De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

N.GOEMANS NEUROMUSCULAIR REFERENTIECENTRUM LEUVEN Het slappe kind.

Verwante presentaties


Presentatie over: "N.GOEMANS NEUROMUSCULAIR REFERENTIECENTRUM LEUVEN Het slappe kind."— Transcript van de presentatie:

1 N.GOEMANS NEUROMUSCULAIR REFERENTIECENTRUM LEUVEN Het slappe kind

2 Overzicht 1. Definitie 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden: brede differentiaal diagnose 3. Hypotonie bij het oudere kind als deelsymptoom van neuromusculaire aandoening

3 “Hypotonie” Frekwent voorkomend symptoom in paediatrische aandoeningen Vooral op jonge leeftijd lange differentieeldiagnose lijst

4 Wat is “hypo-tonie” Hypotonie ≠ Spierkracht (Kind kan spierkracht ontwikkelen in bepaalde omstandigheden: b.v. spartelen bij protest, zich opduwen, benen in ruglig krachtig optrekken) Normale tonus vereist normale functie van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel Spiertonus: weerstand bij passieve streching Spierkracht: kracht ontwikkeld door actieve spiercontractie

5 Hypotonie : klinische diagnose Abnormale houding spontaan en bij houdingsveranderingen Verminderde weerstand bij passieve mobilisatie Overdreven amplitudo van gewrichten Hypokinesie « Looks floppy and feels floppy »

6

7

8 Hypotonie van het jonge kind

9 1. Hypotonie van de neonaat Hypotonie is meest frekwent abnormaal neurologisch teken van de pasgeborene. 80 % hypotonie van centrale oorsprong. Geassocieerde tekens zoals lethargie, voedingsmoeilijkheden en abnormale primaire reflexen meestal aanwezig.

10 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden 1. Algemeen paediatrische aandoening 2. Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen 3. CP en ontwikkelingsstoornissen van het CZS 4. Neuromusculaire aandoeningen 5. Metabool, Neurodegeneratief

11 1. Algemeen pediatrische aandoeningen Chronische ziekten (cardiaal, gastro-intestinaal, respiratoir, endocrinologisch) Kan presenting symptom zijn bij coeliakie, rachitis, hypothyroidie,hypopituitarisme

12 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden 1. Algemeen paediatrische aandoening 2. Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen 3. CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS 4. Neuromusculaire aandoeningen 5. Metabool, Neurodegeneratief

13 2. Globaal vertraagde ontwikkeling, Syndromen en chromosmale afwijkingen Veralgemeende vertraagde ontwikkeling Gekende syndromen en genetische afwijkingen  Down syndroom  Angelman syndroom  Prader willy  Rett syndroom  Catch 22  Coffin Lowry

14 Angelman syndroom “Happy Puppet” Ataxie Ernstige retardatie Epilepsie Stappen >4 jaar Prognathie

15

16 Syndroom van Coffin Lowry X gebonden Hypotonie en globale retardatie Dysmorfie, typische handen

17 Syndroom van Williams “elfen” gelaat Supravalvulaire aorta stenose Kleine gestalte Mentale retardatie Tandafwijkingen Hypercalcemie

18 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden 1. Algemeen paediatrische aandoening 2. Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen 3. CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS 4. Neuromusculaire aandoeningen 5. Metabool, Neurodegeneratief

19 A. CP : hypo/hypertonie

20 CP : hypo/hypertonie

21 Houdingsveranderingen

22 houdingsveranderingen

23 B. Ontwikkelinsstoornissen van het CZS Corticale ontwikkelingsstoornissen, cerebellaire malformaties

24 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden 1. Algemeen paediatrische aandoening 2. Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen 3. CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS 4. Neuromusculaire aandoeningen 5. Metabool, Neurodegeneratief

25 Mitochondriaal Peroxysomaal Mucopolysaccharidoses Glycogenosen Neurodegeneratief ( ceroidlipofuscinose, leucodystrophien,…)

26 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden 1. Algemeen paediatrische aandoening 2. Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen 3. CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS 4. Neuromusculaire aandoeningen 5. Metabool, Neurodegeneratief

27 ALGEMEEN Neuromusculaire aandoeningen

28

29 Neuromusculaire Aandoeningen : breed klinisch spectrum Spierzwakte/motorische beperkingen Orthopedisch Respiratoir Gastro intestinaal Cardiaal

30 Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen Presenting symptoms:  Spierzwakte  Congenitaal, met voeding en respiratoire problemen, contracturen,( foetale akinesia)…  Vertraagde motore ontwikkeling, motore regressie  Afwijkingen in motore functies: rechtkomen, zitten staan, Stappen,lopen trappen, sports….

