DNA en DNA mutaties: celkern met DNA chromosoom DNA zit verpakt in chromosomen in de celkern een mens bezit 23 paar chromosomen (van elk paar is één van de moeder en één van de vader geërfd)
een chromosoom is een pakketje DNA
DNA is een kralenketting van vier soorten moleculen (basen) A = adenine C = cytosine T = thymine G = guanine A C T G Het menselijk DNA is een kralenketting van miljoenen van deze basen! Hierin is alle informatie voor het maken van eiwitten opgeslagen!
In het DNA is alle informatie opgeslagen voor het maken van eiwitten C A ATG is het start signaal voor een eiwit elke drie basen coderen voor één aminozuur aminozuren vormen een eiwit alle stukken DNA in een chromosoom die coderen voor een eiwit worden GENEN genoemd
In een cel zijn wel honderdduizend eiwitten actief Afhankelijk van het weefseltype zijn per cel verschillende eiwitten actief o.a. enzymen ademhaling (metabolisme) signaaleiwitten hormonen immuuneiwitten
functie van het p53 eiwit in cellen: celkern met DNA DNA schade ontstaat o.a. door UV-licht bestraling chemokuur celveroudering giftige stoffen
functie van het p53 eiwit in cellen: tumorsupressor eiwit celkern met beschadigd DNA p53 in een cel met beschadigd DNA (=gevaarlijke situatie) zorgt het p53 eiwit voor het signaal dat een cel moet doodgaan: dit proces wordt gereguleerde celdood of APOPTOSE genoemd
wanneer het p53 eiwit niet actief is kan ongeremde celdeling optreden celkern met beschadigd DNA cel = tumorgroei
erfelijke afwijking: p53 punt mutaties C A actief p53 A T G A A C C T G T T C C C G er wordt een ander aminozuur in het eiwit ingebouwd; geen actief p53!