Molecuul van de 20ste eeuw Genen in beeld
Genen in beeld Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik slijm problemen Luchtwegen trilhaarcellen voeren slijm niet af ontstekingen longblaasjes verstopt Spijsvertering verteringsappen viskeus diabetes vetvertering slecht ontlasting vet http://www.youtube.com/watch?v=5n29ZCvtCI8&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=ZteaL4xIYZE&feature=related
CF
CFTR-gen Cystic fibrosis transmembrane transport regulator: eiwit dat in celmembraan bevindt. CFTR gen : 700 mutaties 70%: delta F508 mutatie (1 triplet of codon in RNA weg) CF patiënten beide chromosomen defect allel cellen maken gemuteerd eiwit -> blijft steken in ER ; eiwit w afgebroken chloortransporteiwit ontbreekt in celmembraan http://www.youtube.com/watch?v=j0_AOSnCW9Y&feature=related
Mutaties opsporen CF niet te genezen Gemiddelde levensverwachting is 30 j, vroeger 10, nu 40 Belang : vroegtijdig opsporen Test: zweettest ( geen terugresorptie Cl zouter) DNA test Basenvolgorde gen Afwijkende lengte van gevormde eiwit
gentherapie Normale Behandeling: AB slijmoplossende middelen, vervangers verteringssappen alvleesklier Fysiotherapie Gentherapie: Effect defect CFTR gen herstellen door gezond allel van gen toe te voegen
inbouw gen Probleem: Spray met vector (virus of liposoom) Hoe krijg je op efficiënte manier allel in kern? Hoe gen tot expressie laten komen? Spray met vector (virus of liposoom) Virus : bouwt zz in in DNA van gastheercel Therapeutisch allel in onschuldig virus en virus brengt allel cel in
Via liposoom Liposoom : vetdruppel die zich vasthecht aan celmembraan van cel endocytose Allel in grondplasma als naar kern (hoe?) geslaagd Gentherapie risico’s toekomstmuziek http://www.youtube.com/watch?v=j0_AOSnCW9Y&feature=related
resultaat