31 GOWERS

32 Mimiekarm gelaat

33 Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen Presenting symptoms:  Spierzwakte  Congenitale of verworven orthopaedische problemen: torticollis, hipluxatie, scoliosis, spierverkortingen, voetmisvormingen.

34 Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen Presenting symptoms:  Spierzwakte  Congenitale of verworven orthopaedische problemen: torticollis, hipluxatie, scoliosis, spierverkortingen, voetmisvormingen..  Vermoeibaarheid, krampen, spierpijnen

35 Tools…. HistoryClinical examination Investigations + Diagnosis Suspicion….

36 Anamnese  Leeftijd / Onset

37 Anamnese  Leeftijd/ Onset  Voorgeschiedenis,  Evolutie, Progressie, Discrepantie motore /mentale ontwikkeling Stilstand of regressie in motore ontwikkeling

38 Anamnese  Leeftijd/onset  Voorgeschiedenis  Evolutie / Progressie,  Familiale anamnese

39 Familiale anamnese Dominant

40 Familiale anamnese Dominant, met “anticipatie” Grootvader, moeder en zoon aangetast Met toenemende ernst per generatie:

41 Familiale anamnese X linked

42 Family History Recessieve overerving

43 Recessive inheritance

44 Klinisch onderzoek Spierzwakte Hypotonie Atrophie / hypertrophie van spiermassa Tendon reflexes, fasciculaties, myotonie Geassocieerde orthopedische, respiratoire, cardiale symptomen

45 Spierzwakte: evaluatie Motore mijlpalen Observatie van spontane bewegingen en testing van functies ( zitten,stappen, klimmen,rechtkomen …) is de beste manier om spierkracht te evalueren bij kinderen

46 Liggend : frog-like postion Zitten: kyfosis, scoliosis Observatie van spierkracht

47 Stand: brede basis, hyperlordosis, Gang ( waggelend, teenlopen, hielgang..) Rechtkomen ( Gowers maneuver) Observatie van spierkracht

48 Faciale spierzwakte : mimek, oogsluiten, oogbewegingen, kauwen, slikken,...)

49 Distributie van spierzwakte Proximaal Distaal Faciaal, oogspieren Respiratoire spieren : diaphragma, intercostalen Typische constellaties : Duchenne MD, Emery Dreifuss MD, FSHD,SMARD,…

50 Proximaal

51 FSHD

52 Distaal

53 Faciaal

54 Spiermassa Atrophie : distributie:  Distaal ( Charcot, andere neuropathien, Steinert..)  Typische distributie in spierdystrophien  Duchenne  Facioscapulohumeral  Steinert Pseudohypertophie  Duchenne,Becker, Myotonia congenita

55 Congenitale myopathie

56 Congenitale Spierdystrophie

57 Hypertrophie

58 Neurologische tekens Peesreflexen:  Zwak of afwezig in neurogenie aandoeningen  Dikwijls zwak secundair aan spieratrophie in spieraandoeningen

59 Neurologische tekens Peesreflexen Fasciculaties: voorhoorn cel aantasting

60 Neurologische tekens Peesreflexen: Fasciculaties: voorhoorn cel aantasting Myotonie: onmogelijkheid om te relaxeren na een spiercontractie ( Steinert, ionenkanaal stoornissen)

61 Spotdiagnoses Neuromusculaire aandoeningen

62 I.Nazmi Leeftijd : 3 Presenting symptom: - Traag progressieve gangstoornisen : waggelende gang,teenlopen, frekwent vallen - Moeilijkheden om recht te komen en trappen te nemen. Familiale anamnese : een maternele oom gekend met spieraandoening (X linked hereditary disorder)

63 Klinisch onderzoek

64 Zeer hoge Creatine Kinase ( CK) : U/l) (nl < 200)

65 Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs

66 Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation)

67 Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation) Muscle hypertophy Gowers + Tight TA

68 Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation) Muscle hypertophy Gowers + Tight TA Very High CK

69 Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation) Muscle hypertophy Gowers + Tight TA = DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Confirmation: Absence of dystrophin on muscle biopsy - Deletion in DMD gene Very High CK

