Mutaties.

Presentatie over: "Mutaties."— Transcript van de presentatie:

1 Mutaties

2 Mutaties = plotselinge verandering van het genotype, oftewel de DNA-sequentie

3 Mutaties Oorzaken: Kortgolvige straling Carcinogene stoffen Virussen
“Spontaan”

4 Puntmutatie = Wanneer slechts 1 nucleotidepaar wordt veranderd, toegevoegd of verwijderd

5 Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door 1 deletie, een puntmutatie
Vergelijking van de verspreiding van malaria (links) en sikkelcelanemie (rechts) in Afrika Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door 1 deletie, een puntmutatie

6 Genoommutatie = ploïdiemutatie
Aantal chromosomen in een cel veranderd Gevolg van non-disjunction tijdens de meiose

7 Trisomie 21 Syndroom van Down

8 Trisomie 18 = Edwardssyndroom
Bij trisomie van andere chromosomen zijn de afwijkingen waarschijnlijk zo dodelijk, dat de bevruchte eicel meteen of binnen enkele dagen tot maanden ten gronde gaat. Trisomie 18 = Edwardssyndroom Trisomie 13 = Syndroom van Patau

9 XXY XYY  1 op 1000 mannen. Vaak ongemerkt en bij toeval ontdekt. Vruchtbaar. XXY  Klinefelter. 1 op 660 mannen. Soms kleinere testikels of onvruchtbaar. Soms kleine borstvorming. Lager testosterongehalte (minder haargroei en spiermassa)

10 X in plaats van XX  Syndroom van Turner

11 Mutaties Waarom mutatie vaak geen gevolgen hebben:
In “junk-DNA”, niet in een gen Gen is niet actief in die cel (bijv. gen van oogkleur in een levercel) Mutatie vindt slechts in 1 lichaamscel plaats (= somatische mutatie) Mutaties worden gerepareerd door bepaalde enzymen (= DNA repairsysteem) Te veel mutaties  celdood (apoptose) o.i.v. het supressorgen Mutatie is recessief Mutatie hebben pas gevolgen: In geslachtscellen of in delende embryo Vaak opstapeling van mutaties nodig  o.a. bij tumor

12 Chernobyl 1986 Kortgolvige straling veroorzaakt
mutaties in geslachtcellen of embryonale cellen De gevolgen…..