Chromosomale afwijkingen

Presentatie over: "Chromosomale afwijkingen"— Transcript van de presentatie:

1 Chromosomale afwijkingen

2 Chromosoom afwijkingen
Deletie = dat er een stukje ontbreekt op een chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren Kan overal op het chromosoom gebeuren En kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen. De ernst van deze problemen hangt af van waar of hoeveel stukjes chromosoom er ontbreken.

3 Chromosoom afwijkingen
Duplicatie = dat een chromosoom zichzelf of een stukje van zichzelf heeft gedupliceerd, zodat er te veel chromosomenmateriaal aanwezig is. Dit bijkomende chromosomenmateriaal kan betekenen dat er ook te veel instructies aanwezig zijn, meer dan het lichaam kan verwerken. Dit kan resulteren in een leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen bij een kind.

4 Chromosoom afwijkingen
Translocatie = een stukje van het ene chromosoom zit op een ander chromosoom.

5 Chromosoom afwijkingen
Insertie = dat er ergens een stukje chromosoom op een ongewone positie is toegevoegd aan hetzelfde aan een ander chromosoom. Indien er dan geen bijkomend of ontbrekend chromosomenmateriaal is, dan is deze persoon vaak gewoon gezond. Indien er wel bijkomend of ontbrekend chromosomenmateriaal is, dan kan deze persoon een leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen hebben.

6 Chromosoom afwijkingen
Inversie = dat een stukje chromosoom zich 180 ° rond zijn as omgedraaid heeft, waardoor de volgorde van de genen in de chromosoom is veranderd. Bij een meerderheid veroorzaakt dit geen gezondheidsproblemen.