70 Duchenne Spierdystrofie X gebonden progressieve spieraandoening Incidentie : 1/3000 jongens Gekenmerkt door progressieve spierzwakte en motorische deterioratie Orthopedische afwijkingen ( spierverkortingen en scoliosis) Cardiomyopathie en respiratoire deterioratie met overlijden tussen 20 en 30 jaar in het natuurlijk verloop Laatste decenium: beinvloeding van ziekteverloop met corticosteroiden en beloftevolle nieuwe therapeutische inzichten

71 Duchenne spierdystrophie : presentatie Kleuter met motorische moeilijkheden  Moeilijkheden om vlot recht te komen  Moeilijkheden om trappen te doen  Moeilijkheden met lange afstanden Sterk gestegen CK ( toevallige vondst of bij neonatale screening) Veralgemeende achterstand ( gem IQ 85)

72 …., GOWERS

73 II Lotte Leeftijd 6 maanden Geen bijzonderheden bij geboorte en eerste levensmaanden Sinds enkele weken stilstand en regressie in motore mogelijkheden Extreem hypotoon, beweegt beentjes niet meer Ook moeilijkheden met drinken

74 Klinisch Extreem hypotoon, kikvorshouding,areflexie, fasciculaties Paralyse onderste ledematen, ernstige parese bovenste ledematen proximaal > distaal Klokthorax Zeer alert

75 Spinale Spieratrofie ( SMA) Autosomal recessieve aandoening Progressieve deterioratie van voorhoorncellen Breed klinisch spectrum  SMA1: Werdnig-Hofman  SMA2: Intermediate  SMA3: Kugelberg Welander Sma 1Sma 2 Sma 3

76 Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development

77 Axial and proximal weakness Areflexia, fasciculations Normal face Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development

78 Axial and proximal weakness Areflexia, fasciculations Normal face Normal or mildly elevated CK EMG : anterior horn cell Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development

79 Axial and proximal weakness Areflexia, fasciculations Normal face Normal or mildly elevated CK EMG : anterior horn cell Confirmation: DNA : homozygeous deletion in SMN gene ( Chr 5) Spinal Muscular Atrophy Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development

80 Spinale spieratrofie Autosomaal recessieve aandoening ( SMN gen - 5q11 ) 1/ levend geborenen Progressieve afbraak van voorhoorncellen Ernstige secundaire spieratrofie  proximaal > distaal  relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en diafragma

81 Spinale spieratrofie - SMAType I Aanvang 0 – 6 maanden: komen nooit tot zelfstandig zitten Aanvankelijk normale ontwikkeling Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling Eerste tekens: verlies van motorische functies in onderste ledematen, progressieve spierzwakte, extreem “floppy Normale sociomentale ontwikkeling = schril contrast

82 SMA I : Z.v.Werdnig Hofmann Ernstige spierzwakte van proximaal - distaal Kikvorshouding Klokvormige thorax ( buikademhaling) Fasciculaties in tong en vingers, areflexie Zuig en slikmoeilijkheden

83 SMA I Levensduur :  mediaan 8 maanden,  25 % overleeft eerste levensjaar  slechts 5% overleeft tweede levensjaar Ernst correleert met genetische afwijking( aantal copijen van SMN2 gen) Carrier : 1/60

84 Spinale spieratrophie - Type II Eerste tekens tussen 6-18 maanden: komen tot zit, nooit tot zelfstandig stappen Aanvankelijk normale ontwikkeling, dan stagnatie en regressie, gevolgd door stabilisatie Verstandige, jonge kinderen met ernstige motore handicap, doch goede levens-expectantie zo goed begeleid

85 SMA III Zelfstandig stappen op 15 maanden Steeds zwakker tov leeftijdsgenoten Gangmoeilijkheden, moeilijk trappen nemen, rechtkomen van de grond Fasciculaties en areflexie Verlies van functionele mogelijkheden tgv groei of gewichtstoename

86 III. Stijn Leeftijd : 5 jr Presenting symptoms:  Motore achterstand  Globale achterstand (taal) Voorgeschiedenis:  Neonatale voedingsmoeilijkheden  Klompvoeten Familiale anamnese:  “probleemloos”  bij nader inzicht: dominante overerving met “anticipatie”

