Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking Maya Wauters 1BaO B2
Inhoudstafel Definitie en prevalentie Classificatie en etiologie Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Nieuwe uitdagingen Behandelingsopties
Definitie en prevalentie Definitie omgeschreven door AAIDD* “ Een verstandelijke beperking wordt gekarakteriseerd door een significante beperking in intelligentie en in het adaptief gedrag. We spreken van een verstandelijke beperking als de beperking voor het achttiende levensjaar begint. “ Prevalentie van VB* 0,2% tot bijna 10% * American Association on Intellectual and Developmental Disabilities * Verstandelijke beperking
Classificatie en etiologie WHO- classificatie: ernst Diepe VB ( IQ <20/ ontwikkelingsleeftijd <3jaar) Ernstige VB ( IQ 20-34/ ontwikkelingsleeftijd 3-5jaar) Matige VB ( IQ 35-49/ ontwikkelingsleeftijd 6-9jaar) Milde VB (IQ 50-70/ ontwikkelingsleeftijd 9-12jaar)
Classificatie en etiologie Omgeving gerelateerde oorzaken Niet- genetische oorzaken Aangeboren genetische oorzaken
Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Overerving Mendeliaanse overervingsvormen Autosomaal Geslachtsgebonden/ X-chromosoomgebonden Verandering Dominant Recessief
Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Chromosoomafwijkingen Microscopische afwijkingen Numerieke afwijkingen Grove structurele afwijkingen Submicroscopische afwijkingen
Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen Monogene afwijkingen X- gebonden afwijkingen Autosomaal recessieve afwijkingen Autosomaal dominantie afwijkingen Epigenetische afwijkingen
Nieuwe uitdagingen Bij meer mensen met VB diagnose stellen Invoering van whole-exome sequencing in diagnostiek Toekomstmuziek : Medicamenteuze therapie? Pathways
Behandelingsopties Diagnose Screening en gerichte behandeling comorbiteit en gedragsproblemen Polikliniek Zeldzaam Diagnostiek naar zeldzame oorzaken Follow-up Systematische monitoring van comorbiteit