De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Regiobijeenkomst in het kader van deskundigheidsbevordering NIPT Combinatietest versus NIPT Melanie Engels screeningscoördinator Vumc Amsterdam, 28 maart.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Regiobijeenkomst in het kader van deskundigheidsbevordering NIPT Combinatietest versus NIPT Melanie Engels screeningscoördinator Vumc Amsterdam, 28 maart."— Transcript van de presentatie:

1 Regiobijeenkomst in het kader van deskundigheidsbevordering NIPT Combinatietest versus NIPT Melanie Engels screeningscoördinator Vumc Amsterdam, 28 maart 2014

2 Melanie A.J. Engels (potentiële) belangenverstrengelingGeen

3 Combinatietest versus NIPT

4 Wat zijn beweegredenen om te kiezen voor een bepaalde prenatale test?  kans op miskraam  goede opsporing  vroege test / snel uitslag  betekenis uitslag (‘duidelijk’)  zoveel mogelijk informatie? Combinatietest versus NIPT

5 Bij welke test worden de minste puncties verricht ivm verhoogde kans uitslag?  combinatietest  combinatietest en dan NIPT  NIPT Aantal invasieve testen

6 Bij welke test worden de minste puncties verricht ivm verhoogde kans uitslag?  combinatietest  combinatietest en dan NIPT  NIPT Aantal invasieve testen

7 Bij welke test worden de meeste T21 cases opgespoord?  combinatietest  combinatietest en dan NIPT  NIPT Detectie

8 Bij welke test worden de meeste T21 cases opgespoord?  combinatietest  combinatietest en dan NIPT  NIPT Detectie

9 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie180 (90%) - CT: fout-positief5000 (5%) - NIPT: detectie (99,5%) NIPT: fout-positief (0,3%) Aantal invasieve testen Invasieve testen tov nu Detectie T21 tov nu0+19 Detectie:miskraam*8:1185:180:1 Testeigenschappen Populatie ; 200 cases T21

10 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie180 (90%) - CT: fout-positief5000 (5%) - NIPT: detectie (99,5%) NIPT: fout-positief (0,3%) Aantal invasieve testen Invasieve testen tov nu Detectie T21 tov nu0+19 Detectie:miskraam*8:1185:180:1 Testeigenschappen Populatie ; 200 cases T21

11 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie180 (90%) - CT: fout-positief5000 (5%) - NIPT: detectie (99,5%) NIPT: fout-positief (0,3%) Aantal invasieve testen Invasieve testen tov nu Detectie T21 tov nu0+19 Detectie:miskraam*8:1185:180:1 Testeigenschappen Populatie ; 200 cases T21

12 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie180 (90%) - CT: fout-positief5000 (5%) - NIPT: detectie (99,5%) NIPT: fout-positief (0,3%) Aantal invasieve testen Invasieve testen tov nu Detectie T21 tov nu0+19 Detectie:miskraam*8:1185:180:1 * = het aantal gedetecteerde gevallen van T21 op 1 miskraam, als de kans op iatrogene miskraam 0.5% is Testeigenschappen Populatie ; 200 cases T21

13 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT CT: detectie180 (90%) - CT: fout-positief5000 (5%) - NIPT: detectie (99,5%) NIPT: fout-positief (0,3%) Aantal invasieve testen Invasieve testen tov nu Detectie T21 tov nu0+19 Detectie : miskraam*8:1185:180:1 * = het aantal gedetecteerde gevallen van T21 op 1 miskraam, als de kans op iatrogene miskraam 0.5% is Testeigenschappen Populatie ; 200 cases T21

14 Positief voorspellende waarde (na positieve test, terecht-positief) Negatieve voorspellende waarde (na negatieve test, terecht-negatief) Belangrijke testeigenschappen

15 CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT PVW5%93%40% NVW<1:1000

16 Vooraf kans (risico T21 na combinatietest) Positief voorspellende waarde NIPT (bij test-sens 99,5% en spec 99,7%) (kans dat kind T21 heeft bij afwijkende NIPT uitslag) 1:20062,5 % 1:10077,0 % 1:5087,1 % 1:1097,4 % 1:598,8 %

17 Belangrijke testeigenschappen CT, geen NIPT CT en NIPT Alleen NIPT PVW5%93%40% NVW<1:1000 Na gunstige uitslag zal minder dan 1:1000 zwangeren alsnog zwanger zijn met T21