87 Ziekte van Steinert ( DM ) Autosomaal dominant erfelijke aandoening Prevalentie 1/8000 in Europa Multisysteem aandoening, genaamd naar de musculaire symptomen: myotonie dystrophie Myotonie : stijfheid van de spieren tgv een vertraagde relaxatie na contractie of percussie Dystrophie : progressieve spiervezelafbraak ( typische distributie ) lijdt tot progressieve spierzwakte

88

89 Ziekte van Steinert : spierproblemen Spieraantasting met specifieke distributie Typische fysionomie (“ faciale diplegie“) Articulatie stoornissen, nasale spraak Opvallende aantasting van distale spiergroepen

90 Typische physionomie “ facial diplegia” Sraakstoornissen ( articulatie, nasale spraak, slikstoornissen)

91 Z.van Steinert : multisysteem aandoening Oftalmologische problemen (cataract) Maagdarm stoornissen Cardiale problemen Endocriene en gynecologische problemen Respiratoire problemen Centraal neurologische problemen

92 Ziekte van Steinert : spectrum Late vorm met minimale expressie Klassieke, volwassen vorm met multi-systeem aantasting Ernstige congenitale vorm Anticipatie

93 Ziekte van Steinert : oorzaak Autosomaal dominante aandoening chr 19q13 Expansie van een instabiele trinucleotide ( CTG repeat ) in het DM proteine kinase gen. Normaal : < 50 Milde vorm : Klassieke vorm : Ernstige vorm : > 1000

94 Congenitale myotone dystrofie Uiterste van spectrum Ernstig aangetaste kinderen, reeds in utero Tijdens zwangerschap : hydramnios en verminderde kindsbewegingen Neonataal : hypotoon, zuig en slikstoornissen Ademhalingsproblemen Faciale spierzwakte Vertraagde ontwikkeling

95 IV.Robin Leeftijd : 6 Presenting symptom :  gangmoeilijkheden:  Frekwent vallen  struikelen  Moeilijkheden met rennen en evenwicht ( fietsen, sporten,..)

96 Robin Klinisch onderzoek: Distale spierzwakte en atrofie  Moeilijkheden om op hielen te lopen, een beenstand, huppelen en hinkelen,..  Areflexie AP, zwakke kniepeesreflexen  Verkorte AP

97 Robin Familiale anamnese : suggestief voor dominante overerving met wisselende penetrantie EMG : vertraagde motore conductie snelheid : suggestief voor demyeliniserende neuropathie

98 Charcot Marie Tooth ( CMT) DEMYELINISEREND ( Type I)  Dominant ( CMT1A = most common)  Recessive  X linked AXONAAL ( Type II)

99 Charcot Marie Tooth Klassieke presentatie bij volwassenen: distale atrophie, dropvoeten, pes cavus Bij kinderen: gangstoornissen, evenwichtsstoornissen, pedes plani valgi, vaak proximale spierzwakte Cave late-onset heupluxatie en scoliosis !

100 Distale zwakte, contracturen,scoliosis

101 V. Luc Leeftijd : 5 Presenting symptom : progressieve gangstoornissen Frekwent vallen, evenwichtsmoeilijkheden Klinisch onderzoek :  Ataxia  Areflexie met + Babinski  Distale zwakte  Hartgeruis

102 Freidreich Ataxia: Onset < 20 jr, (5-16 jr) Axonale deterioratie van spinocerebellaire banen, dorsale column, pyramidale baan Ataxie met gangstoornissen Dysarthrie Dysmetrie, gestoorde fijne motoriek

103 Freidreich Ataxia: Spasticiteit met afwezige peesreflexen en positive Babinski sign Scoliosis en holvoeten Hypertrophe cardiomyopathie

104 The obvious ones…. Duchenne Muscular Dystrophy Spinal Muscular Atrophy Steinert’s disease ( Myotonia Dystrophica) Charcot Marie Tooth ( CMT) Freidreich ataxia

105 Besluit Hypotonie en vertraagde ontwikkeling meest frekwente neurologische afwijkingen bij het jonge kind Meestal niet van neuromusculaire, maar van centraal neurologische oorsprong bij het jonge kind Nauwkeurige anamnese en klinisch onderzoek zijn waardevolle werktuigen voor het opsporen en diagnosticeren van NMA bij kinderen.


Download ppt "N.GOEMANS NEUROMUSCULAIR REFERENTIECENTRUM LEUVEN Het slappe kind."

Verwante presentaties


Ads door Google