Zien en zicht verliezen

Presentatie over: "Zien en zicht verliezen"— Transcript van de presentatie:

1 Zien en zicht verliezen
Hoe werkt het oog? Wat is retinitis pigmentosa? Bioinformatica: leven in de computer - basisvariant

2 Zien Wat kunnen wij zien?

3 Hoeveel tinten zie je? 1 2 3 4 4 2 1 4 5 5 4 6

4 Spiraal of losse cirkels?

5 Hoe werkt het oog?

6 Staafjes en kegeltjes

7 Staafjes en kegeltjes Proefje:
Houd het strookje vlakbij je neus. Met de oranje stip in het midden. Kijk met beide ogen naar de oranje stip. Sluit je rechteroog. En kijk met je linker oog naar de rode stip. Beweeg langzaam het strookje naar achter. Blijf met je linkeroog naar de rode stip kijken! Wat zie je? De middelste stip verschijnt op een gegeven moment in je blikveld. Maar hij is grijs! Pas als je het blaadje verder van je afbeweegt springt hij ineens op oranje. ?

8 Inzoomen Van organisme naar molecuul
De vorm en functie van eiwitten zijn verantwoordelijk voor de functie van organellen en cellen De cellen bepalen hoe het weefsel werkt, hoe het orgaan functioneert en uiteindelijk hoe het hele organisme leeft. DNA is het bouwplan voor een eiwit In (bijna) iedere cel zit DNA

9 Practicum Retinitis Pigmentosa
RP is een aandoening van de ogen waarbij de staafjes (de cellen in de ogen die contrast weergeven) beschadigen. De meeste RP-patiënten klagen over nachtblindheid wat over kan gaan in totale blindheid. Bron: erfelijkheid.nl

10 Wat gaan we doen? Aan de slag Genen vergelijken Mutaties zoeken
3D-structuur van een eiwit muteren Aan de slag Log in op de computer Ga naar deze website: Klik op ‘Start practicum’ in het menu Volg de instructies op het scherm Vul de antwoorden in op het antwoordenblad

11 Werking van het oog Zicht! Retinal wordt actief door licht
Actief retinal geeft een signaal door aan de hersenen

12 Werking van het oog Zicht!
Door sommige mutaties in rhodopsine, heeft retinal geen ruimte meer om te buigen. Zo kan geen signaal aan de hersenen worden gegeven.

13 Retinal in rhodopsine

14 Retinal in rhodopsine Retinal is hier inactief.
Bij activatie van retinal wordt het molecuul recht. De helices buigen een klein beetje mee

15 Mutaties in rhodopsine: Ser186Pro, Ala292Glu en Lys296Glu

16 Mutaties in rhodopsine: Met207Arg

17 Conclusie Kan retinal nog actief worden? Heeft het ongeboren kind Retinitis Pigmentosa?

18 Stelling Retinitis Pigmentosa wordt pas echt vervelend als je ouder (35+) wordt. Zou jij nu al willen weten of je deze ziekte zou hebben? En als het kanker betrof?