Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Maya Wauters 1BaO B2.

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Hans Kruikemeier, Gz-psycholoog, werkzaam als PJ-rapporteur en
Advertisements

Integratieve Therapie voor Gehechtheid en Gedrag (ITGG) Wetenschappelijke onderbouwing, Behandelprotocol en Implementatie Paula Sterkenburg.
Onderzoek van Ondersteuningsbehoeften
Toegankelijke voorstellingen voor personen met een verstandelijke beperking Vorming publieksbemiddeling Lasso – Faro – 21/11/2011.
Wouter Vanderplasschen Vakgroep Orthopedagogiek
KVB bij mensen met een beperking
Leerroute Gabrielschool. Module HGW bijeenkomst 1: 12 februari 2009
Onderwerpsverkenning
Anemie bij ouderen.
Diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen
Diagnostiek van gedragsstoornissen
Klinische diagnostiek van aan autisme verwante stoornissen
Richtlijn Diagnostiek en behandeling van Autisme Spectrum Stoornissen
1e Bachelor Toegepaste Psychologie A
A LS JE NIET KUNT ZIEN DAN BEKIJK JE HET MAAR Experimenteel onderzoek naar de effecten van ernst, persoonlijke verantwoordelijkheid en openheid op stigmatisering.
Siel Claerhout 1BATP B1 Aan autisme verwante contactstoornissen: klinisch beeld en classificatie Serra, M., Mulder, E., Minderaa, R. (2002). Aan autisme.
Zelfredzaamheid bij kinderen en jeugdigen met autisme en een ernstige verstandelijke beperking Nelchen Arijs.
Synthese artikel Risico’s, risicofactoren en kansen in de ontwikkeling van kinderen met een gehoorstoornis. Lien Kaes 1BaOC.
Valerie Bommers Jill Vannieuwenhuyse
Leerstoornissen in DSM-IV
Diabetes en Neurologie
Gedragsproblemen bij kinderen en jongeren
Hans Grietens Centrum voor Gezins- en Orthopedagogiek
Hans Grietens Centrum voor Gezins- en Orthopedagogiek
Verstandelijke beperking
Deel 2: Ethiologie van verstandelijke beperking
ZORGSTANDAARD COPD Hans in ‘t Veen 1.
Aangeboren gehoorverlies en ontwikkeling
Marja Veenstra: onderzoeker
Angststoornissen bij kinderen met autismespectrumstoornissen
Ouder worden met een verstandelijke beperking, volgens mensen zelf en hun familie (Mieke Cardol en Tineke Meulenkamp) Ine Mestdach 1BaO b2.2.
Psychotherapie bij volwassenen met een lichte verstandelijke beperking (Richard vuijk) Aline Vanneste 1BaO B2.2.
Emilia Dejager, 1BATP B1 Pervasieve ontwikkelingsstoornissen bij kinderen en jeugdigen met een lichte verstandelijke beperking de Bildt, A., Kraijer, D.
Belang Kind Verdeelmodel Verevening
Deel 2: Ethiologie van verstandelijke beperking
Verstandelijke beperking
Deel 1: Definitie, geschiedenis en prevalentie
Gedragsproblemen bij mensen met een beperking.
Inclusieve ondersteuning voor ouderen met een beperking Stephanie Warnez 1 BaO 2.
Oriëntatie op het beroep Kwartaal 1 Week 3 Marie-Joze van Raak
De domeinen & Niveau bij ABB.
Opvoedrelaties onder spanning B
Oriëntatie op het beroep Kwartaal 1 Week 4
Wat is een verstandelijke beperking en wat zijn de gevolgen ervan?
SADANopdracht Wat dansen met je doet. Een kwalitatief onderzoek bij kinderen met een mentale beperking. Michelle Vandenhende.
Zelfverwondend gedrag en slaapstoornissen bij mensen met een verstandelijke handicap.
Deel 3 : Ethiologie van verstandelijke beperking.
Deel 2: Verstandelijke beperking
Je geweten. Hoe krijg je een schoon geweten? Hebreeën 9:9 en 14.
Deel 3: Ontwikkelingsstoornissen of neurodevelopmental disorders.
Stress Mensen met ASS ervaren mogelijk meer stress in bepaalde situaties dan mensen zonder ASS. Stress kan leiden tot meer autistisch gedrag. Hoe zijn.
Emmily De Bosschere Referentie: Vanspranghe, E., & Vermeulen, P. (2004). Psychologische begeleiding van mensen met autisme. Tijdschrift voor Orthopedagogiek,
ADHD Hoe gaat het nu en hoe willen we het straks in Almere?
Autismespectrumstoornissen Ina Van Berckelaer- Onnes.
Verstandelijke beperking Door Matthias Mievis. Inleiding  Verstandelijke beperking: vormen en definities  VB en intelligentiebepaling  VB en het bepalen.
De associatie tussen zelf gerapporteerde lage rugpijn en radiografische degeneratie van de wervelkolom R. van den Berg 1, E.M. Jongbloed 1, N.O. Kuchuk.
POP poli Traumatische partus
Dr. Alyt Oppewal AVG opleiding
Disclosure belangen NHG spreker
PCOS Langetermijnrisico’s
Onze Nieuwe Toekomst Our New Future
Thema 1 Algemene inleiding verstandelijke beperking
Feys Célestine 1BaO b Groep: mensen met beperkingen
Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking
Disclosure belangen NHG spreker
Kenniskring jobcoaching SBCM
Mensen met een verstandelijke beperking
Transcript van de presentatie:

Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Maya Wauters 1BaO B2

Inhoudstafel Definitie en prevalentie Classificatie en etiologie Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Nieuwe uitdagingen Behandelingsopties

Definitie en prevalentie Definitie omgeschreven door AAIDD* “ Een verstandelijke beperking wordt gekarakteriseerd door een significante beperking in intelligentie en in het adaptief gedrag. We spreken van een verstandelijke beperking als de beperking voor het achttiende levensjaar begint. “ Prevalentie van VB* 0,2% tot bijna 10% * American Association on Intellectual and Developmental Disabilities * Verstandelijke beperking

Classificatie en etiologie WHO- classificatie: ernst Diepe VB ( IQ <20/ ontwikkelingsleeftijd <3jaar) Ernstige VB ( IQ 20-34/ ontwikkelingsleeftijd 3-5jaar) Matige VB ( IQ 35-49/ ontwikkelingsleeftijd 6-9jaar) Milde VB (IQ 50-70/ ontwikkelingsleeftijd 9-12jaar)

Classificatie en etiologie Omgeving gerelateerde oorzaken Niet- genetische oorzaken Aangeboren genetische oorzaken

Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Overerving Mendeliaanse overervingsvormen Autosomaal Geslachtsgebonden/ X-chromosoomgebonden Verandering Dominant Recessief

Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Chromosoomafwijkingen Microscopische afwijkingen Numerieke afwijkingen Grove structurele afwijkingen Submicroscopische afwijkingen

Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Monogene afwijkingen X- gebonden afwijkingen Autosomaal recessieve afwijkingen Autosomaal dominantie afwijkingen Epigenetische afwijkingen

Nieuwe uitdagingen Bij meer mensen met VB diagnose stellen Invoering van whole-exome sequencing in diagnostiek Toekomstmuziek : Medicamenteuze therapie? Pathways

Behandelingsopties Diagnose Screening en gerichte behandeling comorbiteit en gedragsproblemen Polikliniek Zeldzaam Diagnostiek naar zeldzame oorzaken Follow-up Systematische monitoring van comorbiteit