezondheidsraad NL 2005: hiermee eens Onbehandelbare aandoeningen Aandoeningen die zich pas op latere leeftijd voordoen

18 Maar toch… Er kan technologisch steeds meer Prijs testen daalt
Belofte van preventie Burgers steeds meer verantwoordelijk voor eigen gezondheid Burgers willen autonoom kiezen

19 Moet alles wat kan? Sir Muir Gray Oud programmadirecteur
“All screening programmes do harm. Some do good as well and, of these, some do more good than harm at reasonable cost” Sir Muir Gray Oud programmadirecteur Britse National Screening Committee

20 Screening criteria Wilson & Jungner 1968
Important health problem (prevalence & severity) Accepted treatment? Facilities for diagnosis & treatment available Suitable test Test acceptable to population Natural history of disease known Agreed policy whom to treat Etc

21 Afwegen voor- en nadelen
Goede test? Fout positieven Specificiteit (1-FP) Fout negatieven Sensitiviteit (1-FN) Positief voorspellende waarde Onbedoelde neveneffecten Milde phenotypes Dragers geïdentificeerd Ziekte→ Test Resultaat aanwezig afwezig Positief A B Negatief C D

22 Afwegen voor- en nadelen
Goede test beschikbaar? Fout positieven: veel kinderen verwezen naar ziekenhuis, ouders ongerust, borstvoeding gestopt (galactosemia); lange tijd voordat resultaat zeker is (hypothyreoidie).. Fout negatieven: kinderartsen denken niet meer aan de diagnose als het in de hielprik zit (niet in DD). Mogelijke vertraging diagnose bij gemiste cases. Specificiteit and sensitiviteit moeten (zo dicht mogelijk bij) 100% zijn.

23 Afwegen voor- en nadelen
Onbedoelde neveneffecten Milde phenotypes: wanneer je ernstige CF gevallen zoekt, identificeer je ook milde gevallen, die jarenlang symptoomloos zouden blijven. Voordeel lang diagnostisch traject vermijden? Nadeel bezorgdheid vanaf geboorte? Identificatie dragers: moeten ouders geïnformeerd worden aangezien de informatie relevant is voor hen? Herhalingsrisico voor dragerparen Veel dragers vergeleken bij cases

24 De neveneffecten Soms wordt dragerschap aangetoond.
NB: aandoeningen in hielprik vrijwel allemaal Autos Rec (excl: CHT soms AR, congenitale doofheid vaak AR) Dus als kind de ziekte heeft, weet je dat ouders i.h.a. drager zijn En dat herhalingsrisico 25% is Maar bij HbP/CF worden ook kinderen die drager zijn opgespoord gezond patiënt gezonde drager

25 Continue afweging voor- en nadelen

26 Nieuwe ontwikkelingen behandeling
Enzymvervangingstherapie Pompe, glycogeen stapelingsziekten Fabry, lysosomale stofwisselingsziekten Stamcel/beenmergtransplantatie Severe combined immuno deficiency (SCID) Stofwisselingsziekten (Hurler) Exon skipping Duchenne

27 Nieuwe behandeling – nieuwe screening?
Helpt vroegere diagnose onherstelbare schade te voorkomen? Screeningstest? (high throughput; goedkoop) Voor- en nadelen Sensitiviteit, specificiteit Effecten en risico’s behandeling Beschikbare en betaalbare behandeling

28 Behandeling? Neonatale screening: ISNS: ook behandeling centraal
Interventies die kort na de geboorte duidelijke voordelen hebben voor pasgeboren zelf, onherstelbare schade voorkomen Prenatale/preconceptionele screening: handelingsopties (geen kinderen meer krijgen, prenatale diagnostiek en selectieve abortus, donorgameten, PIGD) Informatie: voorbereid zijn

29 Voordeel voor wie? Gezondheidsraad. Screening: tussen hoop en hype 2008. In neonatal screening, the beneficiary is the family? Leidt tot toedekken uiteenlopen van belangen van kind en ouders “Geen nadeel voor het kind” als verdedigbaar criterium (p. 68) Ethiek: degene die screening ondergaat als individu gerespecteerd, ..niet louter.. als middel ten behoeve van de belangen van anderen.

30 Screening in nieuwe contexten.

31 Screening in nieuwe contexten
Hielprik: NPB, collectieve financiering Prenatale screening: financiering uit eigen bijdragen en ziektenkostenverzekering Health check/DNA profiel via internet: andere criteria? Kwaliteit: overal garanderen? Kosteneffectiviteit: zelf afwegen? NB kaderbrief screening VWS: autonomie leidend ethisch principe

32 Hielprik: ook maar zelf kiezen?
Ouder kiest voor kind Ouderlijke verantwoordelijkheid! Kiezen rond onbehandelbare aandoeningen op ander moment en/of aanbod door andere “actor”

33

34 Dragerschap erfelijke bloedarmoedes
Hielprik leidt tot identificatie dragers Voor zwangerschap testen: geen gangbare zorg Vrijwel overal ter wereld in eerste lijn VWS 2009: voorlopig terughoudend beleid Genetici: screening asymptomatische kinderen uitstellen tot relevant voor henzelf (15+?) Huisartsen aan zet?

35 Moet alles wat kan - afronding
Hielprik: voorkomen onherstelbare schade Wat past binnen dit criterium moet snel Na zorgvuldig afwegen voor- en nadelen “Onbehandelbaar”: discussie voeren! Ander aanbod? Niet op voorhand strijdig met “autonomie” criterium Dragerschap: bij voorkeur vóór zwangerschap


Download ppt "Neonatale screening – moet alles wat kan?"

Verwante presentaties


Ads door Google