18 Afhankelijk van gunstige of ongunstige uitslag Meerderheid krijgt een gunstige uitslag Uitslagtermijn

19 Gunstige uitslag Duur uitslag - combinatietest en dan NIPT: wk - NIPT: 3 wk Zwangerschapsduur bij uitslag - combinatietest en dan NIPT: 16 wk - NIPT: 13 wk Uitslagtermijn

20 Ongunstige uitslag Duur uitslag - combinatietest, NIPT, punctie: wk - NIPT, punctie: wk Zwangerschapsduur bij uitslag - combinatietest, NIPT, punctie: 17 wk - NIPT, punctie: 14 wk TOP middels inleiding (in ziekenhuis) Uitslagtermijn

21 Let op: indien NIPT niet lukt dan 2 e bloedafname nodig; uitslag pas na 6 wk (max)! Uitslagtermijn

22  Bij combinatietest: kans uitslag (getal)  Bij NIPT: wel / niet verdacht Betekenis uitslag

23 Naast NIPT alsnog NT / combinatietest? Informatie over NT en andere grove structurele afwijkingen bij combinatietest Bij NT ≥ 3.5 mm, ander aanvullend onderzoek Echter NT geen screening op hartafwijkingen! CO: alleen NT is NIET wenselijk (valt niet onder WBO) Zoveel mogelijk informatie?

24 Uitslag combinatietest inferieur aan uitslag NIPT 2 uitslagen: lastige counseling Zoveel mogelijk informatie?

25 Bespreek de testeigenschappen en de voor- en nadelen van BEIDE testen! Take home message

26 Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: -NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen die – na de combinatietest – blijken een verhoogd risico te hebben. Zij komen in aanmerking voor de studie. -Alle zwangeren die informatie willen over screening op downsyndroom ook informeren over NIPT-studie.

27 Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor? Beschikbare middelen: –Gespreksleidraad over NIPT voor counselors –Algemene checklist voor counselors –Nieuwe folder voor zwangere: Informatie over de screening op downscreening (uitgave 1 april 2014) –Digitale Individuele Nascholing –Kijk op Beschikbare communicatiemiddelen van de Onderzoeksgroep: –www.meerovernipt.nl (voor zwangeren)www.meerovernipt.nl –www.niptconsortium (voor professionals)www.niptconsortium –Foldermateriaal

28 TRIDENT Als er een verhoogde kansuitslag is uit de combinatietest of als er een medische reden is, kunnen zwangeren vanaf 1 april 2014 ook voor kiezen mee te doen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) 3 mogelijkheden: niets doen invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meedoen aan de NIPT-studie

29 TRIDENT Met de NIPT wordt bloed afgenomen en getest op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom). Als de zwangere wil meedoen aan de TRIDENT-studie wordt zij doorverwezen naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

30 Inclusie criteria –Indicatie voor invasieve diagnostiek (CT ≥ 1:200) –Medische indicatie (eerder kind met T21, T18 of T13 of dragerschap Robertsoniaande translocatie met verhoogd risico op T21 of T13) – MAG NU AL –Leeftijd > 18 jaar –Vitale eenling zwangerschap –Informed consent kunnen geven

31 Voordelen NIPT –Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit de afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm. –Er is geen kans op een miskraam door de NIPT. –Bij een niet-afwijkende uitslag wordt vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft.

32 Opsporing 99% van de ongeboren kinderen met trisomie 21 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18 92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13

33 Nadelen NIPT –In sommige gevallen lukt de test niet (3%). –Een fors overgewicht kan problemen geven. –De NIPT geeft geen 100% zekerheid. –Om zekerheid te krijgen, is bij afwijkende NIPT uitslag ook nog invasieve diagnostiek nodig.

34 VlokkentestVruchtwater punctie NIPT Tijdstip van afname Vanaf 11 wkVanaf 16 wkVanaf 10 wk Uitslag3-5 werkdagen werkdagen Ook vlokkentest mogelijk tussen 13 en 16 weken!

35 Meer weten? Voor zwangeren: folder ‘Informatie screening op downsyndroom’ of Voor counselors: of de informatie voor professionals op: Problemen graag melden via:


Download ppt "Regiobijeenkomst in het kader van deskundigheidsbevordering NIPT Combinatietest versus NIPT Melanie Engels screeningscoördinator Vumc Amsterdam, 28 maart."

Verwante presentaties


Ads door Google