Vertaalslagen in een cel

eiwitten Eiwitten van zoogdieren vertonen overeenkomsten en verschillen Aminozuurvolgorde mens en rund Waardoor komt dit?

Start en finish M RNA boodschap is op 3 verschillende manieren af te lezen Andere codons  andere aminozuren andere eiwitten Om steeds zelfde eiwit te maken  translatie begint met startcodon AUG  eiwit begint altijd met methionine Later verwijderd Voor AUG = aanloopstrook ( vasthechten ribosoom) Einde eiwitsynthese bij stopcodon UUA, UAG en UGA ( geen aminozuur)

genen geregeld In cel niet alle genen actief Bij bacteriën: Repressor-eiwitten binden aan DNA , vóór startplaats van RNA-polymerase  transcriptie geblokkeerd Toch transcriptie nodig  inductoreiwit bindt sterker  repressor-eiwit laat los

Aan en uitzetten van genen Bij eukaryoten : DNA-methylering ( gen uit) en histonencode - methyl -Acetyl -fosforgroep -ubiquitine hierdoor DNA meer of minder gewikkeld om histon Wanneer gen aan?

translatie Begint met uiteenvallen ribosoom in 2 delen 3’ t RNA Begint met uiteenvallen ribosoom in 2 delen Binding 5’deel mRNA aan kleinste subeenheid M RNA schuift tot startcodon T RNA koppelt vast ( met anticocon UAC ) op mRNA Grote subeenheid hecht aan en translatie begint

En verder enzym koppelt methionine los van tRNA--Verlengingsfactor brengt volgende tRNA op juiste plaats—peptidebinding –tRNA ontkoppelt Verlengingsfactor haalt lege tRNA weg  ribosoom schuift 3 nucleotiden op in richting van 3’einde ……groeiende polypetideketen

Beëindiging eiwitsynthese Stopcodon  ontkoppelingsfactor bindt aan mRNA mRNA, tRNA en polypeptideketen worden losgekoppeld van het ribosoom

Mitochondriale eiwitten = energieleveranciers Elke cel honderden mitochondriën elk met 2-10 mtDNA -kopieën Circulair molecuul weinig genen Muteert 20X sneller dan kern-DNA % gemuteerd mtDNA stijgt met leeftijd 1/8000 ziekte door ziekte-veroorzakend DNA

MELAS Hersencellen, spiercellen en hartspiercellen hebben veel energie nodig, als stukje mtDNA ontbreekt NADH ( energie) en gen voor t-RNA mutatie (80%) enzymen functioneren minder Alleen overdraagbaar van moeder op kinderen

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes –MELAS – is one of the family of mitochondrial cytopathies Early symptoms may include muscle weakness and pain, recurrent headaches, loss of appetite, vomiting, and seizures. Most affected individuals experience stroke-like episodes beginning before age 40. These episodes often involve temporary muscle weakness on one side of the body (hemiparesis), altered consciousness, vision abnormalities, seizures, and severe headaches resembling migraines. Repeated stroke-like episodes can progressively damage the brain, leading to vision loss, problems with movement, and a loss of intellectual function (dementia). Most people with MELAS have a buildup of lactic acid in their bodies, a condition called lactic acidosis. Increased acidity in the blood can lead to vomiting, abdominal pain, extreme tiredness (fatigue), muscle weakness, loss of bowel control, and difficulty breathing. Less commonly, people with MELAS may experience involuntary muscle spasms (myoclonus), impaired muscle coordination (ataxia), hearing loss, heart and kidney problems, diabetes, Epilepsy, and hormonal imbalances.