De Cel, DNA

CHROMOSOOMAANTAL n: haploïd aantal chromosomen 2n: diploïd aantal chromosomen

Eén DNA-molecule per chromosoom Nucleair genoom in cellen van een vrouwelijke Indische muntjak, een kleine hertachtige (2n = 6). Samengestelde electronenmicrofoto van de DNA-molecule die een van de chormosomen van de fruitvlieg uitmaakt. De opgerolde molecule bestaat uit DNA-vezels van ca. 30 nm breed.

Chromatine-organisatie

Twee voorstellingen van de DNA dubbel helix

Baseparing in DNA De ontdekking van Watson en Crick behoort tot de meest belangrijke biologische ontdekkingen van de twintigste eeuw omdat: Een genetische code info schrijft in DNA als een sequentie van nucleotiden en ze vertaalt in een andere taal van aminozuren Mutatie eenvoudigweg mogelijk is door de substitutie van het ene type base door een ander type « It has not escaped our notice that the specific pairing we have postulated immediately suggests a possible copying mechanism for the genetic material »

De structuur van DNA

DNA, genen, mRNA, proteinen

De schikking van genen op chromosomen De genen zijn de functionele regio’s langs de DNA molecule. Chromosomen bevatten vele genen. Genen bevatten informatie voor de bouw van proteinen. Proteinen zijn moleculen die zowat elke mogelijke functie in het organisme verzorgen (zie verder). Verschillen in gentopografie bij vier soorten. Lichtgroen: intronen; donkergroen: exonen; wit: regio’s tussen de coderende sequenties.

Naar: http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0072437316/student_view0/

Vergelijking van DNA en mRNA sequenties van een overgeschreven gebied van het DNA.

Transcriptie van ribosomale RNA genen, herhaald in tandem in de kern van de salamander Triturus viridiscens.

Transcriptie: initiatie

Initiatie bij prokaryoten (// bacteria) Promotorsequentie

Initiatie van transcriptie in eukaryoten Begin van transcriptie in eukaryoten.

Eiwitten

Enzymen, antilichamen, hormonen, transportmoleculen, haar, huid, spieren, pezen, botten, nagels, … bestaan uit proteinen. Proteinen zijn ook de werkpaarden van de cel: proteinen vormen tevens het mechanisme van translatie en transcriptie Deze moleculen bestaan uit schakels. Deze schakels zijn aminozuren. Zo zijn er 20 verschillende, elk met eigen kenmerken.

F L I M V S P T A Y H N D Q K E C R W G

Een lineaire sequentie van aminozuren is slechts een vereenvoudigde voorstelling van een proteine. Toch kunnen enkel op basis van deze sequentie al heel wat te weten komen over gelijkenissen in vorm en functie tussen proteinen van eenzelfde familie of verschillende families. De primaire structuur van vier gerelateerde eiwitten in een ‘multiple alignment’: CGGSLLNAN--TVLTAAHC CGGSLIDNK-GWILTAAHC CGGSLIRQG--WVMTAAHC CGGSLIREDSSFVLTAAHC Een (mogelijke) gemeenschappelijke voorouder: CGSLIREDWVLTAAHC

structurele eiwitten (collagen) Enzymen (hexokinase) Transmembraanproteinen (Na/K-pomp) … Alfa-helices, beta-sheets, loops CGGSLLNAN--TVLTAAHC CGGSLIDNK-GWILTAAHC CGGSLIRQG--WVMTAAHC CGGSLIREDSSFVLTAAHC Does a seq belong to a certain family? Internal structure of the sequence? (e.g., alfa-helices, beta-sheets) Family: function is same or similar… inference about function Have a family: search for other members in database by using 1 as a query or do all, one by one Better: use statistical properties of the whole set of sequences (also for alignment it could be better to use features that are conserved in the whole family) Identify such features: multiple alignment (helices more conserved than loops and certain residues are very conserved). Identifying a new sequence as a globin, concentrate on these features. How to obtain such features: HMM CGSLIREDWVLTAAHC

Fig. 6-7 Representatieve posities van mutante plaatsen en hun functionele gevolgen.